Huntingtons sjukdom (Huntingtons sjukdom)

Chorea huntington eller Huntingtons sjukdom är en nervös sjukdom där det främst gäller okontrollerade rörelser i olika kroppsdelar. Sjukdomen förekommer vanligtvis mellan 30 och 40 år.

Vad är Huntingtons sjukdom?

Ofta är ofrivilliga och okontrollerbara rörelser de första tecknen på Huntingtons sjukdom.
© crevis - stock.adobe.com

Huntingtons sjukdom eller Huntingtons sjukdom, tidigare känd som "ärftlig St. Vitus-dans", är en nervsjukdom som orsakas av mutationer i den genetiska sammansättningen.

Symtomen inkluderar okontrollerade ansiktsuttryck, svälja och tal svårigheter och överdrivna rörelser i lemmar, nacke och bagageutrymme. Huntingtons sjukdom beskrevs först i slutet av 1800-talet.

Till denna dag finns det många terapeutiska alternativ som är avsedda att lindra symtomen. Men ett botemedel är ännu inte möjligt.

orsaker

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs till barnet på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att den defekta genen inte är belägen på en könskromosom (X- eller Y-kromosomen) och därför kan redan förekomma om bara en förälder ärver den sjuka genen.

Om en av föräldrarna bär den muterade genen har varje barn 50 procent risk för att bli sjuk. Den muterade genen i slutet av kromosom 4 är ansvarig för att producera proteinet jaktin hos friska människor. Mutationen får den drabbade genen att göra jaktin, men proteinet har ytterligare egenskaper.

Dessa ytterligare sjukdomsframkallande egenskaper säkerställer att nervcellerna i hjärnbarken inte bildas eller inte kan regenereras. Dessa stora grupper av celler kontrollerar den koordinerade rörelsen i friska människor.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot minnesstörningar och glömska

Symtom, åkommor och tecken

Ofta är ofrivilliga och okontrollerbara rörelser de första tecknen på Huntingtons sjukdom. I de tidiga stadierna är sjukdomen märkbar genom knappt märkbar muskel ryckningar, som de drabbade ofta kan integrera i sina naturliga rörelser. I den fortsatta kursen visas dessa överdrivna och omotiverade muskelsammandragningar tydligt över hela kroppen.

Att gå och göra vardagliga aktiviteter blir allt svårare. Den tillfälliga motoriska färdigheten ökar med spänning, de så kallade koreiska rörelserna förekommer sällan under sömnen. På ett avancerat stadium förlorar de drabbade kontrollen över tung- och halsmusklerna: talet blir allt obegripligt och svällande problem kan orsaka kvävningsattacker när man äter.

Huntingtons sjukdom påverkar också psyken och beteenden hos människor. Den gradvisa döden av hjärnceller leder ofta till en karaktärförändring, och det är inte ovanligt att de drabbade är aggressiva eller skadliga mot sin omgivning. Eftersom människor med Huntingtons sjukdom också tappar kontrollen över ansiktsmusklerna kan de inte uttrycka sina känslor genom ansiktsuttryck.

Detta leder ofta till missförstånd med andra människor. Socialt tillbakadragande och minskande mentala förmågor leder i många fall till depression, ångest, psykoser och självmordstankar, till och med faktiskt självmord. Slutet av sjukdomen åtföljs vanligtvis av fullständig demens och sänghållning.

Diagnos & kurs

Huntingtons sjukdom har en mängd olika symtom som bara blir mer uttalade när sjukdomen utvecklas. Detta gör en tydlig diagnos svår, särskilt i de tidiga stadierna.

Det är svårt att diagnostisera symtom baserat på symtom, eftersom de ofta kan indikera andra sjukdomar. Om Huntingtons sjukdom misstänks, kan diagnos ställas år innan sjukdomen börjar med hjälp av olika metoder såsom datortomografi, magnetisk resonansavbildning och hjärnvågsmätningar. En DNA-analys utförs också som en del av ett blodprov.

När sjukdomen bryter ut är de drabbade vanligtvis mellan 35 och 45 år gamla. Om sjukdomen inträffar senare är utvecklingen av symtomen också mindre snabb. Karakteristiskt för Huntingtons chorea är nervcells död, som utvecklas snabbare och snabbare när sjukdomen utvecklas. Huntingtons sjukdom utvecklas under flera år och decennier när symtomen försämras. Vissa människor lever med sjukdomen i upp till 40 år. För tidig död inträffar vanligtvis till följd av andnings- eller sväljproblem.

komplikationer

Eftersom Huntingtons sjukdom inte kan behandlas, försämras symtom som begränsad rörlighet, förlust av förmågan att tala eller andra kognitiva nedsättningar. De drabbade patienterna kan inte längre hitta sig i vardagen och behöver omfattande vård. Det finns vissa bevis på att taleterapi eller fysioterapi kan bromsa sjukdomen.

Detta måste dock testas och verifieras med ett större antal patienter i framtiden. Från uppkomsten av de första symtomen till döden tar det cirka 20 år, trots läkemedelsbehandling av symtomen. Den största faran för patienten är utvecklingen av lunginflammation. Detta orsakas av dålig andning och svår frisättning av slem från lungorna.

Vissa patienter kan också utveckla hjärtsjukdomar, som sedan kan leda till dödsfall. Förutom dessa dödsorsaker kan självmord också inträffa. Självmordet kan orsakas av Huntingtons sjukdom och den hjärnskada som den orsakar, eller så kan patienten undvika att gå igenom försämringen av sjukdomen.

Dessutom är det lätt för patienten att svälja mat. På grund av detta måste patienten ha en vårdgivare som hjälper dem med matintag.

När ska du gå till läkaren?

Huntingtons sjukdom, eller Huntingtons sjukdom, kallades tidigare St. Vitus-dans på grund av de ofrivilliga rörelserna människor gör. Eftersom symptomen på denna ärftliga sjukdom vanligtvis inte dyker upp förrän senare i livet, är det ett besök hos läkaren som är meningsfullt om rörelsestörningar uppstår. Endast ett genetiskt test kan bevisa att det faktiskt är den ärftliga sjukdomen Huntingtons sjukdom. Alternativt kan symtomen också bero på en hjärntumör, en stroke, sköldkörtelstörningar eller liknande.

Problemet är att utan ett snabbt besök hos läkaren kan det inte avgöras om det verkligen är Huntingtons sjukdom. Det kan också finnas koreatoforma genetiska sjukdomar som Huntingtons sjukdomsliknande sjukdomar, kopparlagringssjukdom Wilsons sjukdom, Friedrich ataxi, spinocerebellar ataxi typ 1, 2, 3, 17 eller neuroacanthocytosis. En medicinsk utvärdering är avgörande för oförklarliga rörelsestörningar för att väga upp behandlingsalternativen.

Den enda medicinska behandlingen för Huntingtons sjukdom för närvarande är symptomatisk lättnad. Det handlar om att balansera rörelsestörningar, depression, aggressivitet eller psykoser. Nervceller i hjärnan försvinner allt mer. I framtiden kan genterapi ge en genombrottsbehandling. Modern medicin erbjuder för närvarande innovativa behandlingsmetoder genom en stamcellstransplantation eller implantering av en hjärnpacemaker. I vilken utsträckning dessa åtgärder är till hjälp har ännu inte verifierats kliniskt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Enligt den nuvarande forskningen är ett botemedel mot Huntingtons sjukdom inte möjligt. Behandlingen kan därför endast syfta till att lindra de många symtomen så långt som möjligt. Olika läkemedel med de aktiva ingredienserna tiaprid och tetrabenazin används för att begränsa okontrollerade rörelser.

Dessutom ges de drabbade ofta fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi. På detta sätt kan tal- och sväljningssvårigheter som är typiska för sjukdomen lindras och ett självständigt liv är också möjligt för närvarande när sjukdomen utvecklas. Patienter som lider av Huntingtons sjukdom stöds av psykoterapeutisk vård för att kunna hantera stressen av sjukdomen bättre.

I den fortsatta kursen av choreajakt finns det ofta en stark viktminskning, som bör lindras av en särskilt kalorifattig diet för den drabbade.

Vissa terapier för att lindra eller till och med bota Huntingtons sjukdom är fortfarande i det experimentella stadiet. Till exempel gör administrationen av enzymer det möjligt att något bromsa nedfallet av nervceller. En läkemedelsbehandling som helt kan förhindra nedbrytning av nervceller är ännu inte känd.

Outlook & prognos

Huntingtons sjukdom har en dålig prognos. Dessutom kan sjukdomen inte botas med de nuvarande medicinska och lagliga alternativen. Den genetiska sjukdomen har en progressiv kurs som inte kan stoppas trots alla ansträngningar. De medicinskt vidtagna åtgärderna koncentrerar sig på att uppnå en långsam utveckling av sjukdomen och upprätthålla den befintliga livskvaliteten så länge som möjligt.

Enligt de beräknade värdena dör patienten i genomsnitt ungefär 19 år efter diagnosen av sjukdomen. Tack vare medicinska framsteg och medicinsk forskning har de enskilda faserna av Huntingtons sjukdom bevarats längre och dödsfallet har skjutits upp. Dessutom finns det fler terapeutiska alternativ inom enskilda faser för att stabilisera patienten och förbättra allmänt välbefinnande.

De tillgängliga behandlingsalternativen rekommenderas och används individuellt beroende på de aktuella symtomen. Regelbundna kontroller bör göras så att patienten kan få optimal vård. Dessutom kan specialister i speciellt etablerade centra för behandling av Huntingtons sjukdom bättre säkerställa anpassning till sjukdomsförloppet. Eftersom inte alla rekommenderade terapier finansieras av sjukförsäkringar påverkas sjukdomens gång väsentligt av patientens ekonomiska möjligheter.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot minnesstörningar och glömska

förebyggande

Huntingtons sjukdom kan inte förhindras. En drabbad person som bär den muterade genen kommer definitivt att bli sjuk. Barn till sjuka människor har 50% risk att utveckla Huntingtons sjukdom. Det finns inget sätt att förhindra denna risk. Det enda alternativet är att inte ha biologiska barn och en prenatal undersökning av det ofödda barnets genetiska material och - om Huntingtons sjukdom är positiv - en eventuell avbrott av graviditet. Men etiskt är detta mycket kontroversiellt.

Eftervård

Huntingtons sjukdom är ännu inte botbar. Det är desto viktigare att dra fördel av konstant och kontinuerlig terapi och behandling. Behandlingen syftar till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Rörelsestörningar kan behandlas medicinskt med hjälp av neuroleptika. Depression kan behandlas med administrering av antidepressiva medel.

Förutom medicinsk behandling kan fysioterapi och arbetsterapi vara till hjälp för patienten. På detta sätt kan man försöka koordinera rörelsesekvenserna bättre. Det är också lämpligt att använda en logoped för att motverka och minska tal- och svällande störningar.

Trots behandling med neuroleptika och antidepressiva medel bör psykoterapi och psykiatrisk hjälp också övervägas. Detta kan vara en lättnad inte bara för patienten själv utan också för de anhöriga. Ofta har patienter också nytta av att delta i en självhjälpsgrupp med andra drabbade.

Eftersom patienter med Huntingtons sjukdom ofta riskerar att gå ner i vikt snabbt på grund av svårt intag av mat, bör högkalori och lätt att äta mat. Mat som är lätt att svälja, som gröt, pudding, kvark och vätskor, är lämpliga här.

Slutligen bör experimentella tillvägagångssätt inte uteslutas kategoriskt. Nya terapierbjudanden och behandlingsmetoder bör övervägas. Det finns definitivt en chans att detta kommer att leda till större frihet från symtom.

Du kan göra det själv

Alternativ för självhjälp är begränsade vid Huntingtons sjukdom. På grund av sjukdomsförloppet finns det enligt den nuvarande vetenskapliga status inga möjligheter som leder till lindring av symtom eller botemedel.

Sjukdomsförloppet är progressivt så att sjuka människor ska se till att deras välbefinnande upprätthålls i vardagen trots de ökande symtomen. För att undvika överraskningar eller obehagliga situationer är det bra om den berörda personen är fullt informerad om sjukdomens utveckling. Samtidigt bör den nära sociala miljön uppmärksammas. Genom att tillhandahålla information kan situationer med alltför stora krav förebyggas eller minimeras. Eftersom det är en ärftlig sjukdom är det bra att dela erfarenheter bland de sjuka.

Deltagande i det sociala livet är viktigt för mental hälsa. Fritidsaktiviteter och tillräcklig träning förbättrar välbefinnandet. Med en hälsosam livsstil kan organismen och immunsystemet dessutom stärkas tillräckligt. Föroreningar som alkohol och nikotin bör undvikas.

Med en balanserad och vitaminrik diet, tillräcklig sömn och iakttagande av vilfaser får kroppen ny styrka. Samtidigt kan det försvara sig mot invaderande patogener. Olika avslappningsmetoder som meditation eller yoga kan användas för mental förstärkning. Detta hjälper till att hantera sjukdomen känslomässigt.