Wegeners sjukdom

Wegeners sjukdom (Synonymer: Granulomatos med polyangiit, granulomatös polyangiit, Wegeners granulomatos och Wegeners granulomatos) är en kronisk inflammation i blodkärlen som är jämförelsevis sällsynt med en förekomst av 5 till 7 per 100 000 population. Män drabbas oftare än kvinnor, med en åldertopp i Wegeners sjukdom omkring 50 år.

Vad är Wegeners sjukdom?

Som Wegeners sjukdom är en inflammatorisk sjukdom i blodkärlen, som är associerad med nekros och en manifestation av granulom i nedre (lungor) och övre luftvägar (näshålighet, orofarynx, mellanörat) såväl som i njurarna.

I det första steget manifesteras sjukdomen i form av förkylning eller influensaliknande symtom som huvudvärk och ledvärk, trötthet, feber och viktminskning. Senare generaliseras sjukdomen och i de flesta fall (cirka 80 procent) glomerulonephritis (inflammation i njurcorpuskler) och mikroaneurysmer utvecklas i njurarna.

Den kroniska vaskulit (inflammation i kärlen) som är karakteristisk för Wegeners sjukdom leder till otillräckligt blodflöde och tillförsel till de drabbade organen, varigenom alla organsystem i princip kan påverkas.

orsaker

Orsaken eller etiologin för Wegeners sjukdom är hittills okänd. Det antas att sjukdomen kan spåras tillbaka till en dysreglering av immunsystemet, som till följd av denna störning syntetiserar antikroppar (c-ANCA) mot kroppens egna blodceller.

De specifika triggers för dysregulering har ännu inte klargjorts. Deltagande av inhalationsallergener, som leder till en överkänslighetsreaktion av immunsystemet (allergisk reaktion), diskuteras.

På samma sätt antas bakteriella infektioner i nässlemhinnan med stafylococcus aureus och en möjlig genetisk disposition (disposition) vara potentiella triggerfaktorer. Dessutom kan Wegeners sjukdom i vissa fall förknippas med en alfa-1 antitripsinbrist (genetisk sjukdom i proteinmetabolismen).

Symtom, åkommor och tecken

Wegeners sjukdom kan påverka olika organsystem och utlösa en rad olika symtom. I början av sjukdomen är symptom i örat, näsan och halsen vanligtvis i förgrunden: Karakteristiskt är en kronisk rinnande näsa med blod, ofta näsblod och sår i munslemhinnan.

Om granulom sprider sig till paranasala bihålor, är resultatet inflammation i panna och käkeområdet. Engagemang i öronen märks i form av svår öronsmärta och ibland uppstår yrselattacker. Tecken på förändringar i halsen kan inkludera svårigheter att svälja, heshet och en torr, fästande hosta, att nå in i lungorna kan leda till hosta upp blod och svår andnöd med en akut risk för kvävning.

Svår andetag-beroende bröstsmärta kan indikera pleurit eller perikardit. Många patienter lider av inflammation i ögonen och synstörningar, särskilt i den initiala fasen av sjukdomen, senare kan njurinflytande utlösa högt blodtryck. Om blod finns i urinen, bör inflammation i njurens kropp (glomerulonephritis) övervägas.

Andra möjliga symptom på Wegeners sjukdom är smärtsamma, tryckkänsliga svullnader i lederna (särskilt på extremiteterna) samt onormala känslor och domningar i tår och fingrar. Blödande hud och små hudsår förekommer också, och hela hudområden kan dö när sjukdomen utvecklas. Dessutom förekommer ofta ospecifika klagomål som trötthet, utmattning, aptitlöshet och viktminskning.

Diagnos & kurs

En misstanke om Wegeners sjukdom resultat när två av de så kallade fyra ACR-kriterierna (oronasal inflammation, patologisk röntgen av bröstet, patologisk urinsediment, granulomatös inflammation) kan bekräftas kliniskt.

Diagnosen bekräftas av en biopsi följt av en histologisk undersökning, under vilken nekrotiserande och delvis granulomatösa vaskulitider i de mindre blodkärlen kan upptäckas vid Wegeners sjukdom. Ett blodprov visar också ökade CRP- och kreatininvärden (njursvikt) samt leukocytos som en markör för kronisk inflammation och en accelererad sedimentationsgrad.

I närvaro av glomerulonefrit kan c-ANCA (anti-neutrofil cytoplasmatiska antikroppar) och erytrocyturia (blod i urinen) också detekteras. Röntgenbilden visar skuggor i området för paranasala bihålor och infiltrerad lungvävnad, medan en CT (datortomografi) kan upptäcka granulom, ärr och grottor (patologiskt märkbara hålrum).

Vid en differentiell diagnos bör Wegeners sjukdom differentieras från bronkialkarcinom och Goodpastures syndrom. Om den inte behandlas har Wegeners sjukdom en dålig (ogynnsam) prognos med ett dödligt resultat. I de flesta fall (90 procent) kan å andra sidan en förbättring av symtomen uppnås som en del av terapin, även om risken för återfall är mycket hög.

komplikationer

Denna sjukdom leder vanligtvis till en betydande minskning av livslängden hos de flesta patienter. Symtomen på denna sjukdom kan vara mycket olika och behöver inte alltid vara karakteristiska, så att i många fall en tidig diagnos och behandling inte är möjlig. De drabbade lider främst av hosta och rinnande näsa och verkar trötta eller utmattade.

Det finns också en allvarlig minskning av patientens motståndskraft och inflammation i näsan eller öronen. Denna inflammation kan minska livskvaliteten avsevärt. Ibland inträffar bronkit. Patienter lider också ofta av ögoninflammation, vilket kan åtföljas av synproblem.

Dessutom finns det feber och smärta i lemmarna, vilket leder till rörelsebegränsningar i vardagen. Livskvaliteten reduceras avsevärt av Wegeners sjukdom. Utan behandling kan njurfel också uppstå, vilket, om den inte behandlas, kan leda till patientens död. Behandling kan minska de flesta symtom.

Livslängden för den drabbade är emellertid avsevärt reducerad och begränsad trots behandling. Patienten är också beroende av regelbundna kontroller och kan också drabbas av psykiska sjukdomar på grund av symtomen.

När ska du gå till läkaren?

En ökad tendens till blödning anses ovanlig och bör övervakas ytterligare. Om det finns en ökad förekomst av näsblödningar eller blödningar i tandköttet, bör observationerna diskuteras med en läkare. En läkare krävs också vid störningar i den sensoriska uppfattningen.

Oroande är öronsmärta, ögoninflammation, nedsatt syn, nedsatt andning eller torr hosta. Förändringar i svälja eller vocalization måste presenteras för en läkare. Om det är andfåddhet är det ett akut livshotande tillstånd. En räddningstjänst ska varnas och åtgärder för första hjälpen inledas så att patienten inte dör för tidigt.

Svullnad i lederna, nedsatt rörelse eller allmän rörelsestörningar bör undersökas och behandlas. Avvikelser i blodflödet, ovanliga känslor på huden eller förlust av muskelstyrka bör klargöras av en läkare. Högt blodtryck, oregelbundenhet i hjärtrytmen och ostadig gång bör undersökas. Snabb utmattning, minskad normal prestanda och förlust av välbefinnande är varningar från kroppen som bör diskuteras med en läkare. Trötthet, en oönskad minskning av kroppsvikt, aptitminskning och vägran att äta måste presenteras för en läkare. Det finns ett hot om ett underutbud av organismen, vilket kan leda till en akut hälsoriskande situation.

Behandling och terapi

På grund av den oförklarade etiologin, a Wegeners sjukdom inte behandlas kausalt, utan endast symptomatiskt. De terapeutiska åtgärderna syftar till att strypa det dysreglerade immunsystemet och anpassas till scenen.

I ett initialt och lokalt begränsat skede rekommenderas en läkemedelskombinationsterapi bestående av cotrimoxazol, som består av antibiotika trimetoprim och sulfametoxazol och används också profylaktiskt mot oronasal kolonisering med stafylokockcurus och en lågdos glukokortikoid såsom prednisolon rekommenderas. Om det finns ett generaliserat stadium med livshotande extra respiratoriska symtom, används vanligtvis högdos prednisolon och den cytostatiska cyklofosfamiden, varvid den senare ersätts av en annan cytostatika såsom metotrexat i händelse av en kontraindikation.

Kortvarig chockterapi med metylprednisolon, som administreras intravenöst, kan också indikeras i fallet med resistens mot terapi. Om remissioner kan bestämmas, kan cytostatika ersättas med immunsuppressiva medel som mykofenolat eller azatioprin, som vanligtvis tolereras bättre, medan dosen av prednisolon gradvis avsmalnar till en permanent dos.

Nedsatt njurfunktion som kräver dialys och / eller lungblödning behandlas som en del av en plasmaferes, där kroppens egen plasma ersätts med en lösning av elektrolyter och vätekarbonat. När man väljer individuell läkemedelsbehandling bör man ta hänsyn till risken för njurskada, vilket avsevärt kan minska livslängden. På grund av biverkningarna bör särskilt njurfunktionen övervakas noggrant i närvaro av Wegeners sjukdom.

Outlook & prognos

Om den inte behandlas har Wegeners sjukdom en extremt dålig prognos. I detta fall fortsätter inflammationerna att spridas och leder till permanent skada. Hörsel och syn samt njurfunktion påverkas särskilt. Om njurarna drabbas kan dödsfallet av njursvikt inträffa inom några månader. Frekventa inflammationer i näsan återspeglas också i en så kallad sadelnäsa (depression av näsbron).

Å andra sidan motverkar terapi spridningen av inflammation. Livslängden och kvaliteten förändras knappast med tidig diagnos och behandling. Hos mer än 90 procent av de drabbade, minskar terapin symptomen avsevärt, i 75 procent till och med så att åtminstone tillfälligt ett symptomfritt liv är möjligt (fullständig remission). I cirka 50 procent av de som drabbats av remission finns det dock en risk att symtomen kommer att återkomma även med framgångsrik behandling.

Dessutom är långvarig eller upprepad användning av immunsuppressiva läkemedel och kortikosteroider (underhållsterapi) förknippad med en ökad risk för infektioner och utveckling av grå starr. Regelbundna kontroller av blodantalet och synen är därför nödvändiga. Dessutom är steroidrelaterade håravfall, akne, munsår och viktökning möjliga.

förebyggande

Eftersom de exakta triggerfaktorerna och etiologin hos Wegeners sjukdom är oförklarliga, sjukdomen kan för närvarande inte förhindras.

Eftervård

I de flesta fall har den som drabbats av Wegeners sjukdom endast mycket begränsade och mycket få direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga, så att den berörda personen helst skulle få en läkare mycket tidigt. En tidig diagnos kan förhindra ytterligare komplikationer. Men eftersom det här är en ärftlig sjukdom, kan den vanligtvis inte botas helt, så att den drabbade alltid måste lita på en läkare.

Genetisk testning och rådgivning rekommenderas, särskilt om du vill få barn, för att förhindra återfall av Wegeners sjukdom. Under själva behandlingen är patienterna i de flesta fall beroende av intaget av olika mediciner som kan lindra och begränsa symtomen.

Läkarens anvisningar ska alltid följas, och rätt dosering bör också följas. De drabbade är också beroende av regelbundna kontroller och undersökningar av de inre organen, varvid njurarna i synnerhet bör kontrolleras. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror mycket på diagnostiden, så att en allmän förutsägelse vanligtvis inte kan göras. I vissa fall minskar Wegeners sjukdom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Denna sjukdom kan vara mycket stressande för de drabbade, särskilt om Wegeners sjukdom senast erkändes. Även om alla symptom på sjukdomen kan behandlas är patientens livskvalitet vanligtvis kraftigt begränsad.

För många patienter och deras anhöriga är det tillrådligt att söka psykoterapeutisk behandling utöver de medicinskt nödvändiga terapierna för att få smärtan från marken. Det är också bra att ha kontakter med den lokala Wegeners sjukdom självhjälpsgrupper, som finns på Internet. Alternativt kan de drabbade också kontakta vasculitis självhjälpsgrupp (www.vaskulitis-shg.de), som hanterar alla sällsynta autoimmuna sjukdomar som leder till kronisk vaskulär inflammation. Länkar och tips som listas där kan göra vardagen mycket enklare för dem som lider av Wegeners sjukdom.

Du kan också dra nytta av avslappningstekniker av alla slag, eftersom de också arbetar mot trötthet och utmattningskänslan, som patienterna lider mer av. Här rekommenderas yoga, progressiv muskelavslappning enligt Jacobson, Qigong och Tai Chi. Men de nya, alternativa terapiformerna som musikterapi, skrattyoga eller EFT-tappningsterapi bör också testas, eftersom de redan har visat sig vara en lättnad för personer med Wegeners sjukdom.