Beckwith-Wiedemann syndrom

De Beckwith-Wiedemann syndrom kännetecknas av en genetiskt orsakad tillväxtstörning hos barnet med ojämn tillväxt av de olika organen. Denna onormala utveckling börjar redan intrauterin (i livmodern) och är ofta associerad med bildandet av tumörer.

Vad är Beckwith-Wiedemann syndrom?

Spädbarn födda med Beckwith-Wiedemann-syndrom är vanligtvis större och tyngre än friska barn. Den höga staturen påverkar ofta organen och kan orsaka ytterligare tillväxtstörningar i tidig barndom.
© Zffoto - stock.adobe.com

Beckwith-Wiedemann syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom och drabbar barn upp till åtta år. Det finns en 1 av 12 000 till 1 av 15 000 risk för detta tillstånd.

Olika organ som levern, bukspottkörteln, mjälten eller njurarna växer oproportionerligt. Tungen förstoras ofta så mycket att den inte längre passar i munnen. Denna tillväxtstörning åtföljs ofta av olika godartade och maligna tumörer.

Dessutom förekommer hypoglykemiska tillstånd (lågt blodsocker) under de första veckorna av livet. Andra missbildningar påverkar bukväggen, och navelbråck är vanligt. Njurcyster är också vanliga. Efter åtta års ålder försvinner de tillväxtrelaterade symptomen på Beckwith-Wiedemann syndrom igen och sannolikheten för cancertillväxt återgår också till det normala.

orsaker

Orsaken till denna ojämna tillväxt ligger i den genetiska överproduktionen av tillväxtfaktorn IGF-2 (insulinliknande tillväxtfaktor 2). Denna tillväxtfaktor har en liknande struktur som insulin och har en mitogen (celldelande), anti-apoptotisk (förhindrar cellmord) och tillväxtstimulerande effekt.

Den kan också fästa sig i insulinreceptorerna i liten utsträckning och därmed sänka blodsockernivån. Den ökade koncentrationen av IGF-2 främjar således celldelning och stimulerar därmed tillväxt. Samtidigt förhindrar det dock förstörelse av sjuka och degenererade celler och ersätter också till viss del insulinets roll. Resultatet är en obalanserad tillväxt, som åtföljs av tumörer och i barndomen, ofta av hypoglykemi.

De genetiska orsakerna till överproduktionen av hormonet IGM-2 är förändringar i generna IGF-2 och H19, som finns på kromosom 11. Normalt är endast allelen av IGF-2-genen, som kommer från faderkromosomen 11, aktiv. Motsvarande allel på moderkromosom 11 är vanligtvis inaktiv. Aktiviteten hos IGF-2 regleras av verkan av H19-genen. Men om H19 är metylerad, såsom är fallet med faderlig (fadern) kromosom 11, kommer aktiviteten hos IGF-2 till sin egen. Olika mutationer leder till Beckwith-Wiedemann syndrom.

Hypermetylering kan vara närvarande så att båda allelerna av IGH-2 är aktiva. Vidare är det också möjligt att två faderliga kromosomer 11 ärvs utan att en moderlig kromosom 11 är närvarande. I 20 procent av fallen kan den genetiska orsaken till Beckwith-Wiedemann syndrom inte klargöras.

Symtom, åkommor och tecken

Spädbarn födda med Beckwith-Wiedemann-syndrom är vanligtvis större och tyngre än friska barn. Den höga staturen påverkar ofta organen och kan orsaka ytterligare tillväxtstörningar i tidig barndom. Externt kan syndromet också känna igen det alltför lilla huvudet och de utskjutande ögongulorna.

Tungen är oproportionerligt stor och leder till typiska talstörningar. Vissa barn lider också av deformationer i händer och fötter eller skador på ryggraden. Defekter i bukväggen, störningar i mag-tarmkanalen och bensjukdomar kan också uppstå. Påverkade barn lider också av tumörer som vanligtvis utvecklas strax efter födseln eller under de första åren av livet och växer snabbt.

För många av de drabbade leder de yttre avvikelserna till känslomässiga problem som social ångest eller depression. Om syndromet behandlas tidigt kan symtomen åtminstone minskas. Vissa symtom, såsom den korta staturen på skallen eller de utskjutande ögongulorna, kan emellertid inte alltid behandlas.

De orsakar fysiska och psykiska problem under hela livet. Dessa inkluderar synstörningar, cirkulationsstörningar, inflammation, blödning och ett antal andra symtom som beror på typ och svårighetsgrad av symtomen.

diagnos

Beckwith-Wiedemann-syndrom kan diagnostiseras med hjälp av typiska tillväxtstörningar. Det finns en positiv familjehistoria i 15 procent av fallen. De andra fallen är sporadiska. Om det finns makrosomia (oproportionerligt storleken på organ och kroppsdelar), makroglossi (förstorad tunga), defekter i bukväggen, minst ett förstorat organ och embryonala tumörer, kan man anta Beckwith-Wiedemann syndrom. Molekylära genetiska tester bör fortsätta utföras för att bekräfta diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom.

komplikationer

Som regel leder Beckwith-Wiedemann-syndrom till bildandet av tumörer och förkortar således livslängden om sjukdomen inte behandlas korrekt eller inte behandlas tidigt. Ofta växer inte organen jämnt och patientens tillväxt försämras. Patientens organ är kraftigt förstorade, vilket främst kan ses på tungan.

Den förstorade tungan och den för lilla skallen kan leda till talfel under barnets utveckling. Ögonbollarna sticker också ofta ut. På grund av deras ovanliga utseende kan barn i många fall bli offer för retad och mobbning. Beckwith-Wiedemann-syndrom behandlas endast symptomatiskt, en specifik behandling av symptomet är inte möjlig.

Särskilt tumörerna övervakas och avlägsnas vid behov. Eftersom tumörerna växer relativt snabbt måste den drabbade personen genomgå många kirurgiska ingrepp. Den drabbade personens liv är starkt begränsad och livskvaliteten minskar.

Många patienter lider också av nedsatt självkänsla på grund av det förändrade utseendet. Om avlägsnandet av tumörerna är framgångsrikt finns det inga ytterligare komplikationer. I de flesta fall förekommer symptom på Beckwith-Wiedemann-syndrom endast till åtta års ålder.

När ska du gå till läkaren?

Beckwith-Wiedemann-syndrom kan vanligtvis diagnostiseras omedelbart efter att barnet föddes. Läkaren, en förlossningsläkare eller föräldrarna kommer vanligtvis att märka de typiska felinställningarna omedelbart och initiera en diagnos. Ytterligare behandling bör utföras så snart som möjligt. Omedelbara åtgärder - vanligtvis övervakas tumörerna först och vid behov avlägsnas - kan åtminstone minska ytterligare komplikationer.

Förändringarna i utseende kan endast behandlas symptomatiskt. Merparten av tiden kvarstår vissa missbildningar som kan leda till psykologiska problem senare i livet. Om det förändrade utseendet leder till uteslutning och som ett resultat till en minskad självkänsla måste en terapeut konsulteras.

Dessutom finns det rådgivningssessioner med specialister och självhjälpsgrupper med andra drabbade personer. Ytterligare medicinska åtgärder är inte nödvändiga om Beckwith-Wiedemann syndrom återgår som vanligt. Men om symtomen kvarstår långt över åtta år, bör du tala med din läkare igen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Beckwith-Wiedemann syndrom kan endast behandlas symptomatiskt eftersom det är genetiskt. Denna sjukdom är särskilt i behov av behandling från den tidigaste barndomen till åtta års ålder.

Blodsockernivåerna måste övervakas under spädbarn för att undvika hypoglykemi. Om detta inträffar för ofta kan det också leda till hjärnutvecklingsstörningar. Dessutom måste tumörutvecklingen, såsom Wilms tumör, hepatoblastom, neuroblastom och rhabdomyosarkom, ständigt kontrolleras. Dessa tumörer växer mycket snabbt och måste tas bort kirurgiskt.

För att kontrollera utvecklingen av tumörer är det nödvändigt att göra blodprov var sjätte till tolv veckan fram till 4 års ålder och ultraljudsundersökningar i buken var tredje månad fram till 8 års ålder. Vid åtta års ålder försvinner sedan symptomen på Beckwith-Wiedemann syndrom.

Outlook & prognos

Beckwith-Wiedemann-syndrom har en ogynnsam sjukdomsförlopp. Prognosen för den genetiska sjukdomen anses vara mycket dålig eftersom det inte finns tillräckliga behandlingsalternativ för permanent återhämtning. Av juridiska skäl är störningar och modifiering av mänsklig genetik ännu inte tillåtna.

Detta begränsar läkarnas möjligheter och tillåter endast symptomatisk behandling. Trots stora ansträngningar har forskare och forskare ännu inte lyckats åstadkomma ett varaktigt botemedel eller minimera symtomen.

Barn är särskilt utsatta. Risken för för tidig död inom de första åtta åren av livet är avsevärt ökad. Det stiger också kraftigt om ingen medicinsk behandling tas emot. Förutom tillväxtstörningar bildas tumörer upprepade gånger i olika delar av kroppen. Dessa har ofta malign sjukdom och snabb tillväxt.

Barnet måste genomgå regelbundna undersökningar så att en tumör bildas i ett tidigt skede. Det finns redan flera operationer i barndomen. Tillväxtstörningar korrigeras så bra som möjligt och tumörerna avlägsnas. Varje kirurgiskt ingrepp är förknippat med de vanliga riskerna och biverkningarna. När patienten når vuxenåtar minskar tumörbildning vanligtvis. Ändå finns det fortfarande en ökad risk för dödsfall.

förebyggande

Förebyggande av Beckwith-Wiedemann-syndrom är inte möjligt eftersom det är genetiskt. Fram till åtta års ålder behöver barnet dock ständig medicinsk övervakning för att förhindra livshotande oönskad utveckling.

förebyggande

Beckwith-Wiedemann-syndrom måste behandlas under en livstid, eftersom missbildningarna och tumörerna ofta orsakar långsiktiga konsekvenser. Uppföljningsvård fokuserar på de åtgärder som måste vidtas efter operationen. När det gäller tumörer måste alternativa medel utöver konservativa terapeutiska åtgärder också övervägas.

Speciellt under eftervård kan metoder från kinesisk medicin ge smärtlindring och förbättrat välbefinnande. Den ansvariga läkaren kan stödja patienten i att hitta en lämplig alternativ läkare och ge ytterligare tips för en hälsosam livsstil som är anpassad till tillståndet. Dessutom måste de vanliga uppföljningskontrollerna göras.

Beroende på patientens hälsotillstånd kan dessa undersökningar äga rum varje vecka, varje månad eller årligen. Eventuella sår måste kontrolleras efter en operation. Uppföljning efter kemoterapi eller strålbehandling inkluderar också ultraljudundersökningar, mätningar av blodvärden och patientdiskussioner.

Genetisk rådgivning är också en del av uppföljningen. I samtal med en specialist på genetiska sjukdomar bedöms risken för återfall bland annat. Om patienten förväntar sig avkomma måste risken för att barnet blir sjuk vägas upp. Under vissa omständigheter kan en ultraljudssökning ge information om barnets hälsa.

Du kan göra det själv

Föräldrar till sjuka barn bör informera sig själv om Beckwith-Wiedemann syndrom i ett tidigt skede så att de vet vad de kan förvänta sig efter barnets födelse och de kan vidta nödvändiga organisatoriska åtgärder i god tid.

Barnomsorgsplatser för små barn som är i behov av vård är extremt knappa. Föräldrar bör därför se till att deras barn placeras så tidigt som möjligt. Det kan emellertid förväntas att båda föräldrarna inte kommer att kunna återgå till sina jobb snabbt eller heltid, eftersom det är mycket dyrt att ta hand om ett barn som lider av Beckwith-Wiedemann-syndrom, särskilt upp till åtta år.

Barnen lider vanligtvis av ett stort antal tumörer och cyster, som kräver ständig övervakning och medicinsk kontroll, så att regelbundna besök hos läkare och sjukhusvistelser måste integreras i familjens vardag. Berörda familjer kan bäst lära sig hur man gör detta från människor i en jämförbar situation. Eftersom Beckwith-Wiedemann-syndrom är mycket sällsynt finns det inga sjukdomsspecifika självhjälpsgrupper, men föräldrar kan gå med i grupper för sjukdomar med liknande symtom.

Med ökande ålder lider barnen själva av de begränsningar som följer med deras sjukdom. På grund av deras slående utseende retas eller mobbas de ofta av sina kamrater. För att hantera denna situation bättre bör föräldrar kontakta en barnpsykolog i god tid.