Β-oxidationsdefekt

Som p-oxidationsdefekt eller Fettsyraoxidationsdefekt är namnet som ges till en medfödd metabolisk störning som ofta förekommer i Centraleuropa. Om ß-oxidationen störs produceras inte tillräckligt med energi. Om konsumtionen av glukos ökar och blodsockernivån sjunker som ett resultat, minskas också syntesen av ketoner. Förutom symtom som muskelsvaghet och hjärtrytm, resulterar det resulterande energifattningen också i bristande tillgång till hjärnan. Om det inte behandlas kan det leda till hjärnskador eller i värsta fall dödsfall.

Vad är en ß-oxidationsdefekt?

För att organismer ska leva måste de ta upp energi och bearbeta den i kroppen. Metabolismen av kolhydrater, fetter och proteiner sker på olika sätt. De energirika dietfettarna bryts först ned i matsmältningskanalen och transporteras via blodet in i kroppens celler och lagras där.

Kroppen använder huvudsakligen dessa avlagringar när energin inte längre kan tillföras från kolhydrater, till exempel under perioder med hunger eller ökade energibehov. Så att energin kan frigöras och användas, transporteras de fria fettsyrorna via transportörer (t.ex. L-karnitin) till cellernas kraftverk, mitokondrierna. Flerstegsnedbrytningsprocessen kallas ß-oxidation.

Fettsyrorna bryts ned steg för steg med hjälp av olika enzymer och införs slutligen i citratcykeln för att ge kroppen ATP, den universella och omedelbart tillgängliga energikällan, som slutresultatet. Beroende på typen av fettsyra (medium eller långkedja), är olika enzymer ansvariga för oxidationen.

Om det nu finns en brist på detta speciella enzym i kroppen störs nedbrytningen av fettsyran - det kommer till ett p-oxidationsdefekt. De metaboliska mellanprodukterna förblir i cellerna, kan inte bearbetas eller transporteras bort och därmed utveckla en toxisk effekt på hjärnan, musklerna och levern på kort tid.

orsaker

Orsaken till dessa metaboliska störningar är antingen medfödda enzym- eller transporterdefekter eller en så kallad sekundär karnitinbrist. Denna brist kan i sin tur orsakas av primära sjukdomar (störningar i metabolismen av aminosyror), eller den kan också uppstå vid vissa former av behandling av epilepsi, manifest under dialys eller utvecklas genom ihållande undernäring.

Symtom, åkommor och tecken

Beroende på enzymdefekten visas olika symtom. Dessa utlöses av en metabolisk kris till följd av brist på energiförsörjning. Fettmetabolismen ger vanligtvis upp till 80 procent av den totala metaboliska energin. Särskilt hjärta- och skelettmusklerna är beroende av tillhandahållande av energi från fettsyraoxidation.

Om det finns en defekt bryts mer glukos i stället, vilket kan leda till massiv hypoglykemi och till och med koma efter cirka tolv timmar i detta tillstånd. Ofta visas symtomen under de första månaderna av livet. Påverkade barn visar en förstorad lever och med jämna mellanrum lågt blodtryck, avvikelser i hjärtaktivitet till och med hjärta- och organsvikt.

Om den inte behandlas finns det en hög risk för dödsfall. Hypoglykemi och leversjukdomar kan observeras i senare former hos barn och ungdomar. De som drabbats i sen-början form lider ofta av muskelsmärta och kramper samt periodiskt njursvikt.

Ofta finns det också en uttalad träningsintolerans. När beta-oxidation av långkedjiga fettsyror störs leder bristen på omega-3-fettsyror till en minskad utveckling av visuella och kognitiva funktioner.

Diagnos & sjukdomsförlopp

För diagnos av metaboliska defekter har tandemmasspektrometri blivit fast etablerad i samband med screening av nyfödda och, som en icke-invasiv diagnostisk metod, är också den aktuella undersökningsstandarden. Enzymaktiviteten bestäms i blodserum, hudceller, muskelvävnad eller till och med i den drabbade genen själv. Om symptomen inte förekommer förrän barn och ungdomar görs diagnosen ofta svårare av att patienten tidigare var kliniskt helt normal.

Eftersom en metabola kris utvecklas till koma om den inte behandlas, finns det en hög risk för dödsfall om orsaken inte är känd. Om å andra sidan sjukdomen upptäcks tidigt kan de flesta fall behandlas mycket bra. Undantag här är några svåra fall där livslängden är relativt lägre på grund av permanent sjukdom i hjärtmuskeln.

När ska du gå till läkaren?

Med denna sjukdom är den berörda beroende av ett besök hos en läkare. Som regel kan det inte läka självständigt, så behandling av en läkare är definitivt nödvändig. Ju tidigare en läkare konsulterades i fallet med en oxid-oxidationsdefekt, desto bättre är den fortsatta sjukdomen, så att en läkare ska kontaktas så snart de första symtomen och klagomålen dyker upp. En läkare ska kontaktas om personen i fråga har mycket allvarliga hjärtproblem.

I de flesta fall gör sjukdomen upprepade gånger medvetslös och har lågt blodtryck. I synnerhet kan ansträngande eller stressande aktiviteter och aktiviteter leda till förlust av medvetande eller till och med koma och bör därför alltid undersökas av en läkare. Även svår smärta i musklerna indikerar ofta en Β-oxidationsdefekt om den inträffar under en längre tid och inte försvinner på egen hand. Som regel kan sjukdomen lätt identifieras av en allmänläkare.

Behandling och terapi

Vid en akut metabolisk kris är omedelbar medicinsk behandling nödvändig. Behandlingen utförs genom infusion med glukos, i fallet med primär karnitinbrist hos barn med hög dos L-karnitin. I svåra fall är kontinuerlig utfodring av högdos kolhydrater via ett magsrör möjligt.

förebyggande

Eftersom sjukdomen är medfödd finns det inga förebyggande åtgärder. En målinriktad kost kan emellertid ge ett betydande bidrag till att undvika metabola kriser och därmed hypoglykemi och förhindra en snabbinducerad koma. För detta bör du se till att du äter en vanlig diet med hög kolhydrat.

Andelen kolhydrater bör vara mellan 55 till 60 procent av energiintaget, beroende på formen för oxidationsstörningen med 20 till 25 procent fett. Risflingor rekommenderas för äldre spädbarn och kokt majsstärkelse som livsmedelstillsats för små barn. Långa perioder med fasta, så kallade hungerfaser, bör undvikas och bör inte vara längre än tio till tolv timmar för ungdomar.

Om det finns ett underskott av omega-3-fettsyror, vilket påverkar utvecklingen av visuella och kognitiva funktioner, rekommenderas en ersättning med fiskoljepreparat. I allmänhet, om du märker de första tecknen på hypoglykemi hos dig själv eller en tredje part, är det lämpligt att ge mat som innehåller socker, helst glukos eller söta drycker. Mat som är fetthalt bör dock undvikas. Vid tveksamhet bör en läkare konsulteras.

Du kan göra det själv

Patienter med denna sjukdom måste först undersökas om Β-oxidationsdefekten är baserad på en sjukdom som kan behandlas. Det mesta av tiden är emellertid den metabola störningen medfödd och kan bli en stor börda, eftersom bristsituationer leder till metabola kriser och kan vara dödliga.

Det är därför viktigt att undvika eventuell hypoglykemi. I sin diet bör patienter se till att de äter mat som är mycket kolhydrater, som bröd, pasta, potatis, ris, risflingor, majsstärkelse, frukt, glukos, söta drycker, etc. Dessutom ska patienter äta mycket regelbundet. För att undvika fasta bör man äta höga kolhydrater med några timmar. Mängden fett i kosten på samma gång bestäms av den behandlande läkaren beroende på svårighetsgraden av Β-oxidationsdefekten.

Läkaren kan också rekommendera att patienter ersätter omega-3-fettsyror om de är bristfälliga. Det finns nu ganska billiga fiskoljekapslar på marknaden. En Β-oxidationsdefekt är inte en mycket vanlig sjukdom, så inga speciella självhjälpsgrupper har bildats här. Men det finns Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) i Berlin (www.vfass.de), genom vilket medlemmar kan utbyta och informera sig själva. Ett sådant utbyte har visat sig vara till hjälp för de drabbade, särskilt med så sällsynta och samtidigt livshotande sjukdomar som Β-oxidationsdefekten.