Spikhypoplasi

De Spikhypoplasi är en underutveckling av en eller flera naglar eller tånaglar och förekommer främst i samband med syndrom och embryopatier. En mindre spikhypoplasi behöver inte ha ett sjukdomsvärde och kräver inte behandling. Störande nagelhypoplasi kan kompenseras med transplantationer av nagelsäng.

Vad är spikhypoplasi?

Hypoplasier är missbildningar som kan påverka alla vävnader i kroppen. Inom medicin är hypoplasi en underutveckling av vävnaden. Det kompletta icke-systemet ska särskiljas från detta och kallas aplasi. Hypoplasi kan till exempel påverka naglarna.

Spikhypoplasier faller in i gruppen av missbildningar och är därför dysplasi. Underutvecklingen av naglarna inträffar symptomatiskt i samband med olika missbildningsyndrom och förekommer sedan från födseln. Nagelhypoplasi kan påverka en enda nagel eller tånagel, men det kan också påverka alla patientens naglar och manifesteras vanligtvis som en onormalt liten storlek.

Termerna onykohypoplasi, mikroonychia och hypoonyki används som synonymer för spikhypoplasi. Spikhypoplasi förekommer nästan aldrig i form av en förvärvad förändring i spikapparaten. Om nageln skadas av att tugga den kallas den inte för hypoplasi.

orsaker

I de flesta fall är genetik orsaken till spikhypoplasi. Underutvecklingen är ofta förknippad med missbildnings syndrom och i detta fall förknippad med ytterligare dysplasi. Spikhypoplasi förekommer oftast i samband med Huriez-syndrom, osteoonykodysplasi, alkoholembryopati, anti-epileptisk embryopati och Ellis van Crevelds syndrom.

Kistan-Siris-syndrom, det extremt sällsynta DOOR-syndrom, Maroteaux-Lamy-syndrom och oto-onycho-peronealt syndrom eller Zimmermann-Laband-syndrom är också förknippade med underutveckling av naglarna. Den primära orsaken till dessa syndrom är en genetisk mutation som ibland ärvs.

Situationen är något annorlunda med alkoholembryopati och anti-epileptisk embryopati. I dessa fall är yttre faktorer orsaken till underutvecklingen. Vid embryopatier skadas det ofödda barnet av moderns exponering för gifter under graviditeten. Förvärvad hypoplasi förekommer endast i ålderdom och orsakas främst av järnbrist.

Sjukdomar med detta symptom

• Ellis van Creveld syndrom
• Alkoholembryopati
• Osteoonychodysplasia

• Kista-Siris syndrom
• Järnbrist
• Fosteralkoholsyndrom

• DOOR-syndrom
• Maroteaux-Lamy syndrom
• Huriez syndrom

Diagnos & kurs

Spikhypoplasi manifesterar sig i form av små, ovanligt smala naglar. Om naglarna är allvarliga finns det bara rester som finns. Hypoplasien kan finnas på alla naglar eller endast på enskilda naglar. Ofta ändras konsistensen på naglarna genom hypoplasi.

De andra symtomen och missbildningar som är förknippade med spikhypoplasi beror på den främsta orsaken till underutvecklingen. Som en del av Hurys syndrom är symtom som uppkomst av diffus skleratrofi i händer och fötter, hyperkeratos, sklerodaktiös och torr hud eller hypohidrosis symtom. Förutom naglarna påverkas organ och ben av osteoonykodysplasi.

Ellis van Creveld syndrom påverkar främst revbenen och hjärtat. Dessutom kännetecknas det av kort statur. Kort status är också närvarande i Coffin-Siris syndrom, som också är förknippat med intellektuell funktionsnedsättning och allmän hypoplasi i händer och fötter. Symtomen som medföljer nagelhypoplasi är motsvarande varierande.

När spikhypoplasi drabbar alla naglarna i en hand eller fot, minskar det vanligtvis från första fingret eller tån. Läkaren känner igen hypoplasi av naglarna vid första anblicken. Spikapparaten på de drabbade tårna eller fingrarna är tydligt underutvecklad och täcker ibland inte spikbädden tillräckligt. I de flesta fall ställs diagnosen omedelbart efter födseln, eftersom hypoplasi är medfødt i nästan alla fall.

Diagnosen av spikhypoplasi föregås vanligtvis av en diagnos av ett visst syndrom eller de två diagnoserna överlappar varandra. Beroende på patientens allmänna utseende kommer läkaren att utveckla en initial misstanke om ett av de nämnda syndromen. Den misstänkta diagnosen bekräftas genom avbildningsprocedurer och vid behov en molekylär genetisk analys av DNA: t.

Prognosen för patienter med isolerad hypoplasi av naglarna är utmärkt. Eftersom underutvecklingen av naglarna bara sällan inträffar isolerat, måste detta uttalande ses i relation. I samband med ett syndrom beror prognosen främst på närvaron, svårighetsgraden och behandlingsbarheten för eventuell organdysplasi. Extremt svaga och symptomfria hypoplasier av naglarna anses inte vara patologiska.

komplikationer

Spikhypoplasi, dvs underutveckling av naglarna på händer och fötter, förekommer främst i samband med en genetisk sjukdom med motsvarande komplikationer. Ett exempel är Huriez-syndrom. Förutom de förvrängda naglarna har den drabbade personen en nedsatt svettutsöndring (hypohidrosis) vid denna sällsynta sjukdom. Patienten har mycket torr hud och överhettas snabbt.

På grund av den torra huden är detta kraftigt stressat och överdriven kornifiering inträffar (hyperkeratos). Dessutom har dessa patienter en ökad risk för att utveckla skivepitelcancer. Att dricka alkohol under graviditeten kan också orsaka spikhypoplasi. Beroende på när alkoholen konsumeras under graviditeten uppstår typiska konsekvenser för spädbarnet.

I första trimestern finns det huvudsakligen missbildningar av de inre organen, såsom hjärtat eller njurarna. En mindre skalle (mikrocephaly) och en mindre hjärna (microencephaly) kan också läggas till. Det är inte ovanligt att barnet aborterar. Den största risken för missfall uppstår under andra trimestern. Utvecklingsstörningar kan också observeras här.

Tredje och sista trimestern kännetecknas huvudsakligen av fysisk och mental utveckling, så att alkoholkonsumtion kan leda till allvarliga psykiska utvecklingsstörningar och tillväxtstörningar hos barnet.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller spikhypoplasi är behandling av läkare inte alltid nödvändig. Som regel kan den drabbade själv bestämma om symtomen på spikhypoplasi behöver behandlas eller inte. I många fall kan de estetiska klagomålen leda till depression eller nedsatt självkänsla. I ett sådant fall kan nagelhypoplasi behandlas. Det kan också vara nödvändigt att söka råd hos en psykolog så att det inte finns några ytterligare underlägsenhetskomplex.

Dessutom är det av läkaren en undersökning vettigt om huden är mycket torr och det är mindre svett. Spikhypoplasi kan också förknippas med andra komplikationer, såsom missbildningar i hjärtat eller njurarna. Sådana klagomål måste alltid undersökas och behandlas av en läkare. Tillväxtstörningar kan också förekomma hos barn och dessa måste övervakas av en läkare. Om spikhypoplasien endast avser klagomål på naglar och hud, kan en transplantation lösa dessa klagomål relativt enkelt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En mild, symptomfri spikhypoplasi kräver inte behandling. Eftersom nagelförändringar vanligtvis inträffar som en del av ett syndrom, bör de andra symtomen på syndromet prioriteras, även i fallet med svår hypoplasi av naglarna. Detta gäller särskilt för behandling av vitala organ. Om spikbädden är helt oanvändbar kan dysplasi eventuellt korrigeras.

I de flesta fall har denna korrigering formen av en nagelbäddstransplantation. Den deformerade spikbädden skärs ut under denna operation. I de flesta fall täcks det resulterande hålet med ett hudtransplantat. Om huden har vuxit tillsammans kan konstgjorda naglar användas.

Eftersom fokus i behandlingen av nagelhypoplasi främst är på en kosmetisk förbättring, är denna typ av nagelsängtransplantation tillräckligt framgångsrik. Andra människor kommer knappast att kunna identifiera missbildningen eller inte alls. Livskvaliteten för de drabbade ökar och psykologiska problem på grund av den kosmetiska bristen förhindras.

Outlook & prognos

I de flesta fall leder inte spikhypoplasi till några specifika komplikationer eller obehag. Om symptomet är litet krävs ingen direkt behandling. Som ett resultat av symptomet lider patienterna främst av mycket små och smala naglar. Resultatet är mycket torr hud och spruckna naglar. Dessa kan behandlas med hjälp av kosmetiska produkter eller med en nageltransplantation.

I många fall påverkas emellertid inte bara naglarna. De flesta patienter lider också av missbildningar i hjärtat eller av intellektuell funktionsnedsättning om nageln hypoplasia orsakades av Ellis-van-Creveld syndrom.

Om missbildningarna på naglarna inte stör patienten ytterligare är ingen behandling nödvändig. Det finns ingen smärta eller obehag. En undersökning av de andra organen bör dock ske så att ett allvarligt syndrom kan uteslutas. Om naglarna inte är tilltalande visuellt kan en nagelbäddstransplantation också utföras. Det fanns heller inga ytterligare klagomål. Speciellt hos kvinnor kan spikhypoplasi leda till psykologiska klagomål och minskad självkänsla, eftersom det visuella utseendet i genomsnitt är viktigare för dem än för män.

Komplikationer eller en allvarlig kurs inträffar vanligtvis endast om spikhypoplasin utlöses av ett annat syndrom.

förebyggande

En väntande mamma kan åtminstone förhindra spikhypoplasi i samband med alkoholembryopati genom att hålla sig fast vid graviditeten och därmed skydda det ofödda barnet från alkoholens skadliga effekter. I samband med förvärvad nagelhypoplasi anses järnförbrukning vara förebyggande.

Du kan göra det själv

När det gäller spikhypoplasi är inga möjligheter till självhjälp kända. Detta är bara ett symptom som ibland förekommer vid vissa medfödda sjukdomar och inte kan ändras genom att själv vidta åtgärder. I samband med de underliggande sjukdomarna är detta symptom emellertid vanligtvis inte huvudproblemet.

Patientens livskvalitet begränsas till stor del av andra fysiska och i vissa fall psykiska funktionsnedsättningar av dessa sjukdomar. Om nageln hypoplasia är svag, är ingen behandling ofta nödvändig för detta symptom ändå. Till och med en märkbar deformation orsakar inga komplikationer, obehag eller smärta, så att av hälsoskäl varken behandling eller självmedicinering skulle behövas. Det kan dock fortfarande hända att patienten lider av underlägsenhetskomplex på grund av spikhypoplasien och psykiska problem uppstår som ett resultat. Men detta kommer bara att vara fallet om missbildningarna i naglarna och tånaglarna uppträder som det huvudsakliga symptomet.

Eftersom det inte finns några alternativ för din egen behandling, kan en nagelsängtransplantation utföras som en kosmetisk operation i dessa fall. Men genom intensivt psykologiskt stöd är det också möjligt att livskvaliteten för de drabbade kan förbättras även utan kirurgiskt ingripande. På grund av de många andra möjliga symtomen behöver patienter med spikhypoplasi ofta livslång vård och stöd.