Godt syndrom

De Godt syndrom är mycket sällsynt och orsakas av en hypotalamisk tumör. Detta skapar en obalans i hormonerna som stör vissa regleringsmekanismer i kroppen. Det finns inget botemedel mot denna sjukdom.

Vad är Fröhlichs syndrom?

Fröhlichs syndrom kännetecknas främst av svår fetma med en kvinnlig fettfördelningstyp och kort statur. Dessutom finns det svår polyuria med en omättlig törst. Beroende på sjukdomens början försämras utvecklingen av sexuell mognad hos den drabbade personen. Den medfödda formen av sjukdomen har en minskad intelligenskvotient.

I de flesta fall drabbas män. Andra namn för detta syndrom är hypotalamiskt syndrom, Adiposogenital dystrophy eller Babinski-Fröhlich syndrom. Det är en mycket sällsynt endokrin sjukdom. Detta kan redan existera sedan födseln eller utvecklas senare.

Utgångspunkten för denna sjukdom är en tumör i hypothalamus, som också påverkar hormonproduktionen av hypofysen (hypofysen). Åtminstone delvis misstänks också en genetisk komponent av Fröhlichs syndrom.

orsaker

Orsaken till symptomen i Fröhlichs syndrom är en tumör i hypothalamus, vars massa sträcker sig till hypofysen (hypofysen). Sjukdomen är mycket sällsynt och nära besläktad med tumörens speciella plats. Denna position försämrar både hypotalamus och hypofysen.

Hypotalamusen är en del av det autonoma nervsystemet och dess viktigaste centrala kopplingspunkt. Det finns olika homeostatiska kontrollöglor som upprätthåller balansen i den inre miljön i kroppen. Detta gör det möjligt för organismen att anpassa sig väl till externa och interna belastningar. Det har visat sig att även de minsta störningarna i detta område har ett stort inflytande på organismens livskraft.

En av hypotalamusuppgifterna är att upprätthålla balansen (homeostasen) mellan kroppstemperatur, blodtryck och osmolaritet, att reglera konsumtionen av mat och vatten, att reglera den biologiska rytmen och sömnen, och att kontrollera reproduktiv och sexuellt beteende. Olika regleringshormoner av hypotalamus är ansvariga för detta.

Dessa hormoner inkluderar TRH (tyrotropinfrisättande hormon), CRH (kortikotropinfrisättande hormon), GNrH (gonadotropinfrisättande hormon), GHRH (tillväxthormonfrisättande hormon) eller somatostatin (tillväxthormoninhiberande hormon). Alla dessa hormoner reglerar produktion eller hämning av vissa hormoner med specifika uppgifter.

TRH kontrollerar bildandet av sköldkörtelhormoner i sköldkörteln. CRH ansvarar för produktion av kortisol, könshormoner och aldosteron i binjurebarken. GRnH styr produktionen av LH och FSH, som i sin tur ansvarar för tillväxten av gonaderna och mognaden av spermier och äggceller. Medan GHRH främjar frisättningen av tillväxthormon, hämmar Somastatin dess frisättning.

Förutom de nämnda hormonerna lagras prolaktin och vasopressin i hypotalamus. Prolactin styr produktionen av mjölk i bröstkörtlarna. Vasopressin ansvarar för den balanserade vattenbalansen i organismen genom att reglera utsöndringen av vatten i urinen via kontrollprocesser. Hypotalamusen styr också produktionen av hormonet leptin, vilket orsakar känslan av mättnad.

Leptin frigörs vanligtvis med ökningen av fettvävnaden, så att en känsla av mättnad uppnås om näringsstatusen är god. Detta komplicerade regleringssystem kan förklara varför de typiska symtomen på Fröhlichs syndrom kan utvecklas när det finns en massa i området av hypotalamus, som också påverkar hypofysen.

Symtom, åkommor och tecken

Det typiska Fröhlich-syndromet kännetecknas av sådana symtom som uttalad fetma med ett kvinnligt fettfördelningsmönster, kort statur, intelligensunderskott och underutveckling av gonaderna. Matintaget ökar kraftigt eftersom det inte finns någon känsla av mättnad. Puberteten är försenad eller frånvarande.

Det finns också synstörningar, huvudvärk och polyuri. Polyuri kan sträcka sig till extrema diabetesinsipider. I extrema former av diabetesinsipider kan kroppen tappa upp till 20 liter vatten om dagen, vilket naturligtvis måste kompenseras genom att dricka. Så patienterna lider av en konstant känsla av törst och hunger.

Diabetesinsipider orsakas av brist på hormonet vasopressin. Vasopressin förvaras i hypotalamus och släpps vid behov. Störningens känsla av mättnad orsakas av dysreglering av produktionen av hormonet leptin. Det finns en leptinbrist, vilket leder till en konstant känsla av hunger.

Frisättningen av könshormoner reduceras också, så att de sexuella körtlarna (gonaderna) inte kan mogna. Den korta staturen beror på en brist på tillväxthormon, vilket orsakas av den ökade bildningen av somastatin. Om sjukdomen endast förekommer i vuxen ålder regresserar de redan bildade gonaderna. Detta kan leda till infertilitet.

diagnos

Läkaren kan ofta ställa den misstänkta diagnosen Fröhlichs syndrom baserat på sjukdomens symtom. Bildbehandling som CT kan bekräfta en hypotalamisk tumör.

komplikationer

Tyvärr finns det inget botemedel mot Fröhlichs syndrom. I de flesta fall leder detta till kort statur och fetma. Barn kan särskilt drabbas av Fröhlichs syndrom eftersom de retas och mobbas på grund av symtomen. Detta leder till sociala begränsningar och psykologiska problem.

De flesta av de drabbade går igenom puberteten. Matintaget ökar också eftersom känslan av mättnad är frånvarande. Diabetes utvecklas ofta på grund av fetma. Fröhlichs syndrom har en negativ effekt på synen och leder samtidigt till svår huvudvärk. Patientens vardag är väsentligt begränsad.

Suspensionen av puberteten frigör inte heller könshormoner. Det är inte möjligt att behandla Fröhlichs syndrom eller att bota det fullständigt. Huvudsyftet med behandlingen är att minska symtomen på fetma och att minska vikten. I många fall utvecklas sjukdomen positivt.

Livslängden minskas på grund av övervikt. Hjärt- och lungkomplikationer kan uppstå. Den korta staturen kan behandlas genom kirurgiska ingrepp, även om ett fullständigt botemedel inte är möjligt. Vanligtvis måste patienten leva med symptomen hela livet.

När ska du gå till läkaren?

Om det finns allvarlig viktökning utan en förståelig och förklarbar anledning bör en läkare konsulteras. Om det inte finns någon viktminskning trots en diet och normalt matintag, bör observationerna diskuteras med en läkare.

Om du inte känner dig full eller om det upprepas starka svängningar i vikt bör detta diskuteras med en läkare. En märkbar kort statur anses alltid vara ovanlig och bör undersökas. Föräldrar som anser att deras barn är av nedsatt intelligens vid direkt observation och jämförelse med barn i samma ålder bör få detta klargjort av en läkare.

En ovanligt stark strävan efter vätskor anses också vara en anledning att tala med en läkare. Om huvudvärken kvarstår, en känsla av tryck inuti huvudet eller nedsatt syn, är ett läkarbesök nödvändigt. Om det trots alla ansträngningar finns en ouppfylld önskan att få barn, rekommenderas en kontroll med en läkare.

Om den berörda personen lider av känslomässiga eller psykiska svårigheter, är det tillrådligt att be en läkare eller terapeut om stöd. Ett deprimerat humör, socialt tillbakadragande eller förlust av livskänsla anses oroande och bör klargöras. Om det sker en nedsatt prestanda eller om professionella eller privata skyldigheter inte längre kan uppfyllas är ett läkarbesök nödvändigt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal behandling av Fröhlichs syndrom är för närvarande inte möjlig. Terapi behöver endast vara symptomatisk. Detta inkluderar främjande av mental utveckling och kontroll av ätbeteende genom psykoterapeutiska åtgärder.

Viktminskning bör också eftersträvas genom dietåtgärder. Skillnaden mellan tillväxthormon och könshormon leder till tillväxtstörningar, som i enskilda fall kan kräva kirurgisk ingripande.

Outlook & prognos

Oavsett om symptomatisk behandling ges eller inte, är Fröhlichs syndrom obotlig. På detta sätt kommer alla symtom att kvarstå resten av livet. Genom att behandla symtomen kan emellertid sjukdomsförloppet lindras, vilket leder till en bättre prognos med avseende på livskvalitet.Detta gäller särskilt livsstilen för medicinskt indikerade ingrepp i händelse av överhängande skador på organen.

Till exempel kan kortstatus motverkas med ortopediska åtgärder. Missförändringar i leder och ben (särskilt vanliga i lårområdet) kan vanligtvis korrigeras. På detta sätt kan hållbarhetsskador och klagomål dämpas. Dessutom kan den ökade risken för att utveckla diabetes motverkas genom att minska vikten. Sammantaget är livskvaliteten bättre för personer med Fröhlichs syndrom, som bara utvecklar latent fetma.

Den övergripande prognosen varierar från fall till fall. I princip är ett kontrollerat ätbeteende förknippat med färre komplikationer än ett okontrollerat. De drabbade kan dessutom vara och förbli socialt aktiva tack vare reklamåtgärder. I de flesta fall är det dock så att de drabbade är sterila. Därför förnekas önskan att få barn. Detta gäller särskilt om Fröhlichs syndrom har funnits sedan födseln.

förebyggande

Det finns för närvarande inga åtgärder för att förhindra Fröhlichs syndrom. Orsakerna till utvecklingen av hypotalamus tumörer är i stort sett okända. Endast den symtomatiska behandlingen av enskilda symtom på denna sjukdom, såsom extrem fetma, kan förhindra ytterligare sekundära sjukdomar.

Eftervård

Med Fröhlichs syndrom finns det vanligtvis inga speciella alternativ för uppföljning för de drabbade. Först och främst är direkt medicinsk behandling nödvändig för att ta bort tumören, även om fullständig läkning inte är möjlig. Livslängden för den drabbade kan därför också begränsas av syndromet.

Ju tidigare syndromet erkänns, desto bättre är den ytterligare prognosen. Behandlingen av Fröhlichs syndrom kan endast utföras symptomatiskt, eftersom en kausal behandling inte är möjlig. Rörelsen hos den drabbade kan ökas igen genom fysioterapiåtgärder. I många fall kan övningarna från denna terapi också utföras hemma för att påskynda läkningen.

Vissa klagomål kan endast behandlas med operation. Efter en sådan operation måste den berörda personen alltid ta det lugnt och vila sin kropp. Ansträngningar bör därför alltid undvikas och stressande situationer bör undvikas så långt som möjligt. Det är inte ovanligt att föräldrarna till de drabbade barnen är beroende av psykologisk behandling, varvid stödet från ens egen familj och vänner är särskilt användbart.

Du kan göra det själv

Patienter med Fröhlichs syndrom kan optimera sin vikt genom att reglera sitt livsmedel. Det är bra om din egen vikt ligger inom det normala intervallet för BMI.

Med en vitaminrik och balanserad kost och tillräcklig träning kan fetma minskas. Det är lämpligt att utarbeta en översikt över det planerade livsmedelsintaget per dag. Samtidigt har bokföring visat sitt värde där all mat som konsumeras från måltider till mellanmål eller godis dokumenteras.

Eftersom personer med Fröhlichs syndrom har en nedsatt intelligenskvot bör en vårdgivare ha en översikt över de dagliga rutinerna och strukturen. Detta säkerställer att patienten inte förvärvar ytterligare mat som inte är till nytta för hans hälsa utan att vara medveten om konsekvenserna.

För att undvika social isolering bör släktingar uppmuntra och stödja kontakten med andra barn. Utbytet med andra sjuka och deras släktingar kan uppfattas som användbart. Tips och tips för att hantera Fröhlichs syndrom i vardagen kan ges till varandra. Detta främjar livskvalitet och allmänt välbefinnande. Dessutom har avkopplingsmetoder för att hantera stress visat sig vara effektiva. Dessa kan utföras tillsammans med patienten så långt som möjligt.