Med hjälp av Purinsyntes alla levande saker producerar puriner. Purin är en komponent i DNA-baserna guanin och adenin samt den viktiga energibäraren ATP.
Vad är purinsyntes?
Purinsyntesen är en biokemisk process, i slutet av vilken puriner bildas. Puriner är organiska föreningar som förekommer i alla levande saker. Puriner tillverkas av råmaterialet a-D-ribos-5-fosfat. Den mänskliga cellen konverterar ämnet i flera steg. Enzymer katalyserar denna process och hjälper till att konvertera en mellanprodukt till den nästa.
Först omvandlar ett enzym a-D-ribos-5-fosfat till a-D-5-fosforibosyl-1-pyrofosfat (PRPP) genom att expandera molekylen. Detta följs av omvandlingen av PRPP och glutamin till 5-fosforibosylamin och glutamat. Då kan kroppen inte längre använda ämnena för syntes av andra produkter, utan bara för purinsyntesen.
Tillsatsen av glycin skapar en glycinamidribonukleotid, som omvandlar ett enzym till en formylglycinamidribonukleotid och sedan omvandlar den till fosforibosylformylglycinaminidin och glutaminsyra. Inosinmonofosfat (IMP) bildas slutligen via mellanprodukterna 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboxylatribonukleotid, SAICAR, AICAR och FAICAR. Cellerna kan använda IMP direkt för att producera adenosin, guanin och xantosin.
Puriner existerar inte som fria molekyler, men är alltid kopplade till andra molekyler i form av nukleotider. Den färdiga purinmolekylen består av koldioxid, glycin, två gånger 10-formyltetrahydrofolinsyra, glutamin och asparaginsyra.
Funktion & uppgift
En del av den genetiska informationen som lagras i deoxyribonukleinsyra (DNA) består av puriner. DNA består av byggstenar, nukleotiderna. Dessa består av en sockermolekyl (deoxiribos), en fosforsyra och en av fyra baser. Baserna adenin och guanin är purinbaser: deras basstruktur är en purin som andra molekyler binder till.
Dessutom är purin en komponent av adenosintrifosfat (ATP). Detta är den primära energikällan i den mänskliga organismen. Energi lagras kemiskt i form av ATP och är tillgängligt för många uppgifter. Musklerna använder ATP för rörelse, liksom vissa syntesprocesser och andra processer. I musklerna har ATP också en mjukgörare: Det säkerställer att musklernas filament kan skilja sig från varandra. Bristen på ATP efter döden leder därför till rigor mortis.
För att frigöra den bundna energin delar celler och organeller ATP upp i adenosindifosfat och adenosinmonofosfat. Klyvningen frigör cirka 32 kJ / mol. Vidare används ATP för att sända signaler. Inom celler har det en funktion att reglera ämnesomsättningen. Till exempel fungerar det som en kosubstrat av kinaser, som också inkluderar det insulinstimulerade proteinkinaset, som spelar en roll i samband med blodsocker. Utanför celler fungerar ATP som en agonist på purinergiska receptorer och hjälper till att överföra signaler till nervceller. ATP förekommer bland annat i signalöverföring i samband med blodflödesreglering och den inflammatoriska reaktionen.
Sjukdomar och sjukdomar
Purinsyntes är en komplex biokemisk process där fel lätt kan uppstå. För att purin ska skapas måste specialiserade enzymer gradvis konvertera de olika substanserna. Mutationer kan innebära att dessa enzymer inte är korrekt kodade. Det genetiska materialet innehåller information om hur cellerna måste syntetisera enzymerna. Enzymer består av protein, som i sin tur består av långa kedjor av aminosyror. Varje aminosyra måste vara på rätt plats för att enzymet ska vara i rätt form och fungera korrekt.
Fel kan uppstå inte bara i produktionen av enzymerna, utan också i den genetiska koden.Mutationer säkerställer att den lagrade informationen leder till felaktiga eller ofullständiga aminosyrakedjor. Sådana mutationer kan också påverka enzymerna som är involverade i purinsyntes. Sjukdomen som härrör från faller in i kategorin metabola sjukdomar och är ärftliga.
En mutation i PRPS1-genen orsakar till exempel en störning i purinsyntesen. PRPS1 koder för enzymet ribosfosfatdifosfokinas. Mutationen gör att enzymet är för aktivt. Genom olika processer ökar denna överaktivitet risken för gikt. Gikt (urikopati) är en intermittent sjukdom. Kronisk gikt utvecklas efter flera akuta utbrott. Sjukdomen förstör lederna; Förändringarna i händer och fötter är ofta särskilt tydliga. Smärta i lederna, inflammation och feber är också symtom på gikt. Dessutom kan deformationer i lederna, nedsatt prestanda, njursten och njursvikt manifestera sig på lång sikt.
Men defekt purinsyntes kan inte bara manifestera sig i gikt. En annan mutation i PRPS1-genen orsakar en minskning av aktiviteten hos enzymet ribosfosfatdifosfokinas. Som ett resultat inträffar Rosenberg-Chutorian syndrom. Denna mutation är också en möjlig orsak till en viss form av dövhet.
Andra gener kodar också för de enzymer som är involverade i purinsyntesen. ADSL-genen är också en av dem. Mutationer i ADSL-genen leder till adenylosuccinatlyasbrist. Denna brist är en sällsynt ärftlig sjukdom och ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Sjukdomen manifesterar sig hos nyfödda, men den kan också bara förekomma i barndomen. Sjukdomen är ganska ospecifik, till exempel vid en intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi och beteendestörningar som liknar autism.
Mutationer i ATIC-genen kan också störa purinsyntesen. Detta avsnitt av den genetiska informationen kodar det bifunktionella purinsyntesproteinet, vilket leder till utvecklingen av AICA ribosiduria. Litteraturen dokumenterar endast ett fall av minskad intelligens, medfödd blindhet och förändringar i form av knän, armbågar och axlar.
.jpg)
