Neurofibromatosis typ 2

neurofibromatosis är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig i båda formerna typ 1 och typ 2. Typ 2, där personen i fråga lider av godartade tumörer i hjärnan och de symtom de utlöser, hörselproblem, förlamning av ansiktsnervarna och nedsatt balans, är jämförelsevis sällsynt. Neurofibromatosis är obotlig, men den kan behandlas så bra att möjliga komplikationer kan förebyggas.

Vad är neurofibromatosis typ 2?

De Neurofibromatosis typ 2 är som den vanligaste typen 1, som en medfödd och ärftlig sjukdom. Det visade sig faktiskt att cirka 50% av patienterna har en ny mutation, dvs det finns inga fall av sjukdomen inom familjen.

Sjukdomens huvudkarakteristik är godartade hjärntumörer som utvecklas på båda sidor av hörseln och balanserar nerverna och utlöser specifika symtom. De typiska symtomen på neurofibromatos av typ 2 är nedsatt eller förlorad hörsel, tinnitus, nedsatt balans, förlamning i ansiktsmusklerna och en för tidig katarakt.

Denna form av sjukdom är betydligt sällsyntare än neurofibromatos typ 1, som också kallas Recklinghausens sjukdom. Förekomsten är 1: 35000, medan den av typ 1 måste ses vid 1: 3500.

orsaker

Orsaken till varje form av neurofibromatosis är mutationer av motsvarande neurofibromatosgen på kromosom 22. Det antas att denna gen påverkar migrerande beteende och form av vissa celltyper, så att en defekt mycket troligt kan leda till tumörsjukdomar.

Ungefär hälften av de nya fallen är baserade på spontana genmutationer och är inte ärftliga. Trots det räknas neurofibromatos bland de ärftliga sjukdomarna. Som sådan är arvet av sjukdomen autosomalt dominerande, vilket helt enkelt betyder att arvet är könsoberoende, men definitivt inträffar om en av föräldrarna drabbas.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med neurofibromatos typ 2 utvecklar tumörer i området av hjärnan och ryggmärgen. Pigmentförändringar som i NF typ 1 är möjliga i en reducerad mängd. Tumörer på nerver i kroppen är karakteristiska för typ 2. Dessa härrör från det skyddande skiktet av nervceller, Schwann-cellerna. Det huvudsakliga angreppet är i hjärnområdet, hörselnervarna och ryggraden.

Symtomen varierar beroende på tumörens storlek och dess plats. Dessa inkluderar uppfattningen av bakgrundsbrus och en allmän nedgång i hörseln. Patienter kan inte hålla balansen pålitligt, ansiktsmusklerna är ibland förlamade]] med en tendens till kräkningar, orienteringsproblem och huvudvärk.

Spridningen till hörselnervarna är vanligtvis symmetrisk. Medicinen kallar detta karakteristiska bilaterala akustiska neurom. Vanligtvis kan denna process endast erkännas efter puberteten. Konstant ringning eller gnäll (tinnitus) åtföljer balansproblemen. Ändringar i ögonen indikerar också neurofibromatos typ 2. Tätning av linsen i ögat (juvenil grå starr) gör det svårt för patienterna att uppfatta den visuellt och är en av de tidiga kännetecknen av central neurofibromatos.

Dessutom utvecklas isolerade svullnader på huden som i NF-typ 1. Men den typiska Lisch-nodulen saknas i ögonområdet. Långvariga symtom inkluderar allvarliga hörselskador genom dövhet, manifestation av ansiktsförlamning, svårigheter att svälja och nedsatt röst på grund av funktionsstörningar av röstsnören.

Diagnos & kurs

Symtomen på a Neurofibromatosis typ 2 är ospecifika, så den korrekta diagnosen kan vara svår och tråkig. Om det finns symtom och risker som kan indikera sjukdomens förekomst, särskilt hörselnedsättning och balansstörningar, måste en detaljerad undersökning göras.

Först dras blod så att ett DNA-test kan utföras. Blodanalysen är redan möjlig under förlossningsdiagnosen. Eftersom huvudkarakteristiken för neurofibromatos typ 2 är bilaterala godartade tumörer i hörsel- och jämviktsnervarna, måste en bildbehandlingsprocedur inledas. Sjukdomen får bara diagnostiseras om tumörerna kan påvisas i detta. Ytterligare tydliga kriterier är sjukdomen hos en eller båda föräldrarna och upptäckten av tumörer och fibroma.

Om neurofibromatos typ 2 har diagnostiserats måste ett EEG, hörselprov, avbildning av ryggraden och en psykologisk undersökning användas för att bestämma hur allvarlig sjukdomen är för att kunna initiera optimal vård för patienten.

En åtskillnad görs mellan två former av neurofibromatos: det första utseendet före 20 års ålder med snabb tumörprogression, Wishart-fenotypen och den långsamma sjukdomsprogressionen efter 20 års ålder. Detta är känt som Feiling-Gardner-fenotypen.

komplikationer

Neurofibromatosis typ 2 är en sällsynt, ärftlig sjukdom, men beroende på tumörernas placering kan det ofta leda till olika komplikationer. I allmänhet ökar antalet godartade tumörer när sjukdomen utvecklas. Eftersom dessa huvudsakligen är belägna i hjärnan eller ryggmärgen, kan de leda till neurologiska fel symptom på lång sikt.

Emellertid uppstår komplikationerna bara i vuxen ålder och kan ofta förebyggas genom kirurgiskt avlägsnande av tumörerna. En av de vanligaste komplikationerna är dysfunktionen i den åttonde kranialnerven, som är ansvarig för hörsel och känslan av balans. Hörselskador upp till dövhet kan uppstå.

Dessutom förekommer ofta yrsel. Andra vanliga komplikationer är förlamning i ansiktsnerven, röststammförlamning eller svällande störningar. Dessutom kan koordinationsstörningar i rörelse (ataxi), gångstörningar och huvudvärk uppstå. Om ryggmärgen påverkas kan paraplegi uppstå i extrema fall. Ögonförändringar observeras ofta, vilket kan leda till en grå starr (linsens torrhet) även i tonåren.

De allvarligaste komplikationerna kan undvikas genom kirurgiskt avlägsnande av tumörerna. Eftersom återfall ofta inträffar kan kirurgi emellertid inte alltid förhindra komplikationer. Dessutom är risken för godartade tumörer omvandlas till maligna tumörer betydligt högre än för den allmänna befolkningen.

När ska du gå till läkaren?

En läkare bör klargöra en allmän känsla av sjukdom, sjukdom eller begränsningar i olika funktionella förmågor. Om det finns märkbara fluktuationer i vikt, orienteringsproblem eller förlamning krävs en läkare. Förändringar i hudens utseende, smärta eller hörselskador måste undersökas och behandlas. Uppfattningen av ljud som inte hörs av andra människor är lika oroande som dövhet. En läkare bör konsulteras i händelse av störningar i balans, en ökning av mindre olyckor eller fall och ostabil gång.

Förvirring av hornhinnan, synförändringar i ögonområdet och synförändringar är ytterligare tecken på sjukdomen. Obehag vid sväljning eller täthet i halsen bör undersökas av en läkare. Förändringar i röst, begränsningar i vocalization eller vägran att äta är tecken på en oegentlighet i hälsan, ett läkarbesök är nödvändigt. Om de befintliga symtomen ökar i takt med att sjukdomen utvecklas krävs en läkare. Om rädsla eller beteendeproblem uppstår bör den drabbade söka hjälp. Vid humörsvängningar, förlust av välbefinnande eller livskvalitet rekommenderas ett läkarbesök.

Behandling och terapi

Orsaken till neurofibromatosis är i generna och kan inte elimineras, så sjukdomen anses obotlig. Syftet med och innehållet i terapin kan därför endast vara att ha en tidig, lugnande effekt på de symtom som uppstår.

Patienter bör söka råd hos flera samarbetande specialister för att behandla alla symtom. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad rekommenderas ett team av allmänläkare, som särskilt bör ingripa på ett koordinerande sätt, en neurolog eller neurokirurg och en ögonläkare.

Vissa universitetskliniker har särskilda polikliniska avdelningar för neurofibromatospatienter. Symtomrelaterade behandlingar, såsom ögonkirurgi eller ingripanden i ansiktsnervarna, utförs där. En stor tumör kan tas bort kirurgiskt, men riskerna och biverkningarna måste vägas mot chanserna att lyckas.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Neurofibromatos av typ 2 har hittills betraktats som obotlig. Anledningen till detta finns i orsaken till hälsoproblemen. Det finns en mutation inom människans genetik som av juridiska skäl inte är tillåtet att läkare och läkare ändra den. I medicinsk vård koncentreras därför alla åtgärder som vidtagits av läkaren till att lindra de allvarligt uttalade symtomen hos individen.

I de flesta fall arbetar olika specialister tillsammans för att säkerställa optimal patientvård. Tillsammans uppnår de en betydande lindring av oegentligheterna och därmed en betydande förbättring av den allmänna livskvaliteten. Utan behandling kan man öka symtomen. Dessutom ökas den allmänna risken för olyckor till följd av hörselnedsättning och balansproblem. Risken för att utveckla en sekundär sjukdom skulle därför vara större än vid kontinuerlig medicinsk vård.

Det finns upprepade kirurgiska ingrepp i livet. Syftet med operationerna är att ta bort godartade tumörer innan de orsakar komplikationer eller störningar i rörelse och nervaktivitet. Den drabbade måste därför ha regelbundna kontroller under hela livet för att kunna upptäcka tillväxter så tidigt som möjligt. Deras placering och påverkan bestäms och vid behov bör förebyggande åtgärder vidtas.

förebyggande

Ärftliga sjukdomar som det Neurofibromatosis typ 2 kan inte förhindras. Det faktum att de drabbade inte har sina egna barn är en personlig försiktighetsåtgärd som måste vägas upp, men rekommenderas av många utövare, men är inte en garanti på grund av de nya mutationerna. De drabbade bör ha själva undersökt minst en gång om året för att känna igen förändringar i tumörerna, nya symtom och försämring i tid och för att kunna behandla dem.

Eftervård

Efter avslutad behandling för typ 2 neurofibromatosis är det särskilt viktigt att övervaka symtomen. Den drabbade patienten måste ta det lugnt, särskilt efter operationen. Huden måste skyddas mot ytterligare stress och därför bör man vara försiktig så att huden inte utsätts för ytterligare irritation, både i kroppsvård och i kläder.

Milda personliga vårdprodukter och kläder med låg irritation är särskilt viktiga här. Speciellt milda schampon och tvättvätskor med mycket hudvänliga pH-värden är mycket skonsamma här. Kläder tillverkade av mjuka och andningsbara material ger också lättnad. Bomull eller ull av hög kvalitet, som bearbetas på ett mycket hudvänligt sätt, hjälper de drabbade för deras välbefinnande.

Särskilt försiktig personlig hygien indikeras också. Föräldrar till drabbade barn bör se till att deras sängkläder byts regelbundet och hålla vardagsrummet mycket rent genom att rengöra golv och ytor dagligen.

Föräldrar bör följa utvecklingen av symtom mycket noggrant för att kunna vidta nödvändiga åtgärder omedelbart om komplikationer uppstår. Eftersom neurofibromatos av typ 2 ofta kan ta en mycket svår kurs är det vettigt att involvera en terapeut. Han kan hjälpa föräldrar att hantera stress och skapa kontakt med självhjälpsgrupper.

Du kan göra det själv

Förutom kirurgisk behandling finns det självhjälpsbloggar och självhjälpsportaler på Internet som erbjuder många förslag och tips om livet som en person som drabbats. En förändring i diet till anti-angiogen mat stödjer bildandet av tumörtillförselkärl och hämmar ny tumörtillväxt.

Modern teknologi möjliggör anpassning till individuella behov. Taligenkänningsprogram och vibrationsförstärkare erbjuder hörselskadade viktigt hjälp. Enheter med stor bildskärm gör det ofta möjligt för personer med synskador att läsa böcker i form av e-böcker. Att lära sig ett teckenspråk i ett tidigt skede, i kombination med lämpliga tolkningstjänster via smartphone, möjliggör nästan barriärfri kommunikation med hörseln. Dessutom finns det rätt till tolk för kontor, besök hos läkaren och i arbetslivet. I detta fall är emellertid den berörda personen skyldig att ansöka om tolk från kontoret, sjukförsäkringsbolaget eller integrationskontoret för vart och ett av dessa fall.

När det gäller särskilt markerade begränsningar finns det också möjlighet till en hjälphund, vars kostnader emellertid ännu inte har täckts av sjukförsäkringsbolagen eller statliga institutioner. Berörda personer som också lider av cirkulationsstörningar i form av polyneuropati, det hjälper till att stimulera blodcirkulationen genom träning och blodcirkulationsfrämjande salvor. Att avstå från att röka och snäva kläder förbättrar också symtomen.