De multipel endokrin neoplasi (MEN) är den samlade termen för olika - baserade på genetiska defekter - cancer i de endokrina körtlarna, dvs hormonproducerande körtlar, såsom bukspottkörteln, sköldkörteln och hypofysen. En hållbar terapi är vanligtvis bara möjlig genom att helt ta bort motsvarande körtlar.
Vad är multipel endokrin neoplasi?
Flera endokrina neoplasmer kan delas in i typ 1 (MEN 1, Wermer syndrom), typ 2A (MEN 2A, Sipple syndrom) och typ 2B (MEN 2B, William syndrom och Gorlin syndrom) beroende på de fysiologiska egenskaperna och andra detaljer. bli.
MEN 1 påverkar huvudsakligen sköldkörteln, bukspottkörteln och hypofysen. Vanligtvis reagerar neoplasmerna i de drabbade endokrina körtlarna inte på reglerande kontrollhormoner, så att överdrivet hormonproduktion som regel sker i körtlarna. Sköldkörtel-, paratyreoid- och binjuremedulla kan utveckla MEN 2A- och 2B-neoplasmer.
I typ 2B kan neoplasmer också utvecklas i andra organ på samma gång. Strängt taget finns det också de andra undergrupperna av typen 3A, 3B och 3C, som främst påverkar paratyreoidkörtlarna, det sympatiska nervsystemet och matsmältningskanalen.
orsaker
Flera endokrina neoplasmer av typ 1 är "godkända" - orsakade till exempel inte av en muterad tumörsuppressorgen på kromosom 11. Genen som normalt ger kommandot att bekämpa sådana tillväxter förlorar sin effektivitet till följd av mutationen, så att endokrinstörande tumörer och andra neoplasmer kan bildas på de drabbade endokrina körtlarna utan att undertrycks av kroppens egna medel.
Typ 2 MEN orsakas av en mutation i en annan gen som får proto-onkogener att förlora sin funktion. När celler delar sig i de drabbade organen kan tillväxtprocessen inte längre kontrolleras, så att utvecklingen av neoplasmer inte kan kontrolleras och bromsas med kroppens egna medel.
Båda genmutationerna kan detekteras i en genanalys och båda genmutationerna ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att den förälder som drabbas av en av gendefekten överför gendefekten till alla barn och de har 50 procent risk för att utveckla sjukdomen .
Symtom, åkommor och tecken
Symtomen på multipel endokrin neoplasi beror på sjukdomens form. I MEN typ 1 (Wermer syndrom) påverkas särskilt sköldkörteln, bukspottkörteln och hypofysen. Paratyreoidkörtlarna utvecklar hyperplasi, som är förknippat med en så kallad hyperparatyreoidism.
Patienter har för mycket paratyreoideahormon i blodet. Detta leder främst till benförlust. Nexlasmer i bukspottkörteln med överdriven produktion och frisättning av hormoner påverkar särskilt metabolismen. En konsekvens av denna neoplasma är Zollinger-Ellison syndrom, som kännetecknas av magsår i magen och tunntarmen.
Vid multipel endokrin neoplasi förekommer särskilt prolaktinom i hypofysen. Dessa är tumörer som producerar hormonet prolaktin. Som ett resultat har kvinnor inte ägglossning eller menstruation. Vissa patienter utvecklar också galaktoré, vilket innebär att de producerar bröstmjölk i bröstkörtlarna utanför graviditeten och medan de ammar.
För män är emellertid erektil dysfunktion och förlust av libido i förgrunden. Galaktorré förekommer sällan här. Sköldkörtel- och binjuremedulla kan också påverkas av multipel endokrin neoplasi. Nervositet, ökat blodtryck eller diarré hör till symtomen.
Diagnos & kurs
I princip kan en beredskap för utbrott av flera neoplasmer av typ 1 och 2 bestämmas i en genetisk analys, vilket är särskilt användbart om det redan finns fall av MEN i familjen och etiska skäl inte strider mot en genetisk analys.
Tidiga indikatorer på närvaron av MEN 1 är ökade nivåer av vissa hormoner som produceras av de endokrina körtlarna. De ökade värdena kan vara en indikator på redan utvecklade hormonstörande neoplasmer som inte svarar på kontrollhormoner.
Om tumörer redan har utvecklats på minst 2 av de tre drabbade organen på samma gång bekräftas misstanken mot MEN 1. Sjukdomens progression i MEN 1 och 2 är mycket svår utan behandling. I de flesta fall leder hormonstörande neoplasmer till betydande överkoncentrationer av de specifika hormonerna i de drabbade körtlarna, och å andra sidan är maligna karcinom livshotande.
komplikationer
Som ett resultat av denna sjukdom lider de drabbade vanligtvis av olika cancerformer. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror mycket på den specifika sjukdomen, så att en allmän förutsägelse av sjukdomens förlopp vanligtvis inte är möjlig. I de flesta fall lider de drabbade av smärta i buken och magen och i samband med detta ofta av brist på aptit.
Detta leder också till undernäring och vanligtvis också till viktminskning. Patienter kan kräkas, känner sig sjuka och har smärta i musklerna. Som regel leder denna sjukdom till en avsevärd minskad livskvalitet och olika begränsningar i den drabbade vardagen.
Som regel dör patienten för tidigt utan behandling. Självläkande sker inte i detta fall. För behandling är patienter beroende av kirurgiska ingrepp för att ta bort tumörerna. Det finns inga ytterligare komplikationer. Den ytterligare kursen beror emellertid starkt på svårighetsgraden av tumören. Patientens livslängd kan också reduceras av sjukdomen.
När ska du gå till läkaren?
Om karakteristiska symtom som hormonell obalans eller nedsatt benstruktur märks, bör en läkare konsulteras. Multipel endokrin neoplasi är en allvarlig sjukdom som måste diagnostiseras och behandlas så tidigt som möjligt. Annars kan allvarliga fysiska problem utvecklas, vilket permanent försämrar patientens livskvalitet och välbefinnande. Därför bör läkare rådfrågas vid de första tecknen på sjukdom.
Om du märker störningar i nervsystemet, organsmärta eller psykologiska klagomål som depression och humör är det bäst att informera din läkare. Detta kan diagnostisera eventuella tumörer och initiera ytterligare behandlingsåtgärder. Förutom allmänläkaren kan en internist eller neurolog också konsulteras om multipel endokrin neoplasi misstänks. Beroende på tumörernas placering bör gastroenterologer och nefologer också konsulteras. Själva behandlingen sker som slutenvård i en specialistklinik för inre sjukdomar. En noggrann övervakning av en specialist är nödvändig under behandlingen, eftersom symptomen, som vanligtvis är avancerade, utgör en risk för allvarliga komplikationer.
Behandling och terapi
Behandling av multipel endokrin neoplasi är starkt beroende av det drabbade organet och cancerstadiet. Om z. Om till exempel muterade gener upptäcks hos ett barn i den genetiska analysen, som förutsäger sjukdomen i MEN 2 med högsta sannolikhet, rekommenderas ett snabbt kirurgiskt avlägsnande av sköldkörteln (sköldkörteln), inklusive avlägsnande av alla lymfkörtlar i nackområdet för att undvika Ta bort metastaser i lymfområdet nära sköldkörteln.
Beroende på svårighetsgraden av de analyserade genmutationerna, bör denna totala operation utföras hos barn mellan 6 och 12 år. I vissa fall kan det så kallade pentagastrintestet genomföras med regelbundna tidsintervall, vilket indikerar utvecklingen av ett endokrinstörande karcinom i sköldkörteln eller sköldkörteln. Bör z. Om till exempel alla fyra sköldkörtelkörtlarna påverkas måste nästan all vävnad förutom en liten kvarlevor tas bort för att upprätthålla den naturliga produktionen av hormonet i sköldkörtelkörteln (paratyreoidahormon), som spelar en mycket viktig roll i kalciumbalansen.
I specialiserade kliniker fryses en del av den borttagna paratyreoidevävnaden så att den kan implanteras igen i patienten om det är nödvändigt, om den paratyreoidvävnad som finns kvar i kroppen inte "startar upp" och inte producerar paratyreoideahormon.
Outlook & prognos
Prognosen för multipel endokrin neoplasi är dålig. Patienter som får en sådan diagnos lider av en genetisk defekt. Nuvarande lagstiftning förbjuder forskare och forskare att modifiera mänsklig genetik. Därför är åtgärderna för en behandling begränsade till att lindra befintliga och individuellt uttalade klagomål.
Även om det finns många terapeutiska tillvägagångssätt som lindrar många symtom, finns det inga möjligheter att återhämta sig med den nuvarande statusen. Långtidsterapi och regelbundna kontroller är nödvändiga så att ett optimalt svar kan göras så snabbt som möjligt vid oegentligheter. Utan adekvat och omfattande medicinsk vård ökar risken för förkortning av den förväntade livslängden avsevärt.
Patienterna lider av olika cancerformer som bidrar till en avsevärd försämring av den allmänna livskvaliteten. Designmöjligheterna i vardagen minskar, så att fokusen på den initierade behandlingen inte bara ger en förbättring av de fysiska möjligheterna utan också en optimering av välbefinnandet. Hos många patienter tas de drabbade körtlarna bort. Detta kommer att göra att cancer är mindre benägna att återkomma. Samtidigt har detta tillvägagångssätt emellertid många biverkningar och konsekvenser för patienten. Att hantera sjukdomen är därför en speciell utmaning för de drabbade.
förebyggande
Det finns inget direkt förebyggande mot förekomsten av olika former av MEN. Om en genetisk analys bekräftar misstanken om en av MEN-formerna baserade på familjär genesis, rekommenderas pågående screening från 10 års ålder.
I laboratorietester kontrolleras vissa hormonnivåer för att avgöra om endokrinstörande neoplasmer redan har bildats. Dessutom är användningen av diagnostiska avbildningsmetoder såsom ultraljud, CT, MRT och fMRI nödvändig enligt specialistens specifikationer. Till och med det profylaktiska avlägsnandet av ett hotat hormonorgan kan vara livräddande.
Eftervård
Patienter med multipel endokrin neoplasi lider oftare än andra människor av karcinom i organ som är relaterade till den hormonella balansen i organismen. De drabbade utvecklar inte bara tumörer oftare, utan utvecklar också cancer i genomsnitt i yngre ålder. Uppföljningsvård för personer med multipel endokrin neoplasi avser därför främst det postoperativa tillståndet.
Om möjligt ska diagnostiserade karcinom tas bort kirurgiskt eller behandlas med andra typer av behandling. Efter operationen måste patienten stanna under medicinsk observation under en viss tid. Detta minskar sannolikheten för postoperativa komplikationer och möjliggör snabb ingripande.
Vissa former av cancer associerade med multipel endokrin neoplasi har dock en tendens att återkomma. Fokus för uppföljningsvård ligger därför på kontroller, som regelbundet kontrollerar patientens hälsotillstånd och undersöker om det finns en återfall eller uppkomsten av nya typer av karcinom. På detta sätt är snabb medicinsk intervention möjlig om den drabbade personen blir sjuk igen.
I allmänhet stöder patienter med multipel endokrin neoplasi deras hälsotillstånd genom att leda en hälsosam livsstil som möjligt, särskilt med avseende på deras benägenhet till vissa karcinom. Men eftersom det är en genetisk sjukdom kan risken för cancer endast påverkas något.
Du kan göra det själv
Symtomen på multipel endokrin neoplasi kan motverkas i vardagen med riktade åtgärder. Vanligtvis påverkas flera organ av sjukdomen. Det är därför viktigt att identifiera eventuella genetiska defekter och även undersöka familjemedlemmar. De sjuka människorna bör definitivt ha screeningundersökningar genomförda.
För att undvika problem med en ökad syranivå är det vettigt att ändra din diet. Dessutom påverkar MEN-sjukdomen blodsockernivån och leder till starka fluktuationer här. De drabbade måste därför följa alla förändringar i mag-tarmkanalen. Detta hjälper till att minska problem som förstoppning och diarré. Ändringar i huden kan också inträffa. Här krävs ökad medvetenhet för att vara aktiv i god tid om det behövs.
Läkare rekommenderar ofta kirurgiskt att ta bort sköldkörteln som en förebyggande åtgärd, beroende på svårighetsgraden av multipel endokrin neoplasi. Här är det viktigt att följa läkarens rekommendationer och ta reda på följande läkemedelsbehandling. Efter att sköldkörteln har tagits bort kan intaget av sköldkörtelhormoner inte undvikas. Så det kräver mycket uppmärksamhet och en ökad medvetenhet för att använda medicinen korrekt och att observera din kropp.
