Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi

I Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi det är en ärftlig sjukdom som finns från födseln. Sjukdomen hänvisas vanligtvis till av förkortningen HJMD. Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi är relativt sällsynt. Dina huvudsakliga symtom är svag hårväxt (medicinsk term hypotrichos), vilket märks även hos små barn. Det finns också en så kallad makulär dystrofi, som gradvis utvecklas.

Vad är hypotrichos med juvenil makulär dystrofi?

De Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi inträffar endast med en mycket låg frekvens. Håret hos de drabbade patienterna växer endast sparsamt och förblir relativt kort eftersom det faller ut snabbt. Detta symptom manifesterar sig i samband med hypotrichos med juvenil makulär dystrofi tillsammans med makuladegeneration. Sjukdomen leder till att den drabbade personen blir blind.

Den exakta frekvensen av hypotrichos med juvenil makulär dystrofi är ännu inte känd. Sjukdomen beskrevs först 1935 och cirka 50 personer har identifierats sedan dess. Beräkningarna är emellertid en ungefärlig frekvens på 1 av 1 000 000.

orsaker

Orsaken till hypotrichos med juvenil makulär dystrofi är baserad på en genetisk defekt. Mer exakt är det en speciell mutation på en viss genplats. Motsvarande gen är ansvarig för kodning av substansen P-cadherin. Detta ämne finns också i epitelet i hårets folliklar.

Dessutom är ämnet också en del av pigmentets epitel på näthinnan. I grund och botten är hypotrichos med juvenil makulär dystrofi en autosomal recessiv arv. Ämnet P-cadherin binder kalcium. Detta spelar en viktig roll i produktionen av cellkontakter i olika organiska vävnader. Sjukdomen är också associerad med en speciell form av heterozygositet.

Symtom, åkommor och tecken

Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi visar olika typiska symtom. Den första egenskapen är den glesa hårväxten. Patientens huvudhår är relativt svagt. Detta symptom dyker upp antingen hos nyfödda barn eller några månader efter födseln.

Håret på huvudet ökar inte när patienten blir äldre. Dessutom finns det nedsatt syn. Detta inträffar vanligtvis mellan det första och tredje decenniet av livet. Patientens synskärpa minskar alltmer. Anledningen till detta ligger i makuladegeneration, som fortskrider med ökande ålder.

I många fall leder detta till att de som lider av hypotrichos med juvenil makulär dystrofi blir blind. Blindhet uppstår vanligtvis mellan andra och fjärde decenniet av livet. Under vissa omständigheter är hypotrichos med juvenil makulär dystrofi också associerad med olika deformiteter i extremiteterna. I sådana fall kallas sjukdomen också EEM.

Ett annat kännetecken för hypotrichos med juvenil makulär dystrofi är att håret hos den drabbade patienten är relativt dåligt i pigment. Håret på andra delar av kroppen är relativt normalt. Minskande syn är också förknippat med en försämring av läsförmågan. Förutom dessa symtom utvecklas patienter normalt. Deras livslängd är också i genomsnitt hög.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om ett barn visar de typiska tecknen på hypotrichos med juvenil makulär dystrofi, bör en läkare snarast konsulteras. En anamnese tas tillsammans med patienten och vid behov deras föräldrar. Familjens historia spelar en särskilt viktig roll eftersom hypotrichos med juvenil makulär dystrofi är en ärftlig sjukdom.

Efter patientintervjun används olika kliniska undersökningsmetoder. Fokus här är inledningsvis på de synliga symtomen, till exempel gles huvudhår. På detta sätt är en misstänkt diagnos redan möjlig i många fall. Dessutom undersöks ögonens bakgrund, som degenererar med juvenil makulär dystrofi i samband med hypotrichos och visar onormal pigmentering.

Specialundersökningar fungerar som bevis på funktionsstörningar som dyker upp vid den så kallade bakpolen. Dessutom är undersökningar av hårbotten och håret möjliga, vilket indikerar hypotrichos med juvenil makulär dystrofi. Differentialdiagnos spelar också en viktig roll.

Det är särskilt viktigt att skilja hypotrichos med juvenil makulär dystrofi från EEM-syndromet. Eftersom denna sjukdom orsakas av en liknande mutation. Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi kan vanligtvis diagnostiseras före födseln. En prenatal diagnos kan utföras om de orsakande mutationerna är tydliga.

komplikationer

Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi resulterar främst i minskad hårväxt. Detta har en negativ effekt på patientens utseende, vilket leder till skamkänslor och minskat självförtroende. Dessutom kan det också leda till underlägsenhetskomplex och depression.

Inte sällan lider barn av retad och mobbning på grund av deras utseende. Håret på huvudet ökar inte under livets gång. Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi leder också till en sänkt minskning, så att i värsta fall kan patienten vara helt blind.

Det är inte ovanligt att olika deformationer inträffar på patientens extremiteter, vilket kan leda till begränsningar i vardagen eller till begränsad rörlighet. Livskvaliteten är starkt begränsad av symtomen på denna sjukdom. I de flesta fall minskar dock sjukdomen inte livslängden.

En kausal behandling är inte möjlig i detta fall. Endast symptomen på hypotrichos med juvenil makulär dystrofi kan behandlas och begränsas, varigenom en positiv förlopp av sjukdomen inte kan garanteras. Det är inte ovanligt att föräldrar eller släktingar påverkas av psykologiska klagomål och kräver lämplig behandling.

När ska du gå till läkaren?

Om håravfallet fortsätter i flera veckor och mer än 100 hårstrån faller ut per dag, bör en läkare konsulteras. Läkaren kan klargöra symptomen och avgöra om den underliggande orsaken faktiskt är hypotrichos med juvenil makulär dystrofi. Om så är fallet initieras vanligtvis ytterligare behandling med medicinering omedelbart. En sjukhusvistelse är vanligtvis inte nödvändig för detta. Den berörda personen bör också se en läkare om andra symtom som hudirritation eller ärr i hårbotten uppträder.

Om du märker blödning, svår mjäll eller smärta i hårbotten är det bäst att konsultera en läkare samma dag. Vidare krävs medicinsk rådgivning om symtomen ökar trots läkemedelsbehandling eller de ordinerade läkemedlen orsakar allvarliga biverkningar och interaktioner. Särskilt hårrestauranter kan orsaka olika klagomål, varför medicinen alltid måste justeras väl. Om psykologiska problem uppstår till följd av hypotrichos är det bäst att konsultera en terapeut.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi kan inte botas kausalt. Fokus ligger på att behandla symtomen för att hålla livskvaliteten för den drabbade personen så hög som möjligt och för att förhindra skador så mycket som möjligt. På grund av nedsatt syn går de sjuka barnen vanligtvis i specialskolor.

I framtiden kan det vara möjligt att förbättra symtomen på hypotrichos med juvenil makulär dystrofi genom metoder för genetisk terapi. Detta kan hindra patienter från att bli blind.

Du hittar din medicin här

förebyggande

Hypotrichos med juvenil makulär dystrofi är en ärftlig sjukdom som existerar från födseln. Av denna anledning har inga alternativ för att förebygga sjukdomen undersökts eller varit kända vid denna tidpunkt.

Eftervård

Det finns inget kausalt bot för hypotrichos med juvenil makulär dystrofi, men med uppföljning kan de drabbade göra livet mer bekvämt. Det är viktigt att förebygga fysisk skada. Synen är ofta nedsatt hos de sjuka barnen.

Med ett tidigt terapeutiskt tillvägagångssätt kan förvärringen eller blindheten bromsas ner och kanske till och med undvikas. Den behandlande läkaren involverar ofta patienten i aktiv terapi och eftervård. Läkarnas rekommendationer gör att barnen känner sig motiverade att konsekvent hålla behandlingsavtalen. För att acceptera begränsningarna i vardagen är psykoterapeutiskt stöd tillrådligt.

Denna typ av eftervård är särskilt relevant för patienter med missbildade lemmar. Långtidsstöd från psykologiska vårdare är lika bra som riktad fysioterapi. Patientens rörlighet upprätthålls genom fysioterapiövningar.

Omfattande åtgärder relaterade till eftervård hjälper också till att delta i det sociala livet. Detta är en viktig punkt för de drabbade barnen och för hela familjen. Självhjälpsgrupper och specialvårdsanläggningar ger det nödvändiga stödet och erbjuder patienter goda möjligheter att leva ett relativt självständigt liv.

Du kan göra det själv

Först inser patienter med hypotrichos med juvenil makulär dystrofi att deras förväntade livslängd inte begränsas av sjukdomen. De drabbade uppnår en livskvalitet motsvarande symtomen på sjukdomen om de överensstämmer med sjukdomens begränsningar. Vissa visuellt slående funktioner, till exempel gles hårväxt, kan döljas med peruker om patienten så önskar.

För att undvika eller åtminstone försena blindhet hos personen, tar de sjuka en aktiv del i behandlingen av synen. Genom snabba medicinska insatser kan makuladegeneration bromsas upp i viss utsträckning om patienterna följer ögonläkarens anvisningar och håller alla behandlingsavtal.

En del av patienterna har missbildningar i lemmarna som är förknippade med nedsatt rörlighet. Det rekommenderas därför att de drabbade deltar i fysioterapi med fysioterapi. Vissa övningar kan också utföras hemma av hypotrichotiska patienter med juvenil makulär dystrofi. På grund av de fysiska funktionsnedsättningarna går patienterna ofta på specialskolor och motsvarande vårdinrättningar, så att den drabbade kan arbeta med socialvård trots att han inte kan arbeta. Om patienterna ändå lider av underlägsenhetskomplex är psykologisk terapi vanligtvis viktigt.