Polar kroppsdiagnostik

Med Polar kroppsdiagnostik mödrar ärftliga sjukdomar erkänns i samband med artificiell insemination. Diagnosundersökningar av polär kropp utförs innan äggcellen befruktas. Avvisningen av den ofördelade cellen är moraliskt överlägsen avvisningen av ett verkligt embryo.

Vad är polär kroppsdiagnos?

Polar kroppsdiagnos är en metod för för fertiliseringsdiagnos. Begreppet prefertilization diagnostics beskriver genetiska testmetoder som vid konstgjord insemination är avsedda att upptäcka genetiska defekter innan ägget befruktas. Vid polär kroppsdiagnostik undersöks enskilda element i den borttagna äggcellen med avseende på defekter innan zygoten bildas.

En distinktion måste göras mellan metoderna för pre-fertilitetsdiagnos och de molekylära genetiska undersökningarna av pre-implantationsdiagnos. Efter att in vitro-befruktning redan har ägt rum bestämmer dessa procedurer om ett embryo ska implanteras i livmodern. Eftersom etiska frågor uppstår i detta sammanhang är diagnos före implantation inte tillåten i alla länder. I Österrike är till exempel diagnostiska undersökningar före implantation förbjudna. Prefertilization diagnostics och polar body diagnostics är fortfarande tillåtet, eftersom inga faktiska embryon kastas i händelse av fynd.

Funktion, effekt och mål

Befruktning in vitro erbjuder par med fertilitetsstörningar och en ouppfylld önskan att få barn möjlighet att bli gravid. Produkter från in vitro-befruktning kallas också embryon i en burk. I denna process befruktas äggcellen utanför den kvinnliga kroppen och implanteras efter befruktningen i livmodern. För att utesluta genetiska defekter före befruktning tas polära kroppar bort från både moder- och fadermaterialet.

De polära kropparna bildas i meios. De fäster vid äggcellen, innehåller liten cytoplasma och är utrustade med en enkel uppsättning kromosomer. Polar kroppsdiagnostik i samband med befruktning in vitro inkluderar inte bara avlägsnandet utan också människans genetiska undersökning av polära kroppar. På detta sätt kan genetiska defekter upptäckas och äggcellen kan kasseras före befruktning om det finns onormala fynd. Det främsta skälet till att förfarandet utförs innan moder- och fadermaterialet slås samman är att diagnosen på det redan befruktade ägget ursprungligen inte var tillåtet av etiska skäl.

Med hjälp av polär kroppsdiagnostik, till exempel, kan felaktiga fördelningar av kromosomuppsättningen identifieras före befruktningen. Kromosommutationer såsom translokationer kan också identifieras genom undersökningen. Dessutom är det inom ramen för polär kroppsdiagnostik möjligt att demonstrera segregering av monogena sjukdomar som överförs från modern, vilket tillhandahålls genom den så kallade polymeraskedjereaktionen. Denna metod är en metod för in vitro-replikation av genetiskt material. Om de polära kroppsdiagnostiska testerna inte visar några avvikelser väntar den första celldelningen. Detta skapar ett embryo som, om resultaten är normala, transplanteras i moderns livmoder.

Om i stället för onormala fynd kan äggcellen kasseras innan ett embryo faktiskt utvecklas. Undersökningen som genomförts på kromosomuppsättningen är särskilt relevant hos äldre kvinnor på grund av den åldersrelaterade ökade risken för att utesluta aneuploidier såsom trisomi 21. Dessutom möjliggör den polära kroppsdiagnosen detektering av ärftliga ärftliga sjukdomar i den dominerande och X-länkade formen i den mendeliska arvet. Fadersjukdomsfaktorer kan emellertid inte helt upptäckas genom polära kroppsdiagnostiska undersökningar.

Således kan polär kroppsdiagnostik inte pålitligt utesluta genetiska defekter. Vid diagnosen pre-implantation kan emellertid också ärftliga ärftliga sjukdomar identifieras, så att diagnosmetoderna före implantation är överlägsna den polära kroppsdiagnosen i detta avseende. Avvisningen av en redan befruktad äggcell, som den måste vara för preimplantationsdiagnos, anses av många vara etiskt ansvarslös.

Risker, biverkningar och faror

För området för befruktningsmedicin är etiska frågor av stor betydelse. Statliga riktlinjer fastställer ramverket där befruktningen anses vara ansvarig. I Tyskland är denna ram också känd som lagen om skydd av embryon. På grund av införandet av skyddslagen tillåts diagnos före implantation endast i begränsad utsträckning under lång tid, eftersom det var förknippat med avslag på faktiska embryon och därmed bortse från lagen om embryoskydd.

Av detta skäl främjades prefertilization och polar kroppsdiagnostik i Tyskland. Sedan 2011 har emellertid diagnostik för pre-implantation godkänts i hela Tyskland för motsvarande indikationer. Vetenskapligt sett är diagnostiska metoder före implantation överlägsna diagnostik för polär kropp, så att diagnostiska undersökningar av polära kroppar endast har använts i begränsad utsträckning sedan 2011. Varken det ena eller det andra förfarandet är förknippat med fysiska risker och biverkningar för mor eller far. Men resultatet av båda diagnoserna kan konfrontera ett par med psykologisk stress i familjeplaneringen. Därför bör paren gå till undersökningarna med den mest stabila konstitutionen som möjligt.

Om resultaten är iögonfallande uppstår frågan huruvida mamman och fadern vill att äggcellen alls ska avvisas. Tidigare har misslyckade befruktningar ofta ansträngt förhållandena och i enskilda fall till och med slutat dem. Detsamma gäller komplikationer under befruktningen, till exempel de som kan uppstå med ärftliga sjukdomar och som kan komma fram genom polär kroppsdiagnostik. Par bör därför i förväg vara medvetna om hur stressande diagnosen kan ha på deras förhållande. Indikationer för en polar kroppsdiagnostisk undersökning kan vara kända ärftliga sjukdomar i familjen. Mors ålder kan också vara ett skäl för polär kroppsdiagnostik, eftersom risken för mutationer ökar efter en viss ålder.