Angelman syndrom

De Angelman Syndrome (AS) kännetecknas av en försening i fysisk och mental utveckling. Människor med Angelmans syndrom kräver livslång konstant vård, eftersom de varken kan ta hand om sig själva eller korrekt bedöma faror. Den sällsynta genetiska sjukdomen fick sitt namn från den brittiska barnläkaren Harry Angelman, som var den första som beskrev sjukdomen ur en vetenskaplig synvinkel 1965.

Vad är Angelman syndrom?

Orsakerna till Angelman syndrom är ärftliga. Det vanligaste är en onormalitet som ärvts från mamma på den 15: e kromosomen. Oftast är denna abnormitet att små delar av kromosomen saknas.
© fancytapis - stock.adobe.com

Utåt har människor med Angelmans syndrom en platt bakhuvud, en stor mun med en utskjutande underkäke och en vid ben, okoordinerad gång.

Andra egenskaper hos Angelman syndrom är dåligt pigmenterad hud och små händer och fötter. Skolios, en S-formad krökning i ryggraden, förekommer ofta under puberteten. 90 procent av personerna med Angelmans syndrom har epilepsi. Särskilda beteenden uttrycks bland annat i ett muntert humör med ofta leende och skratt, en märkbar entusiasm för vatten och en intensiv sökning efter fysisk närhet.

Koncentrationssvårigheter, oförmågan att prata och en oral längd över genomsnittet är också karakteristiska för Angelmans syndrom.

orsaker

Orsakerna till Angelman syndrom är ärftliga. Det vanligaste är en onormalitet som ärvts från mamma på den 15: e kromosomen. Oftast är denna abnormitet att små delar av kromosomen saknas.

Däremot är tio procent av avvikelsen en genmutation. I dessa fall hittades inga defekta avsnitt på kromosom 15 hos mamman till barnet med Angelmans syndrom. Det är därför möjligt att onormaliteten uppstod under utvecklingen av en äggcell.

I enskilda fall kan orsaken till Angelmans syndrom också vara att båda kromosomerna 15 kommer från fadern ensam. Cirka tio procent av personer med Angelmans syndrom hade inga avvikelser i det 15: e kromosomparet. Förändringen i den genetiska sammansättningen kan vara för liten och kan inte bestämmas med den för närvarande tillgängliga tekniken.

Symtom, åkommor och tecken

Angelman syndrom manifesterar sig genom en mängd fysiska symtom och beteenden. De typiska tecknen visas vanligtvis först efter tre års ålder och påverkar hela kroppen. Först och främst lider de drabbade barnen av rörelse- eller balansstörningar, vilket kan variera i svårighetsgrad. Typiska är den okoordinerade gången och de ryckiga rörelserna i armar och ben.

Dessutom kan hypermotor och hyperaktivt beteende bestämmas - de drabbade är rastlösa och rör sig oavbrutet. Språkutvecklingen är vanligtvis nedsatt. De drabbade förstår vad som sägs till dem, men i de flesta fall kan de inte tala själva.

I allmänhet försenas fysisk och mental utveckling, vilket manifesterar sig under sjukdomsförloppet genom ökande retardering och olika fysiska begränsningar. Dessutom kan Angelman syndrom orsaka många andra symtom. Påverkade barn har ofta epileptiska anfall eller lider av så kallad mikrocefali, ett huvud som är för litet.

Ytterligare yttre särdrag är den uttalade käken och den breda munnen, de brett åtskilda tänderna, strabismus och vid benen med fötter utåt. Berörda barn fascineras också av vatten, knäckande papper och plast och har ovanliga matvanor. Den dåligt pigmenterade huden i kombination med ljust hår och ljus ögonfärg är också typisk.

Diagnos & kurs

Hittills är två metoder kända för att diagnostisera Angelmans syndrom. Mellan tre och sju åldrar märker barnneurologer onormala EEG-värden.

Ett positivt genetiskt test ger säkerhet om barnet föddes med Angelmans syndrom. I spädbarn och tidig barndom märks knappast de befintliga utvecklingsproblemen vid Angelmans syndrom. Diagnoser görs med en genomsnittlig frekvens av 1: 15 000 till 1: 20 000.

Det kan finnas flera fler fall av denna egenhet. Angelmans syndrom diagnostiseras ofta inte alls. Istället antas det vara autism. Både pojkar och flickor har samma chans att föds med Angelman syndrom. Livslängden för personer med Angelmans syndrom är normal. Åtgärdligt tidigt stöd kan förbättra deras oberoende.

komplikationer

I Angelmans syndrom sker främst mental och fysisk utveckling. Den berörda personen skrattar ofta utan anledning. Detta kan verka avstötande och konstigt för många människor, så att de isolerar dem socialt. Dessutom observeras hyperaktivt och hypermotoriskt beteende, så att risken för skada är hög.

Angelman syndrom är mer benägna att ha epileptiska anfall, vilket kan orsaka skador. Dessutom kan livstruande status epilepticus uppstå. Denna särskilt långvariga attack kan förekomma flera gånger i rad och är svår att behandla, varför en akutläkare ska omedelbart anropas och intensiv medicinsk vård bör planeras.

Dessutom har en patient kvistning (strabismus). Under de första åren bör detta behandlas så snabbt som möjligt, eftersom det inte längre kan vändas i skolåldern och därmed kan leda till dålig syn (amblyopia). Efter en operation finns det alltid risken att skvallen kommer tillbaka, så att en annan operation av ögonmusklerna är nödvändig.

En annan komplikation av Angelmans syndrom är krökningen av ryggraden (skoliose). Under åren har vertebrala kroppar och deras intervertebrala skivor slitts ut mer och mer och orsakar svår smärta. Bröstkorgen blir också mindre, organen minskas och deras funktion är begränsad, såsom hjärtat eller lungorna.

När ska du gå till läkaren?

Om man misstänker Angelman-syndrom, bör föräldrar tala med sin barnläkare eller en barnneurolog. En mängd fysiska symtom och beteenden kan användas för att avgöra om detta är tillståndet. Om denna kliniska bild (försenad mental och fysisk utveckling, rörelse- och balansstörningar etc.) märks rekommenderas en läkare.

I synnerhet bör huvudfunktionen, mycket frekventa och grundlösa leenden, ge upphov till en medicinsk utvärdering. Symtomen uppträder vanligtvis mellan 3 och 7 år och kan tilldelas med hjälp av informationsbroschyrer och forum. En medicinsk diagnos bör ändå ske så att lämpliga terapeutiska åtgärder snabbt kan initieras.

Diskussioner med psykologer och andra drabbade föräldrar bör alltid ingå i behandlingen. Föräldrar bör också överväga att delta i speciella diskussionsgrupper för barn med Angelmans syndrom. I vissa fall med Angelman-syndrom måste akutläkaren kallas in. Sedan, till exempel, när anfall inträffar eller en olycka inträffar till följd av rörelse- och balansstörningar.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Angelman syndrom är för närvarande inte botbart. Tillräckliga åtgärder för att behandla de fysiska klagomålen är dock medicinskt relevanta. Fysioterapi är lämplig för att stabilisera ryggraden för att motverka eventuella följdskador orsakade av skoliose, som förekommer hos många personer med Angelmans syndrom.

Det kan vara nödvändigt att ge lämplig medicinering för att förhindra epileptiska anfall. Personer med Angelmans syndrom kan ha nedsatt språkutveckling och pratar nästan aldrig själva, men de har en god språkförståelse. Med professionellt stöd är de drabbade ganska kapabla att lära sig alternativa kommunikationsformer som teckenstödad kommunikation eller visuell kommunikation.

Terapeutisk ridning gör det möjligt för barn med Angelmans syndrom att förbättra sin känsla av balans och därmed köra säkrare. Andra terapeutiska åtgärder för att förbättra finmotorik, oberoende och kroppsmedvetenhet är arbetsterapi, taleterapi och sensorisk integrationsterapi.

Dessutom har uppmärksam vård, kärleksfull uppmärksamhet och intensivt utbildningsstöd en positiv effekt på personer med Angelmans syndrom.

Outlook & prognos

Som regel har Angelman syndrom en mycket negativ effekt på patientens utveckling och kan starkt försena det. Inte bara den mentala, utan också den fysiska och motoriska utvecklingen av patienten är begränsad, så att det finns allvarliga begränsningar och svårigheter i vuxen ålder. Inte sällan beror de då på hjälp av andra människor. Detta leder till störningar i koordination och koncentration. Läsning och skrivning är också vanligtvis svårt för dem som drabbas av Angelmans syndrom och talstörningar uppstår.

Dessutom kan patienterna också drabbas av epileptiska anfall, vilket i värsta fall kan leda till dödsfall. De drabbade beteendena är hyperaktiva, varför föräldrar och släktingar ofta lider av psykologiska klagomål eller depression.

En direkt kausal behandling av denna sjukdom är vanligtvis inte möjlig. De drabbade är beroende av terapier och andra människors hjälp under hela livet. Som regel kan det inte universellt förutsägas om sjukdomen också kommer att leda till en minskad livslängd.

förebyggande

Angelman syndrom kan inte förhindras. Genetisk testning under graviditeten gör det möjligt att upptäcka Angelmans syndrom hos det ofödda barnet. En sådan procedur medför dock många risker och bör endast utföras efter noggrant övervägande i samråd med den behandlande läkaren. En ultraljudssökning kan inte bestämma Angelmans syndrom.

Eftervård

Med Angelmans syndrom är uppföljningsalternativ oftast mycket begränsade. Eftersom det är en ärftlig sjukdom, kan den inte behandlas fullständigt och till och med endast symptomatiskt. Den drabbade personen är mestadels beroende av livslång terapi.

Om du fortfarande vill ha barn kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att Angelman syndrom överförs till barnen. Behandling av syndromet utförs vanligtvis genom fysioterapi och olika övningar. Dessa kan också utföras i ditt eget hem, vilket avsevärt ökar rörligheten för den berörda personen.

I de flesta fall har intensiv och kärleksfull vård av släktingar och familj också en mycket positiv effekt på sjukdomen. Med Angelmans syndrom behöver dock patienten alltid stöd i sin vardag och kan ofta inte klara det ensam. Intensivt stöd kan också lindra intellektuella klagomål. Angelmans syndrom begränsar vanligtvis inte de drabbade livslängden.

Du kan göra det själv

Eftersom de drabbade patienterna drabbas av en försening i fysisk och mental utveckling kan de vanligtvis inte vidta självhjälpsåtgärder av sig själv. Dessutom inträffar denna genetiska sjukdom från födseln. Så det är främst patientens familjemedlemmar som utmanas.

Angelmanns syndrom är en relativt sällsynt sjukdom. Föräldrar bör därför se till att deras barn vårdas av en läkare som har tidigare erfarenhet av denna störning. Talutvecklingen är kraftigt försenad hos de flesta barn med Angelmanns syndrom. Riktat talterapistöd för barnet kan inte avhjälpa detta underskott, men i vissa fall kan det åtminstone minska det.

Ofta kan emellertid de drabbade fortfarande inte kommunicera med sin miljö med språk. Många Angelmann-patienter har emellertid en god språkförståelse och kan därför lära sig teckenspråk. Denna förmåga bör ges till de drabbade så tidigt som möjligt, eftersom kommunikation med de omgivande har en positiv effekt på den intellektuella utvecklingen.

Fysioterapeutiska åtgärder hjälper till att motverka fysiska funktionsnedsättningar, i synnerhet skoliose, som ofta börjar med puberteten. Dessutom kan känslan av balans och motoriska färdigheter främjas genom arbetsterapi. Dessutom bör föräldrar till drabbade barn leta efter en lämplig specialskola i god tid, där undervisning också ges på teckenspråk.