Downs syndrom (trisomi 21)

De Downs syndrom eller Trisomi 21 är inte en sjukdom i traditionell mening. Det är mer troligt att det ses som en medfödd kromosomal störning eller en kromosomförändring. Tyvärr kan Downs syndrom varken förebyggas eller kan denna "sjukdom" botas. De drabbade och deras släktingar måste lära sig att leva med trisomi 21. Ändå kan man hjälpa de drabbade att göra livet så naturligt som möjligt.

Vad är Downs syndrom (Trisomy 21)?

Downs syndrom eller trisomi 21 är ett fel i det genetiska materialet som resulterar i intellektuella funktionshinder i varierande grad. Följaktligen är intellektuella förmågor begränsade, vilket exempelvis framgår av förseningen i språkutvecklingen och motoriska färdigheter.

Visuellt kännetecknas personer med Downs syndrom av några få funktioner: De har en platt ansikte, sneda ögon, små öron och breda händer med korta fingrar. Detta gav upphov till det ursprungliga namnet "mongoloid", som inte längre används idag.

Personer med Downs syndrom är under genomsnittet, med en tendens att bli överviktiga efter puberteten. De är mer benägna att drabbas av sjukdomar, särskilt de som påverkar luftvägarna och öronen. Mycket många har hjärtfel. Downs syndrom har således en mängd problem.

orsaker

Orsaken till Downs syndrom är nästan alltid den tredubbla närvaron av kromosom 21 i cellerna. Personer med Downs syndrom har vanligtvis 47 kromosomer i stället för 46. En åtskillnad görs mellan fri trisomi 21, som är den vanligaste orsaken, translokation trisomi 21 och mosaiktrisomi. Fri trisomi 21 uppstår när antingen äggcellen eller spermiercellen har ett ytterligare kromosomnummer 21.

Trisomi 21 uppstår när kromosomparet 21 inte separeras när ägget eller spermcellen bildas. Det finns ingen regel för detta fall, oftast är chansen avgörande. Trisomi 21 blir emellertid mer sannolikt när mamman åldras. Hos 40-åriga mödrar drabbas ett barn av 80 år. Ju yngre mamma, desto mindre troligt är det att Downs syndrom är.

Den sällsynta translokationstrisomin är när endast delar av kromosom 21 tredubblas. Den ytterligare kromosomdelen är kopplad till en annan kromosom. Människor som har sådant kromosommaterial lever utan hälsobegränsningar. Men om du vill få barn kan denna förändring i den genetiska sammansättningen överföras och leda till Downs syndrom.

Den så kallade mosaiktrisomin leder till färre begränsningar för de drabbade. Anledningen är att dessa människor har både celler med normalt kromosommaterial och celler med 47 kromosomer.

Symtom, åkommor och tecken

Downs syndrom är förknippat med ett stort antal fysiska och kognitiva symtom. De fysiska symtomen dyker upp direkt efter födseln, men kan också bestämmas med prenatala test. Prenatalt visar många av de drabbade redan funktioner som förkortade lårben, ett huvud som är för litet, hjärtfel, ibland en tarmhinder och sandfåran (avståndet mellan den stora och intilliggande tå).

Tecken och symtom på Downs syndrom är många och varierande. Typiska egenskaper är mestadels små öron och en platt ansikte, breda händer och korta fingrar, liten kroppsstorlek och fetma när puberteten börjar. Dessutom lider många av muskelsvaghet, fel i sköldkörteln, synstörningar och hörselnedsättning.

En tredje fontanel kan ofta observeras postnatalt. Dessutom är ögonen utrustade med en hudfällning i det inre hörnet av ögat och är något mandelformade. Muskelspänningen hos personer med Downs syndrom är vanligtvis lägre, vilket kan leda till dåligt rörlig tunga, näsandning och sugproblem.

De mentala och motoriska utvecklingen hos de drabbade försämras, om än i olika grad. Intellektuellt varierar graden av funktionshinder från allvarlig till knappt existerande - beroende på stöd och individuella fall. Medan människor med Downs syndrom vanligtvis kan förstå vad som sägs, är deras förmåga att artikulera ofta begränsad.

Förmågan att reagera reduceras vanligtvis, vilket redan är uppenbart under de första åren av livet. Känslor kan uttryckas, men själva uttrycket kan vara mindre kontrollerat. Livslängden minskas något på grund av de många möjliga komplikationerna. Emellertid betyder symtomen på Downs syndrom inte nödvändigtvis hjälplöshet. Snarare behärskar många av de drabbade en vardag som får lite hjälp.

kurs

Personer med Downs syndrom har vanligtvis ett antal medfödda missbildningar, såsom hjärtfel. I tidigare tider innebar detta att cirka tre fjärdedelar av de drabbade dog innan puberteten; upp till 90 procent före 25 års ålder. Prognosen har sedan dess förbättrats avsevärt.

Med individuell behandling av missbildningarna och riktat stöd är det möjligt med Downs syndrom att vara äldre än 50. Den medicinska utvecklingen är särskilt gynnsam för patienter med en mosaiktrisomi med en hög andel friska celler. Men bara biverkningarna av Downs syndrom kan behandlas.

När ska du gå till läkaren?

Barn med Downs syndrom behöver alltid läkare och övervakning. Föräldrar till barn med trisomi 21 bör söka tidigt stöd och psykologiskt stöd. Ett besök hos läkaren rekommenderas också om du har några frågor eller frågor om funktionshinder.

Antingen kan den ansvariga läkaren eller nödnummer för den närmaste ambulansen kontaktas för detta ändamål. DS-InfoCenter ger drabbade föräldrar ytterligare alternativ för medicinsk och psykologisk rådgivning. Om några ovanliga symtom eller obehag uppstår i samband med Downs syndrom bör en läkare alltid konsulteras.

Föräldrar som till exempel märker hörselproblem eller ofta gastrointestinala infektioner hos deras barn, bör definitivt ha detta checkat ut. Om tecken på en underaktiv sköldkörtel eller en medfödd hjärtfel märks är det bäst att tala direkt med den ansvariga läkaren. I händelse av ledkomplikationer, såsom knä- eller höftklagomål, sprains eller frakturer, måste den medicinska räddningstjänsten kontaktas. I senare liv uppträder ibland symtom på Alzheimers demens - tala sedan med en läkare också.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Downs syndrom i sig är inte botbart eller behandlingsbart och en mer eller mindre allvarlig intellektuell funktionsnedsättning kan inte vändas. Det är dock möjligt att stödja de drabbade individuellt och ge dem möjlighet att utvecklas personligen. Detta händer till exempel i skyddade verkstäder, där kompetens utvecklas och befintliga talanger stöds.

Berörda människor lär mycket om "normalt" liv genom manuell aktivitet och känslomässig tillgivenhet, kan utveckla motoriska och mentala färdigheter och öva sociala färdigheter. En bra familjemiljö är också fördelaktig för detta. Ur medicinsk synvinkel är det nödvändigt att behandla befintliga missbildningar (hjärta, matsmältning etc.). Under gynnsamma förhållanden är det möjligt för personer med Downs syndrom att leva nästan oberoende.

Outlook & prognos

Som en medfödd genetisk störning kan Downs syndrom inte förbättras eller botas på egen hand. Den psykiska utvecklingen hos den berörda personen kommer att utvecklas, men en person med Downs syndrom kommer aldrig att kunna nå sina kamrater utan trisomi 21 eller utveckla samma färdigheter. De fysiska avvikelser som är förknippade med Downs syndrom kommer också att vara de som drabbas under hela livet.

Detta betyder inte att människor med Downs syndrom alls inte kan utvecklas andligt. Med målinriktat och anpassat mentalt och fysiskt stöd kan de också utvecklas efter sina förmågor och möjligheter, lära sig färdigheter, få erfarenhet och lära sig, uttrycka känslor och integrera sig i en handikappvänlig vardag.

Många personer med Downs syndrom tar vuxenjobb som de kan göra om de kan, en del partner och många skapar värdefulla vänskap. Utsikterna för utveckling av en person med Downs syndrom beror naturligtvis starkt på det stöd som miljön kan erbjuda honom.

Föräldrar som lär sig att hantera ett barn med Downs syndrom i tidig ålder kan ha en massivt gynnsam effekt på deras barns utveckling. Även i senare vuxen ålder behöver personer med trisomi 21 regelbunden, professionell utveckling av sina färdigheter och, precis som en frisk person, måste de träna och träna dem regelbundet.

Du kan göra det själv

Förutom de terapimetoder som begränsar de negativa effekterna av trisomi 21 på de drabbade kroppen finns det ett brett spektrum av möjligheter för de drabbade att förbättra sin vardag. Detta inkluderar särskilt deras sociala miljö.

Under de tidiga utvecklingsåren är det viktigt att ge barn med Downs syndrom tillräcklig tillgång till alla de möjligheter som deras kamrater också har. Vissa uppgifter kan behöva slutföras med hjälp.

Den regelbundna övningen av språkspel och läppövningar (blåser såpbubblor etc.) ger en liten fördel i den senare språkutvecklingen. Fina motoriska hantverksuppgifter med båda händerna främjar en känsla för kausala relationer och övar motoriska färdigheter. Rörelsespel för att främja grovmotorik bör utföras med de drabbade.

På senare år blir uppgifterna mer relevanta.Personer med trisomi 21 vill också göra sin del i samhället. De växer också upp och utvecklar intressen och kan lära sig saker. Att ta dig på allvar här och följa med kommer att hjälpa dig att må bra om livet. De flesta med Downs syndrom känner till sina begränsningar. Att kommunicera sina egna möjligheter och de saker som personen i fråga vill ta itu med bör definitivt äga rum med miljön. På detta sätt kan vägar ofta skapas som leder till framgång.

Annars är det också nödvändigt att de behandlas som alla andra personer utanför vård- och stödåtgärderna för de drabbas välbefinnande.