Majewski syndrom

De Majewski syndrom tillhör gruppen av osteochondrodysplasias, som är medfödda. Sjukdomen har således en genetisk komponent. Majewski-syndromet ska inte förväxlas med det så kallade Lenz-Majewski-syndromet. Sjukdomen är närvarande från födseln och är vanligtvis dödlig för den drabbade patienten. De viktigaste symptomen är underutveckling av lungorna och förkortning av revbenen.

Vad är Majewski-syndrom?

Hittills har det konstaterats att Majewski-syndrom är en medfödd sjukdom. Av detta skäl kan det antas att till exempel genetiska defekter är involverade i utvecklingen av sjukdomen.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

De Majewski syndrom beskrevs först 1971 av en läkare och forskare från Tyskland, doktor Majewski. För att hedra den första personen som beskrev den kallades sjukdomen Majewskis syndrom. På engelska hänvisas sjukdomen i de flesta fall till Majewskis korta revsyndrom betecknad.

Det är särskilt viktigt att se till att Majewski-syndrom inte förväxlas med det så kallade Lenz-Majewski-syndromet. På grund av de liknande namnen på sjukdomarna kan förvirring i det kollokviala området uppstå. Det finns dock två olika kliniska bilder.Majewski-syndromet är en osteokondrodysplasi.

Lenz-Majewski-syndromet är synonymt med hyperostotisk kortstatus Lenz-Majewski-typ. För Majewski-syndromet finns det dock ingen tillförlitlig information om frekvensen av sjukdomens förekomst. Detta kan bero på att sjukdomen beskrevs för första gången för bara några decennier sedan och Majewskis syndrom är förmodligen i allmänhet ganska sällsynt. Det är nu känt att Majewski-syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

orsaker

Orsakerna som leder till utvecklingen av Majewskis syndrom är fortfarande i stort sett oförklarliga för närvarande. Orsakerna till bristen på forskningsstudier kan vara att sjukdomen inte är särskilt vanlig och att den inte först beskrevs för länge sedan.

Hittills har det konstaterats att Majewski-syndrom är en medfödd sjukdom. Av detta skäl kan det antas att till exempel genetiska defekter är involverade i utvecklingen av sjukdomen. Mutationer i motsvarande gener som leder till missbildningar i kroppen är tänkbara.

Symtom, åkommor och tecken

Majewski-syndromet orsakar flera karakteristiska klagomål och typiska symtom hos de drabbade patienterna. Tecknen på sjukdomen är vanligtvis mycket lika hos olika människor. Det finns knappast några större skillnader i de individuella egenskaperna hos missbildningarna, eftersom Majewski-syndromet är relativt tydligt differentierat från relaterade syndrom.

Ett av huvudsymtomen på Majewski-syndrom är en underutvecklad lunga. Som ett resultat försämras blodets syresättning. Som ett resultat tillförs inte hela den drabbade organismen en tillräcklig mängd syre.

Symtomet på underutvecklade lungor kallas också i medicinsk terminologi hypoplasi i lungorna. Som ett resultat drabbas personer som lider av Majewskis syndrom av andningsinsufficiens. Dessutom lider patienterna av förkortade ribben. Detta resulterar i dålig hållning och andra klagomål.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen Majewskis syndrom är möjlig med hjälp av olika undersökningstekniska åtgärder och förfaranden. Om en person visar tecken på sjukdomen måste dessa omedelbart undersökas av en lämplig läkare. Vanligtvis dyker de viktigaste symtomen upp strax efter att den drabbade personen föddes.

Missbildningarna i revbenen är vanligtvis synliga. Underutvecklingen av lungorna orsakar också komplikationer, så att de vanligtvis inte blir oupptäckta länge. Av detta skäl beställs lämpliga utredningsåtgärder snabbt i de flesta fall.

I början finns det en standard som tar en anamnese eller en patientintervju. Eftersom patienterna ofta är nyfödda, tas anamnesen tillsammans med vårdnadshavaren. En grundlig familjehistoria är särskilt viktig eftersom Majewski-syndrom är en medfödd sjukdom.

Det kan därför antas att sjukdomen förekommer oftare i familjer. Röntgenundersökningar är till exempel lämpliga för att diagnostisera Majewskis syndrom. Som en del av denna avbildningsprocedur är de förkortade revbenen relativt tydliga.

De underutvecklade lungorna diagnostiseras också med exempelvis bildbehandling. Dessutom bör det noteras att Majewski-syndromet redan kan upptäckas i embryot i moderns buk med hjälp av sonografiska procedurer.

komplikationer

Med Lenz-Majewski-syndrom lider de drabbade främst av kort statur. Hos barn kan detta klagomål leda till psykiska hälsoproblem eller mobbning och retas. Livskvaliteten för den drabbade personen minskas avsevärt av denna sjukdom. Dessutom är det inte ovanligt att tandrott och andra defekter uppstår.

Utan behandling lider de drabbade av svår tandvärk och andra obehagliga symtom i munhålan. Det är inte ovanligt att Lenz-Majewski-syndrom leder till mental retardering, så att patienterna är beroende av hjälp av andra människor i deras vardag. Ofta lider föräldrar och släktingar till de drabbade också av symtom på psykologiska klagomål eller depression.

Dessutom kan enskilda extremiteter förkortas till följd av sjukdomen, vilket också kan leda till olika restriktioner i livet. Det är inte möjligt att behandla Lenz-Majewski-syndrom orsakssamt. Av denna anledning syftar behandlingen främst till att minska de enskilda symptomen.

Det finns inga komplikationer, men sjukdomsförloppet är inte helt positivt. Som regel är de som drabbas av Lenz-Majewski-syndrom beroende av andra människors hjälp under hela sitt liv.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall visar patienter med Majewskis syndrom missbildningar av benstrukturen omedelbart efter födseln. När det gäller sjukvård, gör sjuksköterskorna, sjuksköterskorna eller läkarna de första kontrollerna på barnet. Du kommer att bestämma oegentligheterna i en rutinprocess och självständigt initiera nödvändig medicinsk vård. När det gäller en hemfödelse eller en födelse i ett födelsecentrum, tar barnmorskorna närvarande de första stegen för att kontrollera barnets hälsa. Om du upptäcker avvikelser eller uppfattar de visuella förändringarna hos den nyfödda, bör du också kontakta en läkare utan dröjsmål.

Det finns därför inget behov av att barnets föräldrar agerar i de fall som nämns. Om en spontan födelse inträffar utan närvaro av en förlossningsläkare, ska mamma och barn transporteras till närmaste sjukhus omedelbart efter födseln. Om missbildningar märks eller om spädbarnet märks med en dålig hållning vid denna tidpunkt, måste det omedelbart läkarundersökning. I händelse av andfåddhet eller misslyckande med att andas, måste räddningstjänsten varnas. Dessutom måste första hjälpen vidtas för att säkerställa barnets överlevnad. Utan adekvat syretillförsel inträffar omedelbar död.

Behandling och terapi

Enligt det nuvarande läkemedelsläget är alternativen för behandling av Majewskis syndrom fortfarande relativt begränsade. I princip är det inte möjligt att behandla orsakerna till sjukdomen eftersom det är en medfödd sjukdom. Men många forskningsstudier arbetar för att främja genetiska metoder för terapi.

Av denna anledning finns det för närvarande endast symtomatiska metoder för att behandla Majewskis syndrom. Till exempel är det möjligt att korrigera deformiteterna som en del av kirurgiska ingrepp. På grund av utvecklingen av lungorna är prognosen för Majewskys syndrom emellertid relativt dålig.

Eftersom den sjuka patientens organisme inte har tillräckligt med syre. I de flesta fall utvecklas detta inte till ett problem förrän efter födelsen, eftersom embryot i livmodern får syre av modern. Hos nyfödda uppstår komplikationer relativt snabbt på grund av otillräcklig syretillförsel. Majewski-syndromet är dödligt i många fall eftersom de drabbade inte är livskraftiga.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Prognosen för Majewskis syndrom är dålig. Detta syndrom är baserat på en genetisk defekt som inte kan botas. Av juridiska skäl är genetiska förändringar hos människor inte tillåtna. Därför använder läkare och medicinsk personal symtomatiska behandlingsmetoder. Ändå är livskvaliteten för den drabbade mycket begränsad. Organismen tillförs otillräckligt med livsviktigt syre. Många patienter dör för tidigt under de första månaderna av livet strax efter födseln.

Prognosen beror på svårighetsgraden av störningen. Även om det är en genetisk defekt, utvecklas den annorlunda hos varje drabbad person. Symtomen på den medfödda störningen kan lindras genom operation hos vissa patienter. Detta beror på den totala situationen och den berörda personens hälsa. Dessutom är verksamheten förknippad med risker. Komplikationer kan uppstå som leder till ytterligare försämring av hälsan.

I händelse av en ogynnsam sjukdomsförlopp avhjälps lungutvecklingen av en transplantation i det kirurgiska ingreppet. Ändå är patienten beroende av läkemedelsbehandling hela livet. Avvisningsreaktioner av organismen och därmed ett livshotande tillstånd kan uppstå när som helst.

förebyggande

Majewskis syndrom är en medfödd sjukdom som, trots utvecklingsmöjligheter, ännu inte kan förhindras.

Eftervård

Eftersom behandlingen av Majewski-syndromet är relativt komplex och måste vara livslång finns det ingen uppföljning i verklig mening. De drabbade kan dock sträva efter att hitta ett bra sätt att hantera sjukdomen och att bygga upp en positiv inställning trots motgången. Avkopplingsövningar och meditation kan hjälpa till att lugna och fokusera sinnet. Majewski-syndrom är förknippat med ett antal olika komplikationer och symtom, som alla vanligtvis kan ha en mycket negativ effekt på vardagen och också på personens livskvalitet. Eftersom det också är en genetisk sjukdom kan den inte botas helt, så att den drabbade är beroende av livslång terapi.

De olika missbildningarna kan ha en negativ inverkan på den berörda personens estetik. Om depressiva drag och psykologiska stämningar dyker upp, bör detta klargöras med en psykolog. Ibland kan medföljande terapi hjälpa till att hantera omständigheterna lättare och bättre acceptera sjukdomen.

Du kan göra det själv

Majewsk syndrom kan ännu inte behandlas effektivt. Den viktigaste åtgärden är att lindra symtomen och obehag och att befria det drabbade barnet från smärta. Eftersom sjukdomen vanligtvis är dödlig bör de berörda föräldrarna söka psykologiskt stöd så tidigt som möjligt. Läkaren kommer att hänvisa barnets föräldrar till en professionell om diagnosen är lämplig.

Om resultatet är positivt behöver barnet livslångt stöd. Detta är förknippat med betydande stress för föräldrarna och kan inte hanteras på lång sikt utan hjälp av en öppenvårdstjänst. Man bör söka hjälp tidigt för att undvika att utveckla stora psykologiska klagomål.

Om Majewksi-syndromet tar en negativ kurs kan det vara användbart att besöka en självhjälpsgrupp. I alla fall behövde föräldrarna stöd för att hantera sorg och borde prata med en psykolog för detta. Släktingar och vänner är också en viktig källa till stöd i början. Behandlingen av sjukdomen kan inte stödjas av föräldrarna, eftersom intensivvårdsövervakning av barnet alltid indikeras.