Buschke-Ollendorff syndrom

De Buschke-Ollendorff syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom. Den sällsynta sjukdomen påverkar skelettet och huden. Vilka effekter har Buschke-Ollendorff syndrom på människokroppen och hur kan sjukdomen behandlas?

Vad är Buschke-Ollendorff syndrom?

Buschke-Ollendorff-syndrom, som också är känt under det latinska namnet dermatofibrosis lenticularis disseminata, fick sitt namn efter den tyska hudläkaren Abraham Buschke och den tysk-amerikanska hudläkaren Helene Ollendorff-Curth. Den sällsynta bindvävssjukdomen är en kombination av en förändring i huden och en förändring i skelettet. Typiska symtom inkluderar osteopoicilos eller kort statur.

orsaker

Den mycket sällsynta sjukdomen är genetisk och därför inte helt härdbar. Orsaken till denna defekt är en mutation av en kromosom på LEMD3-genen. Den så kallade förlust-av-funktionsmutationen äger rum på denna gen. Detta förstås vara en genmutation som förekommer inom genetik. Konsekvensen av detta är en förlust av funktionen hos den berörda genprodukten.

I Buschke-Ollendorff syndrom instrueras motsvarande gen att producera ett protein. Signaleringsvägarna reglerar olika cellprocesser och celltillväxt. Detta inkluderar också tillväxten av nya benceller. Mutationen av LEMD3-genen minskar mängden funktionella proteiner. Detta kan bland annat öka benets täthet. Det finns inga tydliga bevis på denna forskning.

Symtom, åkommor och tecken

De första symptomen kan visas i alla åldersgrupper. De första tecknen känns ofta igen i barndomen, med symtomen olika, både i benen och på huden. För det mesta är hudförändringarna smärtfri och växer med tiden. Den här funktionen inträffar efter att barnet föddes.

Dessa förändringar i bindvävnaden är bara några millimeter stora och är huvudsakligen belägna på händer och ben samt på bagageutrymmet. Osteopoikilos är en godartad och av misstag upptäckt missbildning i benet. Denna benformning diagnostiseras endast sällan i vuxen ålder. Små, runda områden är synliga i benet som indikerar ökad bentäthet.

Detta kan ses i röntgenbilden i form av ljusfläckar. Missbildningarna och hudförändringarna löser vanligtvis inga klagomål och diagnosen är därför mycket svår att bekräfta. Buschke-Ollendorff syndrom diagnostiseras i de flesta fall av ren slump.

Diagnos & kurs

För att korrekt diagnostisera Buschke-Ollendorff syndrom genomförs ytterligare undersökningar utöver ett genetiskt test. Ett enkelt laboratorietest räcker inte för denna sjukdom hos den mänskliga organismen. Förändringarna i huden bekräftas av ett histologiskt fynd. Hudlesionerna undersöks mikroskopiskt genom färgning av vävnadssektionerna.

Denna diagnostiska metod kan användas för att upptäcka avvikelser i bindväv i varierande grad. De elastiska fibrerna och kollagenfibrerna påverkas särskilt. Dessa är ansvariga för tygets draghållfasthet. Hudförändringarna är i ett litet utrymme och nära varandra. Färgen är vitaktig till gul och formen är oval. Storleken är mellan en ärta och en lins.

Röntgenbilder av händer och fötter tas för att bestämma eventuella förändringar i skelettet. Eftersom skadorna på benen oftast förbises i barndomen upptäcks dessa egenskaper hos Buschke-Ollendorff syndrom endast i ålderdom. Typiska benförändringar märks inte förrän 15 års ålder.

På röntgenbilden kan man se ökade och något förtjockade trabeculae, det vill säga små trabeculae på benet. Dessa avvikelser i benet bör inte förväxlas med benmetastaser eller melorheostos (benförtjockning). Om smärta uppstår följer inte Buschke-Ollendorff syndrom omedelbart.

Flera klagomål från patienten måste samlas för att kunna inkludera denna ärftliga sjukdom i diagnosen. Om människor lider av svullnad i led eller ofta ledutflödning betyder det inte att undersökningarna avslöjar Buschke-Ollendorffs syndrom.

komplikationer

I många fall diagnostiseras Buschke-Ollendorff syndrom sent, så att behandlingen kan försenas. Detta beror på att de drabbade vanligtvis inte upplever smärta eller annat obehag från syndromet. Antingen kan maligna eller godartade missbildningar i benen uppstå.

Som regel ställs själva diagnosen av en slump under en kontroll. I många fall finns det också svullnad eller effusion på lederna. För patienten finns det vanligtvis inga ytterligare klagomål eller komplikationer. Av denna anledning är behandling av Buschke-Ollendorff syndrom inte nödvändigt i alla fall.

Om det finns synliga avvikelser på huden kan dessa områden behandlas. Detta görs oftast med hjälp av mediciner eller salvor. Detta resulterar alltid i en positiv sjukdomsförlopp utan ytterligare klagomål eller komplikationer.

Diagnos är ofta svårt, eftersom effekterna av Buschke-Ollendorff syndrom på benen bara kan ses i liten utsträckning på röntgenstrålarna. Oftast drabbas endast unga vuxna över 15 år. Livslängden påverkas inte av Buschke-Ollendorff syndrom.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall diagnostiseras Buschke-Ollendorff syndrom i barndomen. En läkare bör sedan konsulteras om patienten lider av olika hudförändringar. Även om dessa inte är förknippade med smärta, bör de alltid undersökas av en läkare. Detta kan förhindra ytterligare komplikationer. Tillväxten av dessa hudförändringar kan också indikera syndromet. Av detta skäl bör patientens ben också undersökas för förändringar.

Själva bentätheten ökar, vilket kan bestämmas med en röntgenstråle. En tidig diagnos är viktig även om barnen inte har några andra symtom eller begränsningar. Diagnosen kan utföras av en allmänläkare eller en barnläkare. Ytterligare behandling sker vanligtvis med hjälp av salvor eller tabletter, så att ingen speciell läkare krävs. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto bättre kan symtomen begränsas och behandlas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

För att erkänna Buschke-Ollendorffs syndrom som sådant är också patientens familjehistoria av stor betydelse. Inte alla som lider har samma symptom. När du lider av hudanomalier finns det inte nödvändigtvis en benanomali och vice versa.

I allmänhet orsakar Buschke-Ollendorff syndrom inga symtom. För att undvika felaktig behandling av symtomen är emellertid en detaljerad diagnos av sjukdomen nödvändig. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras korrekt, desto snabbare kan lämplig behandling startas. Vid behov behandlas hudavvikelser symptomatiskt i det drabbade hudområdet.

Behandling kan göras med salvor eller tabletter. Rätt terapimetod är individuellt anpassad till patienten och svårighetsgraden av klagomålen. Lämplig medicinering föreskrivs för allvarliga skeltsymtom. Inga fall är dock kända för att ha antagit så allvarliga proportioner.

Outlook & prognos

Ett Buschke-Ollendorff-syndrom kan inte behandlas kausalt. Endast de enskilda symptomen kan behandlas och det finns ingen fullständig läkning.

Som regel lider de drabbade av olika missbildningar, som kan ha olika svårighetsgrad. Den fortsatta förloppet och behandlingen av sjukdomen beror också på dessa missbildningar, eftersom kirurgiska ingrepp vanligtvis också är nödvändiga för att lindra dem. Endast de drabbade områdena i huden behandlas symptomatiskt. Det finns inga komplikationer.

Ju tidigare behandling av syndromet börjar, desto större är chanserna för en positiv sjukdomsförlopp. Hittills finns det inga kända allvarliga fall av Buschke-Ollendorff-syndrom där livslängden för den drabbade minskades. Även om patienter är beroende av permanent behandling och användning av salvor och mediciner i sina liv, är de inte eller bara mycket begränsade i sin vardag.

Smärta förekommer inte på huden. Ändringar av skelettet kan också korrigeras, även om dessa vanligtvis endast erkänns i ung ålder.

förebyggande

Eftersom Buschke-Ollendorff syndrom är en svår att känna igen sjukdom är det inte lätt att tilldela symptom på rätt sätt. Eftersom det är en genetiskt ärftlig sjukdom kan den inte motverkas. Sannolikheten för att en sjukdom finns i genen är mycket liten.

Med cirka 20 000 födslar världen över lider i genomsnitt bara en person av Buschke-Ollendorff syndrom. Även om den ärftliga sjukdomen diagnostiseras påverkar den inte livslängden. Patienterna har en bra hälsoprognos och modern medicin kan helt innehålla alla symtom som kan uppstå. Vid de första tecknen på sjukdomen är omfattande diagnostik nödvändig.

Eftervård

Som regel har de som drabbats av Buschke-Ollendorff syndrom inga direkta alternativ för uppföljning. Sjukdomen kan endast behandlas symptomatiskt och inte orsakssänkande, så att den drabbade är mest beroende av livslång terapi. Detta kan också leda till en minskad livslängd.

Eftersom Buschke-Ollendorff syndrom vanligtvis behandlas med hjälp av tabletter, krämer eller salvor, måste de drabbade se till att de tas eller appliceras regelbundet. Eventuella interaktioner med andra läkemedel bör också övervägas och diskuteras med en läkare.

Som regel begränsar symptomen inte den drabbade särskilt mycket, så att patienten kan leva ett vanligt liv. På samma sätt är inga särskilt allvarliga proportioner av Buschke-Ollendorff-syndrom kända. Eftersom Buschke-Ollendorff-syndrom i vissa fall också kan leda till psykologiska klagomål eller depressiva stämningar, bör en psykolog besöks i dessa fall.

Att prata med vänner eller familj kan dock vara till hjälp för att undvika sådana obehag. Vid Buschke-Ollendorff-syndrom är kontakt med andra drabbade av syndromet också användbart eftersom det kan leda till informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Buschke-Ollendorff syndrom kan nu behandlas väl. Patienten kan dessutom stödja återhämtningen genom att följa strikt personlig hygien och ta hand om de drabbade områdena enligt läkarens anvisningar.

Det är också viktigt att använda de föreskrivna vårdprodukterna. De medicinska salvorna och lotionerna måste appliceras regelbundet, särskilt när det gäller hudförändringar, för att främja sårläkning och förhindra ärrbildning. Patienten bör också undvika exponering för solljus och hudkontakt med skadliga ämnen. Detta kan till exempel uppnås genom att använda lämpliga kläder. Människor som utsätter huden för stor stress på jobbet bör överväga att byta jobb.

Dessutom är regelbundna kontroller en del av den nödvändiga självhjälpen. Den som märker ovanliga platser i andra delar av kroppen eller är allergisk mot de föreskrivna åtgärderna bör informera sin läkare. Läkaren kan ofta ge ytterligare tips om hur patienten kan stödja behandlingen. Först och främst är vila och vila viktigt så att kroppen kan återhämta sig tillräckligt. Beroende på orsaken till syndromet kan ytterligare åtgärder vara användbara, som de drabbade kan diskutera med sin husläkare.