Erdheim-Chester sjukdom

I Erdheim-Chester sjukdom det är en så kallad icke-Langerhans typ av histiocytos. Detta är en sjukdom med flera system som till exempel är förknippad med skelettbesvär eller smärta i benen eller diabetes insipidus. Dessutom är skador på njurarna och centrala nervsystemet i samband med hjärt-kärlsymtom möjliga. Erdheim-Chester sjukdom hänvisas ofta till med förkortningen ECD.

Vad är Erdheim-Chestersjukdom?

I allmänhet påverkas flera organsystem av sjukdomen i ECD, så att symtomen är mycket olika beroende på svårighetsgraden. I ungefär hälften av fallen drabbas de drabbade patienterna av klagomål i skelettet.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chester sjukdom är en extremt sällsynt form av histiocytos.I medicinens historia sedan 1930 är endast cirka 500 fall av ECD kända. Mindre än 15 fall inträffade i barndomen. I genomsnitt är de drabbade 53 år gamla när sjukdomen börjar.

Det finns emellertid ingen familjär ansamling av sjukdomen, så att det, baserat på aktuell kunskap, inte antas att Erdheim-Chester-sjukdomen ärvs. ECD upptäcktes i början av 1900-talet av Jakob Erdheim, en österrikisk patolog. Vid upptäckten genomförde Erdheim en forsknings vistelse i Wien. Sjukdomen beskrevs först 1930 av den brittiska hjärtsjukdoktorn William Chester.

orsaker

Enligt det nuvarande läget för medicinsk forskning är orsakerna till utvecklingen av Erdheim-Chester sjukdom ännu inte kända. Men både reaktiva och neoplastiska orsaker diskuteras som potentiella orsaker till sjukdomen. Hos patienter som lider av Erdheim-Chester-sjukdomen hittades ökade nivåer av interleukin, interferon-alfa och monocyt-kemoattraktivt protein 1.

Samtidigt har minskade nivåer av IL-4 visats. Sammantaget indikerar resultaten att sjukdomen är en systemisk och Th-1-orienterad immunstörning. Dessutom hittades mutationer i BRAF-prototoonkogenet i över hälften av de undersökta patienterna. Detta ger en annan indikation på att orsakerna till Erdheim-Chester sjukdom är mycket komplexa.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

De möjliga symtomen och klagomål som kan uppstå i samband med Erdheim-Chester sjukdom är mycket olika. I allmänhet påverkas flera organsystem av sjukdomen i ECD, så att symtomen är mycket olika beroende på svårighetsgraden. I ungefär hälften av fallen drabbas de drabbade patienterna av klagomål i skelettet.

De vanligaste symptomen är smärta i benen i samband med symmetriska osteosklerotiska förändringar i de långa rörformade benen. Symtom på det retroperitoneala utrymmet, lungorna och njurarna observerades också. I de flesta fall börjar Erdheim-Chester sjukdom i vuxen ålder mellan 40 och 60.

Sjukdomen förekommer tre gånger så ofta hos män som hos kvinnor. Kursen varierar mycket beroende på patienten och sjukdomens svårighetsgrad. I vissa fall, särskilt vid sjukdomens början, finns det inga symtom alls. I svåra fall är emellertid symtomen multisystem och blir livshotande. En av kännetecknen för ECD är osteoskleros, som förekommer på de långa rörformade benen.

Detta leder till bensmärta, vilket särskilt drabbar de nedre extremiteterna. Om hypofysen infiltreras som en del av sjukdomen följer vanligtvis diabetes insipidus. En brist på gonadotropin och hyperprolaktinemi är också möjligt mindre. Allmänna symtom på Erdheim-Chester sjukdom är allvarlig viktminskning och svaghetskänslor.

Infiltrering av andra organ kan leda till ökat intrakraniellt tryck, papillärödem, exoftalmos eller binjurinsufficiens. Om det centrala nervsystemet är involverat, är huvudvärk, kognitiva nedsättningar och kramper.

Sensoriska störningar och förlamning av kranialnerven kan också uppstå. Dessutom utvecklas kardiovaskulära förändringar som den så kallade belagda aorta ofta som en del av ECD.

diagnos

Erdheim-Chester sjukdom diagnostiseras på grundval av en kombination av typiska symtom som inte förekommer i denna form vid andra sjukdomar. Om histologiska undersökningar avslöjar infektion av xantogranulomatös eller xanomatomatisk vävnad i samband med histiocytiska skumceller anses diagnosen ECD bekräftas.

På röntgenstrålar indikerar symmetrisk och bilateral kortikal osteoskleros på de långa rörformade benen sjukdomen. Om en CT-avsökning i buken utförs kommer cirka hälften av de drabbade personerna att visa en så kallad hårig njure. I detta fall rekommenderas en biopsi. Som en del av den differentiella diagnosen måste till exempel histiocytoser i Langerhans celler, Takayasu arterit och primär hypofysit uteslutas.

När ska du gå till läkaren?

Ihållande smärta i ben och leder bör undersökas och behandlas av en läkare. Om smärtan sprider sig över kroppen eller om den intensifieras behövs en läkare. Innan du tar någon smärtstillande medicinering, bör du konsultera en läkare så att risker och biverkningar kan diskuteras och klargöras. Om klagomålen leder till en dålig kroppshållning eller ensidig stress är ett läkarbesök nödvändigt.

Utan korrigering finns det risk för permanent skada på skelettet. Störningar i rörelsekoordination och ostabil gång bör diskuteras med en läkare. I händelse av oplanerad och oväntad viktminskning eller allmän svaghet bör en läkare konsulteras. Kramper, huvudvärk eller nedsatt prestanda anses oroande om de kvarstår under flera dagar.

Om du får koncentrationsproblem eller upprepade uppmärksamhetsbrister, bör du rådfråga en läkare. Symtom i njurregionen anses ovanliga och bör förtydligas av en läkare om de har kvarstått i flera dagar. Förändringar i urin eller problem med urinering bör diskuteras med en läkare. Om du har feber, en känsla av sjukdom eller funktionsstörningar i enskilda system bör en läkare konsulteras. Om hudförändringar eller strukturella förändringar i benen märks är detta också oroande och en läkare bör konsulteras.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Vid terapi av Erdheim-Chester-sjukdomen används steroider och cyklofosfamid samt bisfosfonater och etoposid. Särskilt bisfosfonaterna kan minska smärta i benen. Användningen av vemurafenib och infliximab, som redan har visat en viss framgång mot ECD, undersöks för närvarande.

Chanserna för återhämtning och prognos för Erdheim-Chester-sjukdomen beror på svårighetsgraden av sjukdomen och i vilken grad de inre organen påverkas. Om behandlingen är ineffektiv, kommer majoriteten av patienterna att dö av lunginflammation, hjärtsvikt eller njursvikt ungefär två till tre år efter diagnosen. I grund och botten beror livslängden på hur illa organen skadas.

Outlook & prognos

Erdheim-Chester-sjukdomen är en av de extremt sällsynta sjukdomarna. Orsakerna till sjukdomen är oklara. Cirka 500 personer drabbas över hela världen. Erdheim-Chester sjukdom leder till en koncentration av specifika symtom. Det beror på svårighetsgraden av symtomen och den resulterande organskada vilken prognos ges för den berörda personen.

Konsekvenserna av Erdheim-Chester-sjukdomen är vanligtvis allvarliga. Flera organsystem påverkas av skador och sjukdomskonsekvenser. Beroende på graden av skada kan livskvaliteten och livslängden minskas i mer eller mindre utsträckning. Medicinska framsteg mot läkning kan göras i mildare former. Framstegen baseras på läkemedelsbehandling.

Det som är svårt är att Erdheim-Chester-sjukdomen, som en multisystemsjukdom, har så många aspekter. Sammanfattningsvis resulterar dessa ofta i en allvarlig klinisk bild. Detta är svårt att hantera i sina enskilda komponenter. Prognosen för Erdheim-Chester-sjukdomen kan därför vara mycket olika. I allmänhet, om centrala nervsystemet är involverat, är prognosen sämre.

Patienter brukade överleva Erdheim-Chester-sjukdomen med bara ett och ett halvt år. Tack vare moderna behandlingsmetoder har denna period nu förlängts. En fjärdedel av de drabbade dör inom 19 månader efter diagnosen. Nästan 70 procent av de drabbade kommer nu att överleva de kommande fem åren. Men du har svåra symtom.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Eftersom Erdheim-Chester-sjukdomen ännu inte har forskats tillräckligt, finns det inga kända effektiva metoder för att förebygga sjukdomen. En läkare ska omedelbart konsulteras vid de första tecknen på sjukdomen.

Eftervård

Erdheim-Chester sjukdom, som är mycket sällsynt, förekommer vanligtvis efter femtio års ålder. I ännu sällsynta fall kan den finnas hos barn och ungdomar. En genmutation antas vara orsaken till sjukdomen - och detta försvårar uppföljningsvården. Det kan för närvarande inte syfta till återhämtning, utan bara att lindra och övervaka de många symtomen.

Eftersom organskada kan uppstå under sjukdomsförloppet, som varierar i svårighetsgrad, beror vårdfrekvensen på sjukdomsförloppet. Dessa inkluderar svår bensmärta och benförändringar, feber, diabetes insipidus, allvarlig viktminskning, organskada eller skada på CNS. Därför är Erdheim-Chester sjukdom en multisystemsjukdom.

Medicinsk uppföljning av Erdheim-Chester-sjukdomen bör säkerställa högsta möjliga livskvalitet. Till stor del är detta endast möjligt genom administrering av medicinering. Dessa kan ha allvarliga biverkningar. Behandling är också svår på grund av sällsyntheten vid Erdheim-Chester-sjukdomen. Utan behandling blir vävnaden, inklusive organen, fibrotisk. Det finns en risk för fel i de drabbade organen.

Långvarig administration av antibiotika eller andra preparat kan vara till hjälp vid eftervård. Fysioterapier eller arbetsterapi är också till hjälp, liksom tal- eller sväljbehandling för lämpliga indikationer. Ibland är de drabbade beroende av rullstol.

Du kan göra det själv

Erdheim-Chester sjukdom (ECD) är en multisystemsjukdom med skelett symptom. Sjukdomen är mycket sällsynt och dess orsaker har hittills knappast undersökts. Så patienten kan inte vidta några åtgärder som har en kausal effekt. Det bästa bidraget till självhjälp är att identifiera störningen så tidigt som möjligt och få den behandlad. Prognosen för sjukdomsförloppet och patientens möjligheter att överleva beror starkt på vilka organ som redan påverkas i början av behandlingen och hur långt skadan har kommit.

Symtomen och den kliniska bilden av ECD är extremt heterogena och beror på vilka organ som drabbas. Personer med flera organsjukdomar bör konsultera en läkare omedelbart, även om symptomen verkar ofarliga i början och verkar sjunka igen. Patienterna själva kan inte bidra mycket till behandlingen av ECD, men de kan avbryta kontraproduktivt beteende.

Lunginflammation är en vanlig biverkning av ECD. De drabbade bör därför inte onödigt anstränga lungorna och i synnerhet sluta röka. En hälsosam livsstil som förbättrar allmänt välbefinnande och stärker immunförsvaret stöder den medicinskt föreskrivna terapin och ökar chanserna för återhämtning.