Bernard Souliers syndrom

De Bernard Souliers syndrom, också som Hemorragisk blodplättsdystrofi eller BSS känt är en extremt sällsynt blödningssjukdom. BSS ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Själva syndromet räknas bland de så kallade trombocytopatierna. Hittills har bara hundra fall dokumenterats; sjukdomsförloppet är dock positivt.

Vad är Bernard Souliers syndrom?

I de flesta fall kan Bernard-Souliers syndrom behandlas relativt bra, så att det inte finns ytterligare komplikationer för patienten.
© designua - stock.adobe.com

Bernard-Soulier-syndromet - även kort kallat BSS - är en autosomal recessiv ärftlig blödningsproblem, som är en ärftlig trombocytopati. BSS kallas också ofta Jätte-trombocyttsyndrom betecknad; Förutom blödningar har personer som drabbats av BSS också extremt förstorade blodplättar.

Namnet - Bernard Soulier syndrom - kommer från två franska hematologer. Jean-Pierre Soulier och Jean-Bernard upptäckte syndromet och skrev de första anteckningarna så tidigt som 1948, som ibland beskriver symptomen på Bernard-Souliers syndrom. Detta är främst talet om de jättelösa blodplättarna och långvariga blödningar.

orsaker

BSS är en form av blodplättdystrofi. Det är inte känt i vilken ålder de första symptomen visas. Det finns alltid olika information; Dessutom drabbas så få människor av Bernard Soulier syndrom att det finns cirka hundra fall som faktiskt har dokumenterats. Orsaken till Bernard-Souliers syndrom är en blodplättadhesionsstörning.

Detta är en ärftlig defekt i en så kallad membranreceptor, som senare utlöser syndromet. Av denna anledning talar läkare om en punktmutation, som också kan kallas en nonsensmutation. Mutationen är på glykoproteinet Ib eller den kodande GPIb. Emellertid orsakar störningarna i blodplättfunktionaliteten blödningen. Detta stör eller hindrar trombocyterna från att klumpa sig samman.

Denna strategi beror på det faktum att de nödvändiga receptorerna har en brist på blodkoagulation. Det finns emellertid 30 kända eller olika mutationer av de så kallade glykoproteinerna som därefter utlöser Bernard-Souliers syndrom. Men alla former har gemensamt det faktum att det finns trombocytdysfunktion.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för sårbehandling och skador

Symtom, åkommor och tecken

Klassiska symtom inkluderar hemorragisk diates och en tendens till blåmärken. Vid hemorragisk diates beskriver läkaren en extremt stark tendens att blöda. Blödning kan inträffa så kraftigt och under lång tid utan någon särskild anledning. Av denna anledning fokuseras behandlingen på att reagera på blodförlust (t.ex. under operationer) i förväg.

Som ett resultat bildas hematomer naturligtvis relativt snabbt. Andra symtom och egenskaper som är karakteristiska för Bernard-Soulier-syndrom: näsblödningar, purpura, gastrointestinal blödning samt spontan blödning (främst på slemhinnor) och betydligt långvarig menstruationsblödning hos kvinnor.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Läkaren ställer diagnosen Bernard Soulier syndrom som en del av anamnesen, blodvärdena från laboratoriet och ett visuellt fynd. För läkaren är det till exempel viktigt hur ofta hematomer bildas eller hur ofta den drabbade personen blöder utan anledning och hur länge blödningen varar. En blodsmetning tas från personen i fråga för laboratoriet.

Läkaren säkerställer huvudsakligen att han koncentrerar sig på makrothrombocytos. Det här är de jätteplättar som ibland ger en säkerhet om att den drabbade faktiskt lider av Bernard Soulier syndrom. Experter kontrollerar också antalet blodplättar som en del av det totala blodantalet. De drabbade visar här ett betydligt reducerat antal. Personer med Bernard Souliers syndrom har färre än 30 000 blodplättar (uppmätt per mikroliter); normalvärdet är mellan 150 000 och 400 000 blodplättar.

Storleken på trombocyterna är mellan fyra och 10 mikrometer; Normala eller friska blodplättar är emellertid bara en till maximalt fyra mikrometer stora. Den berörda personen upptäcker också att blödningens varaktighet fördubblas om och om igen. En annan anledning till att läkaren kan vara säker på att det är Bernard-Soulier syndrom.

Den behandlande läkaren använder koagulationsdiagnostik för att få bekräftelse på sin misstänkta diagnos. Men om man tar hänsyn till alla fall av sjukdom och deras sjukdomsförlopp, kan man anta att prognosen är gynnsam.

komplikationer

I de flesta fall kan Bernard-Souliers syndrom behandlas relativt bra, så att det inte finns ytterligare komplikationer för patienten. Patienten har ökat blödningen, vilket i många fall är svårt att stoppa. Av denna anledning, i händelse av en olycka eller operation, måste man alltid ta hänsyn till Bernard-Souliers syndrom och vid behov stoppa blödningen.

Ofta finns det en oväntad näsblödning eller blödning i mag-tarmområdet. Kvinnor lider också av långa och tyngre menstruationsperioder på grund av Bernard-Soulier syndrom. Patientens dagliga rutin begränsas av den kraftiga blödningen. Som regel är det inga speciella komplikationer om blödningen behandlas korrekt och stoppas i tid.

En kausal behandling är inte möjlig vid Bernard-Soulier-syndrom, eftersom syndromet fortfarande till stor del inte undersöks. Om det finns allvarlig blodförlust måste detta kompenseras. Blödningen kan också begränsas med hjälp av medicinering.

Bernard-Souliers syndrom minskar vanligtvis inte patientens livslängd. Läkare måste emellertid informeras om Bernard-Soulier-syndromet är närvarande, eftersom annars svår och oväntad blödning kan inträffa under operationen.

När ska du gå till läkaren?

När det gäller Bernard Souliers syndrom måste en läkare konsulteras i alla fall. På detta sätt kan klagomål och andra komplikationer minskas avsevärt, vilket också ökar livslängden för den drabbade. I regel när det gäller Bernard Soulier-syndrom måste en läkare konsulteras om den berörda personen märker en ökad tendens att blöda. Blödningen kan också uppstå spontant. Även små skador eller nedskärningar leder till riklig blödning som inte enkelt kan stoppas.

Vid akuta nödsituationer måste en akutläkare ringas eller besöka ett sjukhus. Läkaren måste dock informeras om Bernard Soulier-syndromet innan en operation utförs så att denna blödning kan undvikas. Ofta näsblödningar eller spontana blödningar hos kvinnor indikerar också Bernard-Souliers syndrom, så att en undersökning bör utföras av en läkare.

Diagnosen Bernard Soulier syndrom kan ställas av en allmänläkare. Syndromet kan identifieras genom ett blodprov. Själva behandlingen utförs med hjälp av medicinering. Läkare bör varnas för kirurgiska ingrepp för att undvika komplikationer.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Läkare syftar vanligtvis på symtomatisk behandling. Detta innebär att läkare inte kan behandla orsaken, utan främst endast symtomen. I vissa fall kommer läkare också att direkt ingripa i patientens organisme med hjälp av blodplättkoncentrat. Dessa akuta fall och interventioner inträffar emellertid endast när stora blodförluster redan är möjliga eller överhängande.

Till exempel innan kirurgiska ingrepp. Här ges patienten så kallade trombocyttransfusioner. Annars försöker läkare att utforma terapin på ett sådant sätt att huvudsakligen organismen skonas. Ibland ingriper läkarna med speciell medicinering, även om det är en intraoperativ åtgärd.

Ytterligare behandling kan ibland ske intrapartiellt eller prepartalt. Detta innebär att terapier utförs före födseln. Ibland händer det dock om och om igen att det också finns längre och tyngre blödningar här. Framför allt menstruationsblödning (menstruationsblödning) och skador är klassiska exempel på varför de drabbade blödar längre och kraftigare.

Outlook & prognos

Utsikterna till botemedel mot Bernard Soulier-syndrom ges inte. Sjukdomen är baserad på en genetisk defekt som inte kan repareras med de befintliga medicinska och terapeutiska alternativen. Dessutom är störningar och förändringar i mänsklig genetik inte tillåtna av juridiska skäl. Därför har sjukdomen hittills betraktats som obotlig.

I medicinsk vård koncentrerar läkarna sig på att lindra symtomen. Detta fungerar mycket bra med de flesta patienter. Trombocytkoncentrationen i blodet mäts vid regelbundna kontroller. Om den är för låg ökar en blodtransfusion antalet blodplättar.

Denna process är rutinmässig och avslutas inom en behandling. Eftersom denna metod inte är hållbar används regelbundna transfusioner. Utan att använda transfusionen finns det en risk att patienten kommer att uppleva riklig blödning som inte kan stoppas. I svåra fall finns det risk för allvarlig blodförlust, som utan medicinsk vård kan vara dödlig.

Som en försiktighetsåtgärd bör personer med Bernard Soulier syndrom ges tillräckligt med blodtransfusioner före operationen. Om du tappar för mycket blod under en operation eftersom blödningen inte kan stoppas, har du en ökad risk för komplikationer. Sammantaget kan sjuka människor uppnå en god livskvalitet med sjukdomen genom att undvika riskfyllda situationer.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för sårbehandling och skador

förebyggande

Det finns inget förebyggande. Eftersom Bernard-Soulier-syndromet är ärftligt, kan inga åtgärder vidtas för att förhindra Bernard-Souliers syndrom. Hittills har emellertid endast cirka 100 fall dokumenterats; sannolikheten för att utveckla Bernard Soulier syndrom är därför extremt låg eller mycket osannolik.

Eftervård

Det ärftliga Bernard-Soulier-syndromet (BSS) kännetecknas av en trombocytdysfunktion. Detta kräver permanent behandling eftersom det lätt kan leda till blödning. Vid sjukdomar såsom hemorragisk blodplättdystrofi är koagulationsstörningar närvarande.

Dessa kan dyka upp genom ofta blåmärken eller en tendens att blöda, även av triviella skäl. På grund av sjukdomens natur smälter akut behandling och efterbehandling vanligtvis i varandra. Tack vare den ärftliga komponenten i Bernard Soulier syndrom finns det inget botemedel mot symtomen.

Uppföljning är viktigt eftersom patienten måste undvika misstag som ökar tendensen till blödning. Till exempel får han inte ta acetylsalicylsyraberedningar eller smärtstillande medel. Han bör också undvika mat som vitlök. Dessa tunnar blodet och kan göra blödningen mer sannolik. Uppföljning efter diagnos bör därför också innehålla näringsråd.

Risken för blödning när diagnosen Bernard Soulier syndrom ökar om kroppen utsätts för trubbigt våld eller oavsiktligt trauma. I värsta fall kan sådana effekter leda till massiv blodförlust och en efterföljande hypovolemisk chock. De drabbade måste därför se till att akutläkarna omedelbart informeras om förekomsten av Bernard Soulier syndrom.

I jämförelse med andra blodsjukdomar av liknande slag finns det ingen omedelbar dödlig fara för personer med Bernard Soulier syndrom. Vid svår blödning efter en olycka kan blodplättpreparat administreras.

Du kan göra det själv

Eftersom Bernard-Soulier-syndromet har visat sig vara baserat på en genetisk defekt finns det inga utsikter till botemedel.Ändå lyckas de som drabbas av medicinsk vård uppnå en god livskvalitet och en normal livslängd.

Det är viktigt att koncentrationen av blodplättar i blodet mäts vid regelbundna kontroller. Om detta är för lågt ökar det med hjälp av blodtransfusioner. Patienter bör också få transfusioner före kommande operationer eller förlossning för att undvika komplikationer.

I vardagen är det viktigt att undvika riskfyllda situationer. Extrema sporter motverkas starkt eftersom de utgör en hög risk för skador. Men lag- och kontaktidrott har också alltid risken för mindre och större skador, vilket snabbt kan leda till överdriven blödning hos de drabbade.

För kvinnor som lider av ökad menstruationsblödning på grund av sjukdomen erbjuder marknaden tillräckligt starka och säkra hygienprodukter i olika styrkor.

Framför allt är regelbundna medicinska och laboratorieundersökningar nyckeln till ett mindre stressande sätt att hantera Bernard Souliers syndrom i vardagen. Patienter som får god terapeutisk vård kan dock göra sin vardag normalt med dessa begränsningar och uppföranderegler.