Nyfödd screening

De Nyfödd screening är en serie schemalagda undersökningar på nyfödda barn för att utesluta medfödda metaboliska och hormonella sjukdomar och för att upptäcka avvikelser hos barnet i ett tidigt skede. Nyfödd screening organiseras nationellt och startas vanligtvis omedelbart efter födseln på modersjukhuset medan mamma och barn fortfarande är på avdelningen.

Vad är nyfödda screening?

Vid nyfödscreening undersöks det nyfödda barnet för medfödda metaboliska och hormonella störningar några dagar efter födseln eller som en del av U2. Syftet med den nyfödda screeningen är att upptäcka detta i ett tidigt skede, eftersom tidig behandling ofta kan förhindra allvarlig följdskada eller ett svårt framtida liv för barnet. Av denna anledning initieras den nyfödda screeningen på modersjukhuset om möjligt genom att ta blod från barnets häl mellan 36 och 72 timmar efter födseln. Detta motsvarar den tredje dagen i livet och kan redan sammanfalla med U2 av barnläkaren.

Om mamma lämnar modersjukhuset med barnet eller föder på en annan plats, måste hon besöka barnläkaren ändå och borde kombinera detta med den nyfödda screeningen i detta tidsfönster. Förutom den konventionella nyfödda screeningen, finns det också den utökade nyfödda screeningen, där upp till 12 möjliga sjukdomar undersöks. Dessutom finns det en hörselskärmning, i vilken hörselkänslens funktion kontrolleras för att snabbt kunna ingripa om en störning upptäcks.

Listan över undersökta sjukdomar inkluderar störningar i sköldkörtelfunktionen, hormonella och metabola sjukdomar orsakade av funktionen hos de inre organen, liksom vissa sällsynta sjukdomar, som inte behandlas men som skulle innebära djupa nedskärningar i barnets vardag.

Funktion, effekt och mål

Den nyfödda screeningen hålls så lite stressande som möjligt för barnet. Vid utnämningen av U2 eller för en egen undersökning tar den behandlande läkaren blod från hälen, eftersom det är snabbt och det nyfödda barnet känner borttagningen så lite och så kort som möjligt. Barnet får sedan gå tillbaka till modern omedelbart och lugnar sig vanligtvis snabbt.

Om mamman föder på ett sjukhus eller klinik, kommer den nyfödda screeningen att utföras där i samråd med henne. Om hon vill åka hem tidigare eller föda någon annanstans, måste hon besöka barnläkaren själv för nyfödd screening. Nyfödd screening utförs på varje nytt barn för att utesluta allvarliga och ibland sällsynta sjukdomar med allvarliga konsekvenser för barnet i ett tidigt skede. Det tar vanligtvis timmar eller dagar innan resultaten från blodprovet finns tillgängliga och den behandlande läkaren kan prata med barnets föräldrar om resultatet av den nyfödda screeningen.

Även om de flesta nyfödda screeningar klarar sig bra, är målet med screening att snabbt identifiera medfödda sjukdomar. Metabola sjukdomar är ofta medfödda och de första tecknen på det visas mycket snabbt efter födseln. Eftersom nyfödda fortfarande är väldigt öm skulle en metabolsjukdom naturligtvis vara en enorm börda under de första dagarna. Framför allt kan metabola sjukdomar hos nyfödda dock leda till allvarliga följdskador utan behandling. Om de å andra sidan känns igen och behandlas i ett tidigt skede kan skador minimeras eller till och med helt uteslutas och grunden för en i stort sett normal vardagsliv läggs.

Beroende på delstaten kan ett test för cystisk fibros läggas till den nyfödda screeningen, eftersom denna sjukdom också kräver omedelbar behandling för att underlätta vardagen för spädbarnet och för att maximera livskvaliteten. I vissa fall kan den nyfödda screeningen flyttas framåt eller bakåt. Däremot kan det behövas ytterligare kontroll, eftersom det bästa tidsfönstret för undersökningen är mellan 36 och 72 timmar efter födseln. Detta gäller också om komplikationer uppstod under födseln och den nyfödda behöver annan behandling.

Risker, biverkningar och faror

Endast ett blodprov krävs för nyfödd screening. Barnet kommer varken att komma ihåg eller känna smärta under examen. Vissa barn kan gråta efter att ett blodprov har tagits, men deras föräldrar kan vanligtvis lugna dem snabbt.

Amning eller kramning för att lugna sig efter bloddragningen fungerar mycket bra. Blodprovet tas med en liten nål så att komplikationer som blåmärken eller till och med infektioner är extremt sällsynta på punkteringsstället. Moderna hygienåtgärder utesluter nästan helt detta.

Särskilda funktioner för den nyfödda screeningen uppstår med för tidigt födda barn. Om barnet föds några dagar eller till och med veckor senare än väntat eller om det råder osäkerhet om det beräknade leveransdatumet är detta irrelevant och resultatet av den nyfödda screeningen anses vara giltig. Barn som föds före eller kort efter den 32: e graviditetsveckan och därför betraktas som för tidiga födelser undersöks också efter födelsen, men screeningen måste upprepas på det beräknade födelsedatumet.

I denna livsfas är det möjligt att medfödda metabola sjukdomar ännu inte är tillräckligt igenkännliga i blodräkningen och endast utvecklas fullt ut vid tidpunkten då barnet borde föds. Den nyfödda screeningen upprepas därför med ett nytt blodprov inom några veckor efter födseln.