lissencephaly

Som en allvarlig utvecklingsstörning i hjärnan är lissencephaly inte härdbar idag. De viktigaste terapeutiska stegen är att lindra symtomen.

Vad är lissencephaly?

Misstanken om en diagnos kan bekräftas med avbildningsmetoder såsom MRI (magnetisk resonansavbildning) eller CT (datortomografi).
© digital fotografering - stock.adobe.com

De lissencephaly är en missbildning av hjärnan. Namnet på lissencephaly härstammar från de grekiska orden för "slät" (lissos) och "hjärna" (encephalon).

I samband med lissencefali är hjärnomvandlingen hos en drabbad person inte helt utvecklad eller är helt frånvarande. En helt saknad bildning av hjärnomvandlingar i lissencefali kallas också i medicinen så kallade agyria; det kännetecknas bland annat av en helt slät hjärnyta. Om bara ett fåtal inveckningar av hjärnan är närvarande i samband med lissencefali, kallas detta pachygyria. I de flesta fall leder lissencefali till allvarliga funktionsnedsättningar hos de drabbade.

Lissencephaly är en utvecklingsstörning i hjärnan som är relativt osannolik att inträffa; Experter kallar sannolikheter mellan 1: 20 000 och 1: 100 000. Pojkar och flickor drabbas ungefär lika mycket.

orsaker

Orsaken till en lissencephaly är en så kallad migrationsstörning (även känd som en migrationsstörning) som påverkar nervcellerna i hjärnan i ett foster. Detta innebär att nervcellerna inte kan nå hjärnan under hjärnutvecklingen vid lissencefali. Detta innebär att anslutningar i hjärnbotten (dvs det översta hjärnskiktet) endast kan bildas i mycket begränsad utsträckning.

Utvecklingen av lissencefali hos ett foster är vanligtvis ärftligt: ​​det genetiska materialet hos barn med lissencefali visar vanligtvis förändringar eller defekter i flera gener (även känd som mutationer). Sådana mutationer kan antingen utvecklas spontant eller så kan de ärva från föräldrarna.

Sådan arv av genetiska defekter, som orsaken till lissencefali, är autosomal recessiv. Detta innebär bland annat att det måste finnas en motsvarande förändring i den genetiska sammansättningen hos båda föräldrarna för att vidarebefordras till fostret; om bara en förälders gen påverkas, tar den andra förälderns friska gen över sin funktion.

Om det inte finns några ärftliga faktorer bakom lissencefali, kan utvecklingsstörningen i hjärnan orsakas till exempel av olika virusinfektioner hos det ofödda barnet. Lissencephaly kan också orsakas av förgiftning eller cirkulationsstörningar, vilket hos ett ofödda barn kan leda till brist på syretillförsel till hjärnan under de första tre månaderna av graviditeten.

Symtom, åkommor och tecken

Lissencephaly kan orsaka en mängd olika symtom och sjukdomar. Vanligtvis slutar drabbade barn utvecklas efter spädbarn och kan inte gå, prata eller ta hand om sig själva. Detta åtföljs av andra symtom, såsom hörsel- och synproblem, epileptiska anfall och kramper.

Som ett resultat av sväljningssvårigheter kan matrester komma in i luftvägarna under utfodring, vilket kan leda till lunginflammation. Symtom som heshet, halsont och halsbränna förekommer också. I enskilda fall har lissencefalipatienter ett vattenhuvud. Nyfödda barn har ofta en märkbart kort, uppåtpekande näsa och en låg födelsevikt. Om lissencefali är en del av ett syndrom finns det vanligtvis andra symtom.

Vid isolerad lissencefali kan till exempel slappa muskler och muskelkramper upptäckas. I Walker-Warburg-syndrom förekommer missbildningar såsom klyftaläppa och gommen och hydrocephalus samt allvarliga psykiska nedsatthet. Strax efter födelsen har de drabbade barnen svårt att andas.

Symtomen på lissencefali uppträder omedelbart efter födseln och blir värre under de första åren av livet. Senast tvåårsåldern märker föräldrar vanligtvis utvecklingsstörningar innan allvarliga klagomål och komplikationer äntligen började. Sjukdomens symtom kvarstår under en livstid och kan ännu inte behandlas orsakligt.

Diagnos & kurs

En misstänkt diagnos lissencephaly kan redan vara möjligt på grund av det yttre utseendet hos ett nyfött och på grund av typiska symtom som hörsel- och synproblem eller epileptiska anfall. Ibland har nyfödda med lissencefali också ett vattenhuvud.

En diagnos kan sedan bekräftas bland annat genom avbildningsmetoder som MRI (magnetisk resonans tomografi) eller CT (datortomografi). Skadat genetiskt material vid lissencefali kan upptäckas genom ett blodprov.

En prenatal diagnos av lissencefali är möjlig genom förfaranden såsom prenatal MRI, ultraljud och fostervattensbesvär.

Lissencefalis förlopp beror på vilken typ av hjärna som finns i hjärnan. Ofta förblir barn med lissencefali i den mentala utvecklingsstadiet hos spädbarn och har en minskad livslängd. Personer med lissencefali behöver vanligtvis livslång vård och behöver till exempel matas.

komplikationer

Som ett resultat av lissencefali lider de drabbade av olika missbildningar och störningar i hjärnan. Dessa störningar har en mycket negativ effekt på patientens totala tillstånd och kan leda till allvarliga obehag och komplikationer. Speciellt hos barn leder lissencefali till allvarliga utvecklingsstörningar och därmed till begränsningar och följdskador i vuxen ålder.

De drabbade drabbas av hörsel- och synproblem. Detta kan också leda till allvarliga begränsningar när du lär dig. Det är inte ovanligt att lissencefali leder till epilepsi. Missbildningarna i hjärnan kan också leda till förlamning och olika känslighetsstörningar. Detta begränsar och minskar patientens livskvalitet avsevärt.

Tyvärr är det inte möjligt att behandla symtomen på lissencefali. Av denna anledning ges endast symptomatisk behandling. Men inte alla klagomål kan begränsas så att sjukdomen inte utvecklas positivt. Som regel är patienterna inte sällan beroende av hjälp av andra människor i vardagen och kräver olika behandlingar. Föräldrar och släktingar kan också drabbas av psykologiska klagomål och depression.

När ska du gå till läkaren?

Om barnet har problem med att svälja mat eller i allmänhet visar tecken på matningsstörningar, bör barnläkaren konsulteras. Andningssvårigheter och lunginflammationssymtom bör klargöras på sjukhuset, eftersom det kan vara livsfara. Epileptiska anfall och hörsel- eller synproblem bör också undersökas och behandlas snabbt. Om lissencefali verkligen är orsaken kan tidig behandling betydligt förbättra barnets livskvalitet. Dessutom är stöd från läkare och sjuksköterskor en stor lättnad för föräldrarna.

I händelse av ovanliga symtom eller ett misstänkt misstag bör familjeläkaren eller barnläkaren därför kallas in. Läkaren kan diagnostisera sjukdomen utan tvekan eller utesluta den och initiera lämplig terapi. Berörda barn behöver livslångt stöd från läkare och sjukgymnaster. De psykologiska effekterna av sjukdomen på de sjuka och deras anhöriga bör genomföras i samband med en lämplig terapi. Rätt läkare för att behandla lissencefali är en neurolog. Beroende på symtom är bland annat ögonläkare och ortopeder involverade i behandlingen.

Behandling och terapi

En botande terapi (dvs ett botemedel) av lissencephaly är ännu inte möjligt enligt aktuell medicinsk status. Behandlingssteg för lissencefali består därför huvudsakligen av att lindra symtom. Motsvarande åtgärder kan till exempel bestå av riktad fysioterapi och / eller individuell arbetsterapi.

Outlook & prognos

Prognosen för lissencefali beskrivs som ogynnsam. Trots alla ansträngningar och medicinska framsteg kan missbildningen av den mänskliga hjärnan inte botas fram till idag. Patienten saknar invändningar eller så utvecklades de inte helt i den tidiga utvecklingsprocessen i livmodern. Detta faktum kan inte ändras eller korrigeras av forskare efter födseln. Av denna anledning är hälsoproblemen livslånga.

Läkarna fokuserar på att lindra befintliga symtom och förbättra patientens livskvalitet under medicinsk behandling. Eftersom sjukdomen lägger en tung börda för släktingar måste detta beaktas. Ju mer stabil den sociala och förståelsefulla miljön, desto bättre är patientens utveckling. Tidiga träningsprogram kan bidra till att förbättra den totala situationen. Målinriktad träning av minnesaktivitet men också fysioterapeutiska behandlingsmetoder används.

I de flesta fall är patienter beroende av daglig sjukvård och läkemedelsbehandling hela livet. Mobiliteten är starkt begränsad på grund av hälsoproblemen Förbättringar uppnås om träningsenheter utförs utanför de terapier som erbjuds inom området självhjälp. På grund av sjukdomens svårighetsgrad är följder och andra hälsoproblem möjliga under livets gång.

förebyggande

Möjligheterna, en lissencephaly förebyggande hos en nyfödd är begränsad. För att förhindra lissencefali kan det emellertid vara användbart att göra en konsekvent prenatal diagnos (prenatal undersökning), särskilt i högriskgraviditeter.

Inom medicin inkluderar graviditeter med hög risk graviditeter hos kvinnor som är äldre än 35 år och för vilka familjehälsoproblem är kända. Om lissencefali upptäcks under prenatal diagnostik kan råd ges om en abort.

Eftervård

I de flesta fall har de drabbade mycket få eller inga uppföljningsåtgärder tillgängliga för hjärtsjukdomar. Hjärnsjukdomarna kan inte alltid behandlas, så att en sådan sjukdom också kan leda till en minskad livslängd för den drabbade. En tidig diagnos har vanligtvis en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan begränsa ytterligare komplikationer eller ytterligare försämring av symtomen.

Eftersom hjärnsjukdomar också kan leda till psykisk upprördhet, depression eller förändrad personlighet, är de flesta patienter också beroende av stöd och hjälp från sin egen familj och vänner i vardagen. Detta gäller särskilt när vissa kroppsfunktioner är begränsade av hjärnsjukdomar. Den fortsatta uppföljningen beror starkt på sjukdomens exakta svårighetsgrad, så att ingen allmän förutsägelse kan göras.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade med lissencefali. Trots alla ansträngningar kan sjukdomen inte botas. Fokus ligger på att förbättra miljön och en hälsosam livsstil.

Patienten och deras anhöriga bör bibehålla en livsbekräftande attityd trots de begränsningar som orsakas av sjukdomen. Gemensamma aktiviteter och en stabil social miljö är till hjälp. Dessutom är en hälsosam kost med massor av vitaminer och fiber fördelaktig för det inre försvarssystemet. Med ett balanserat matintag ökar det allmänna välbefinnandet och sannolikheten för att ytterligare sjukdomar uppstår minskar. Konsumtion av stimulanser som alkohol eller nikotin bör undvikas. Tillräcklig träning och spendera tid i frisk luft främjar också livskvaliteten. För att säkerställa adekvat och vilsam sömn är det nödvändigt att optimera sömnförhållandena. Regenereringsprocesserna i människokroppen är beroende av tillräckliga återhämtningsfaser utan avbrott. Därför bör sömnkuddarna, temperaturen, nattens sömns längd och det omgivande bullret anpassas efter patientens behov.

Det finns många självhjälpsgrupper över hela landet där sjuka och anhöriga kan utbyta idéer. Hjälp, tips för vardagen och känslomässigt stöd ges där. Det finns också möjlighet till digitalt utbyte via forum på Internet.