Av FISK-test är ett mikroskopiskt kromosomtest vid prenatal och karcinomdiagnos av bröstcancer, magcancer och kronisk lymfocytisk leukemi. Testet, vars resultat är tillgängligt inom 1 till 2 dagar, kan i första hand upptäcka kromosomavvikelser som kan spåras tillbaka till en förändrad uppsättning av kromosomer i vissa kromosomer. Testet utförs uteslutande som ett åtföljande eller preliminärt test för en detaljerad kromosomanalys, vars resultat endast är tillgängliga 2 till 3 veckor efter det att cellerna har tagits bort.
Vad är FISH-testet?
FISH-testet (Fluorescens in situ hybridisering) vid prenatal diagnos gör det möjligt att dra slutsatser om en förändrad uppsättning av kromosomer för vissa kromosomer. För att utföra FISH-testet krävs minst 50 okultiverade fostreceller (amnionceller), som tas från fostervattenväggen (ca 2-3 ml). En alternativ metod för att erhålla lämpliga celler är provtagningen av kororisk villus, i vilken celler tas från området med navelsträngsfästningen genom biopsi.
En speciell procedur gör det möjligt att differentiera de enskilda strängarna av kromosomerna 13, 18, 21 och X- och Y-kromosomerna med fluorescerande färger, så att en möjlig trisomi märks genom närvaron av tre i stället för två homologa strängar av en kromosom. . Vid mag- och bröstcancer kan FISH-testet användas för att kontrollera om tumören har mer än två kopior av HER2 / neu-genen (humant epidermal tillväxtfaktorreceptor), vilket har konsekvenser för typen av kemoterapi. Vid sjukdomar med kronisk lymfocytisk leukemi kan de vanligaste kromosomförändringarna i vissa gener bestämmas med hjälp av flera FISH-testanalyser i prover från benmärg och perifert blod, vilket också har inverkan på terapin.
Funktion, effekt och mål
Kromosomerna i de isolerade cellkärnorna görs för att dela upp sin dubbla spiralstruktur genom en speciell kemisk behandling eller genom verkan av värme, och kromosomspecifika DNA-prober med respektive komplementär DNA-sekvens ansluter till "deras" specifika kromosomer. DNA-proberna är markerade med olika färgade lysrörsfärger så att de markerade kromosomerna kan skiljas från varandra med hjälp av speciell mjukvara och räknas i en automatiserad process.
Är kända z. B. Trisomier där det finns tre i stället för två kromosomsträngar för en kromosom. Så kallade monosomier är också kända där endast en sträng av X-kromosomen finns och tre eller fyra homologa strängar av alla kromosomer. De viktigaste kromosomala förändringarna som kan upptäckas med FISH-testet vid prenatal diagnos är Ullrich Turner-syndrom (monosomi X), trippel X-syndrom (trisomi eller polysomi X), Klinefelter-syndrom, i vilket eller en del av de somatiska cellerna hos pojkar har en ytterligare X-kromosom (XXY istället för XY), Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Patau syndrom (trisomi 13).
Monosomy X, där flickor bara har en X-kromosom, är vanligtvis dödlig, vilket innebär att det i cirka 98% av fallen leder till missfall inom de första tre månaderna av graviditeten. I händelse av att en födelse inträffar ändå, har flickorna en normal livslängd, är av genomsnittlig intelligens, men lider ofta av ett antal missbildningar av inre organ och är mestadels sterila. Triple X-syndrom med kromosomset XXX) påverkar endast flickor. Normal graviditet och förlossning är möjlig.
De mest högväxta kvinnorna med trippel X-kromosomen kan leva normalt och uppvisar vanligtvis inga fysiska avvikelser, även om inlärningssvårigheter inte är ovanliga och problem med finmotorik uppstår. Klinefelter-syndrom, som endast kan drabba pojkar och män, kännetecknas av en ytterligare X-kromosom som finns i alla kroppens celler eller endast delvis. Fysiska egenskaper är över genomsnittlig höjd med ovanligt långa armar och ben. Klinefelter syndrom leder vanligtvis till minskad testikeltillväxt med minskad testosteronfrisättning.
Downs syndrom, synonymt med trisomi 21, är mestadels förknippat med vissa fysiska egenskaper och med kognitiva begränsningar. Det finns olika former av trisomi 21, varav den så kallade fria trisomin 21 dominerar med cirka 95% av fallen. Trisomi 18 (Edwards syndrom) orsakar missfall i de flesta fall, är förknippat med en mängd fysiska egenskaper och livslängden är bara några dagar. Trisomy 13 (Pätau syndrom) kännetecknas också av ett stort antal fysiska egenskaper och oönskad utveckling, som ofta leder till missfall eller dödfödda. Livslängden för barn vid termin är bara några år.
Syftet med det prenatala FISH-testet är att upptäcka kända kromosomavvikelser i ett tidigt skede för att erbjuda föräldrarna ett alternativ till en laglig abort för att bära barnet till termin. Vid bröst- och levercancer kan karcinomen kontrolleras för ett ökat antal av HER2 / neu-genen med FISH-testet. I det positiva fallet finns det en ökad bildning av tillväxtfaktorreceptorer som svarar på vissa kemoterapier. FISK-test finns också tillgängliga för att identifiera specifika genetiska avvikelser vid kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) som förbättrar sammansättningen av effektiva kemoterapimedel.
Risker, biverkningar och faror
FISH-testet i sig är inte förknippat med några risker eller faror. Endast extraktionen av cellerna som ska undersökas genom biopsi eller genom provtagning av fostervatten (fostervatten) är förknippade med en mindre risk för infektion på grund av deras invasiva natur. Specialiteten är att FISH-testet kan avslöja vissa specifika kromosomfel, men det är inte säkert att det inte finns några kromosomavvikelser i fallet med ett negativt resultat, eftersom inte alla avvikelser kan upptäckas med FISH-testet. Vid positivt testresultat bör ytterligare diagnostiska procedurer följas för att bekräfta resultatet eller för att avvisa det som felaktigt.
.jpg)
