Oslers sjukdom

Oslers sjukdom tillhör de sällsynta kärlsjukdomarna, som särskilt påverkar blodkärl i huden och slemhinnan. De sjuka kärlen är utvidgade och tunnväggiga. På grund av detta kan de riva lätt, vilket i sin tur orsakar blödning.

Vad är Oslers sjukdom?

Oslers sjukdom är en vaskulär sjukdom, som kännetecknas av missbildningar av blodkärlen. Dessa missbildningar inkluderar kortslutningar mellan vener och artärer samt snabbt utsatt vaskulär dilatation.

Det första tecknet på denna sjukdom är vanligtvis upprepade näsblödningar. Om detta är svårt kan det orsaka anemi. De små och sjuka blodkärlen kan ses som små, rödaktiga och oregelbundna fläckar i ansiktet. De dyker ofta upp på fingertopparna och på slemhinnan i näsan och munnen.

Med ökande ålder ökar fläckarna stadigt upp till 50 års ålder. Förändringarna i kärlen kan också påverka inre organ, så att ytterligare konsekvenser är möjliga. Kärlsjukdomen Oslers sjukdom kan också orsaka blodiga tårar, blod i urinen, tjärliknande avföring, hjärtsvikt och stroke.

orsaker

Oslers sjukdom är en ärftlig sjukdom. Det utvecklas genom specifik skada på en bärare av DNA. Denna defekt är dominerande och är inte könsspecifik. Detta innebär att det finns 50% chans att ett barn får Oslers sjukdom om en förälder har denna kärlsjukdom.

Denna genetiska defekt kan lokaliseras på två olika gener, som i sin tur är belägna på två olika kromosomer. Båda generna påverkar blodkärlets inre foder. I Oslers sjukdom är de defekta, så att de minsta blodkärlen drabbas. De expanderar och blir sårbara och tunnväggiga.

Dessutom utvecklas kortslutningsanslutningar mellan vener och artärer. Missförhållandena i fartygen och deras arv är orsakerna till att Oslers sjukdom också kallas ärftlig hemorragisk telangiektasi.

Symtom, åkommor och tecken

Oslers sjukdom kan orsaka mycket olika symtom, alltid beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och platsen för eventuella Osler-knölar. Den genetiska defekten manifesterar sig främst genom återkommande blödningar, särskilt näsblödningar och hudblödningar runt ansiktet. Denna så kallade telangiectasia kan leda till anemi.

Då uppträder symtom som trötthet och koncentrationssvårigheter. Detta kan åtföljas av järnbristanemi, som begränsar de fysiska och mentala prestandan hos de drabbade och orsakar långvariga skador på ben, tänder och naglar. Oslers sjukdom känner sig i allmänhet tidigt i puberteten eller senare i livet.

De yttre tecknen ökar gradvis fram till 50 års ålder, innan de stagnerar eller gradvis regresserar igen. Det huvudsakliga symptomet är röda till blå-lila fläckar som når en storlek på en till fyra millimeter och verkar oregelbundna.

De är huvudsakligen belägna på slemhinnan i munnen och näsan samt på fingertopparna. I enskilda fall påverkas inre organ och vävnader av den vaskulära dilatationen. Om den genetiska defekten är baserad på en skadad endoglingen uppstår också vaskulär skada i lungorna. En skadad ALK-1-gen manifesterar sig i generellt mildare symtom.

Diagnos & kurs

Diagnosen av Oslers sjukdom vanligtvis sker vid bedömningen av de närvarande symptomen. Klassiska symtom inkluderar ofta näsblödningar och röda fläckar i ansiktet och fingrarna.

En grundlig medicinsk historia kan också ge användbara ledtrådar för diagnosen. Om man misstänker denna ärftliga kärlsjukdom, används också avbildningsmetoder. Endoskopi, ultraljud och datortomografi kan avgöra om de inre organen är nedsatta.

Blodprover kan också tas för att bekräfta diagnosen. Dessa undersöks med molekylär genetik för att bevisa de ansvarsfulla missbildningarna i genomet. Hur sjukdomen utvecklas beror på den genetiska defekten och organens försämring. Beroende på svårighetsgraden av Oslers sjukdom kan komplikationer som blödning i hjärnan, stroke, abscesser och hjärtsvikt uppstå.

komplikationer

Med Oslers sjukdom lider de drabbade av olika sjukdomar. I de flesta fall leder detta till ökad blödning. Dessa kan också visas i huden, så att små blödningar kan ses under huden. Det är inte ovanligt att patienter lider av näsblödningar och anemi. Anemin har en mycket negativ effekt på patientens hela organisme och kan leda till trötthet och trötthet.

De drabbade motståndskraften minskar också enormt på grund av Oslers sjukdom och det saknas järn. Oslos organ kan också påverkas och skadas av Oslers sjukdom. Av denna anledning är behandling för denna sjukdom definitivt nödvändig. Oslers sjukdom läker inte sig själv.

Oslers sjukdom kan behandlas. Behandlingen syftar emellertid endast till att begränsa symtomen, kausal behandling är inte möjlig. Många klagomål kan begränsas med hjälp av blodtransfusioner eller hudtransplantationer. Livslängden för den drabbade reduceras vanligtvis inte av sjukdomen. Det finns inte heller några speciella komplikationer under behandlingen.

När ska du gå till läkaren?

Tiden för det första besöket hos läkaren är vanligtvis tidigt i händelse av symtom orsakade av Oslers sjukdom. Typiska symtom visar sig senast i puberteten och den kliniska bilden blir igenkänd. Familjeläkaren konsulteras så snart det första klagomålet inträffar.

Barn som ofta har näsblödningar utan någon uppenbar orsak eller som har synlig vasodilatation runt näsan gör att deras föräldrar är oroliga. Med Oslers sjukdom kan hela kroppen påverkas. Ofta ärvs detta tillstånd i familjen.

Vanligtvis konsulteras en ENT-läkare om ofta och långvariga näsblödningar. De ytliga Osler-fokuserna i näsan kan lätt identifieras av en erfaren läkare. Vid behov kommer läkaren att hänvisa det drabbade barnet till en specialistklinik för ytterligare undersökningar. Inverkan av andra organsystem måste klargöras om Oslers sjukdom misstänks. Det finns en risk för inre blödningar.

Eftersom ärftlig hemorragisk telangiektasi är ärftlig, bör symtomen klargöras och behandlas omgående. Tvärvetenskapliga behandlingsmetoder är ofta nödvändiga för att utveckla en lämplig behandlingsstrategi. Den rekommenderade terapin kan sedan övervakas av husläkaren eller en ENT-läkare. Mer än symptomlindring och akut behandling av blödning är inte möjligt med Oslers sjukdom. Regelbundna besök hos läkaren eller tillfälliga akutläkarbesök kan därför förväntas.

Behandling och terapi

En terapi från Oslers sjukdom sägs lindra symtomen på kärlsjukdom. Orsaken kan inte elimineras just nu. Vilka behandlingsalternativ som finns tillgängliga beror på symtomen och de individuella omständigheterna.

Ofta näsblödningar kan stoppas genom näspackning. Dessutom kan näsblödningen inneslutas genom att utplåna de förstorade kärlen med en laser. Vanligtvis är denna laserterapi endast av kort varaktighet. En hudtransplantat lovar långsiktig framgång. Den sjuka nässlemhinnan ersätts av hud från andra delar av kroppen. Ofta tas huden bort från låret.

Men det finns också mildare metoder som lovar hjälp. Detta inkluderar specifika krämer som ska skydda slemhinnan från skador. Ibland orsakar kärlsjukdomen också anemi på grund av ofta blödning. Då är det en bra idé att behandla anemin med järntillskott. Om blodförlusten är mycket allvarlig, integreras blodtransfusioner också i behandlingen.

Om inre organ påverkas och orsakar obehag kan kärlanslutningarna stängas genom att sätta in metallspiraler. Om detta inte fungerar är behandlingsmetoden för Oslers sjukdom en operation.

Eftervård

Oslers sjukdom är en medfödd sjukdom som enligt aktuell kunskap inte kan behandlas fullständigt och i synnerhet orsaken. En mängd olika symtom som korrelerar med utvidgade blodkärl är typiska för sjukdomen. Av denna anledning påverkar Oslers sjukdom olika områden och organ i den mänskliga organismen.

Sjukdomens symtom kan delvis behandlas symtomatiskt, så att eftervårdsåtgärder kan genomföras för respektive behandling. Allmän uppföljning av Oslers sjukdom är dock inte möjlig eftersom sjukdomen är obotlig. De frekventa näsblödningarna hos patienter med Oslers sjukdom kan behandlas med ett kirurgiskt ingrepp, vilket inte helt eliminerar orsakerna och därmed symptomen.

Efter näsoperationen bör man särskilt uppmärksamma hygien och infektion med influensavirus bör undvikas så att de opererade nässlemhinnorna kan läka. Vissa patienter har ökat blödningen i mag-tarmkanalen. Även här ifrågasätts olika behandlingsalternativ, till exempel med laserstrålning.

Som en del av vården efter sådana terapimetoder följer de drabbade strikt de föreskrivna näringsplanerna så att magen och tarmen kan återhämta sig från operationen. I allmänhet genomgår patienter med Oslers sjukdom regelbundna kontroller av olika specialister för att övervaka tillståndet i vasodilatationen av inre organ.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Oslers sjukdom är en obotlig genetisk sjukdom. Prognosen baseras på typen av sjukdom och respektive symtom och klagomål. Den symtomatiska behandlingen minskar typiska symtom som smärta och hudförändringar och gör det möjligt för patienten att leva ett relativt symptomfritt liv. Regelbundna medicinska kontroller används för att upptäcka och behandla komplikationer i ett tidigt skede.

Det enda problemet är de venala missbildningarna i lungartärerna, som kan orsaka livshotande blödningar med framstegande ålder och hos gravida kvinnor. På grund av risken för luftemboli är dykning med en tryckluftscylinder inte längre tillåten vid Oslers sjukdom om kortslutningsanslutningar i lungorna har diagnostiserats.

Utsikterna och prognosen för Oslers sjukdom är baserad på sjukdomsförloppet och de enskilda symtomen. En mängd olika kurser är möjliga, från knappt märkbara begränsningar till allvarliga komplikationer. I enskilda fall är en levertransplantation nödvändig, vilket är förknippat med allvarliga begränsningar för de drabbade. Livslängden med typ 1 HHT är lägre om tillståndet inte behandlas eller om det finns kortslutningsanslutningar i lungorna och hjärnan. Patienter med typ 2 HHT har en normal livslängd när de behandlas på lämpligt sätt.

förebyggande

För den ärftliga sjukdomen Oslers sjukdom det finns inga förebyggande åtgärder. Om denna genetiska defekt är närvarande kan olika åtgärder vidtas för att motverka utvecklingen av komplikationer. De drabbade bör undvika alkohol, nikotin, stress och tung fysisk ansträngning eller lutning. Kosten bör göras medvetet. Massor av sallad, lite kött och att undvika sura bär rekommenderas.

Du kan göra det själv

Med Oslers sjukdom är fokus på omfattande medicinsk behandling. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan de drabbade själva vidta ett antal åtgärder för att minska symtomen och stödja läkningsprocessen.

Kylning och skydd kan hjälpa mot den typiska näsblödningen. Eftersom fartygets väggar är särskilt känsliga, bör alla typer av våld undvikas. Om blödningen leder till anemi måste läkaren under alla omständigheter informeras. I milda fall kan bristsymtomen minskas genom att dieten ändras. I alla fall måste de drabbade dricka mycket vatten eller spritzer och äta en balanserad diet. Eftersom de typiska symptomen på Oslers sjukdom vanligtvis uppstår under puberteten, rekommenderas terapeutiskt stöd. Att delta i en självhjälpsgrupp kan hjälpa de drabbade att bättre acceptera sjukdomen.

I allmänhet kräver de sjuka omfattande stöd från specialister och psykologer. Släktingarna bör se upp för ovanliga symtom och ringa akuttjänster om du är osäker. Stöd från människor nära dig är särskilt viktigt i de senare stadierna av sjukdomen. Dessutom är det alltid nödvändigt med noggrann övervakning av läkaren.