Cryopyrin-associerat periodiskt syndrom

Som Cryopyrin-associerat periodiskt syndrom tre sjukdomar från området autoinflammatoriska sjukdomar är kända som går tillbaka till samma mutation. Sjukdomen är en del av periodiska febersyndrom och körs i avsnitt. Hittills kan alla tre syndrom bara behandlas symptomatiskt och med medicinering.

Vad är kryopyrinassocierat periodiskt syndrom?

Förutom feber, trötthet, hörselnedsättning, artralgi och myalgi, är urtikaria ett av de viktigaste symtomen på de tre sjukdomarna.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Vid autoimmuna sjukdomar riktas patientens immunsystem mot sin egen kropp. Den autoimmuna sjukdomsgruppen inkluderar olika underkategorier, till exempel autoinflammatoriska sjukdomar med en aktivering av det ospecifika immunförsvaret.

Det viktigaste kännetecknet för denna grupp av sjukdomar är inflammation som orsakas av immunsystemet. Det kryopyrinassocierade periodiska syndromet inkluderar flera autoinflammatoriska sjukdomar som har samma orsak. Tre olika sjukdomar hör till CAPS-sjukdomsgruppen: FCAS, MWS och NOMID. Väl under 1000 patienter är kända över hela världen. Prevalensen uppskattas till ett till två fall hos en miljon människor.

Enligt uppskattningar finns det antagligen ett stort antal orapporterade fall. Alla sjukdomar från gruppen med det kryopyrinassocierade periodiska syndromet tillhör de periodiska febersyndromerna. Dessa febersyndrom är sällsynta, monogena ärvda sjukdomar som utlöser feberattacker orsakade av immunsystemet med oregelbundna intervall. Sjukdomsförloppet varierar mellan mild och dödlig.

orsaker

Det kryopyrinassocierade periodiska syndromet verkar inte vara sporadiskt i alla fall. Familjekluster observerades i de fall som hittills dokumenterats, särskilt för FCAS-gruppen av sjukdomen. De flesta periodiska febersyndrom kännetecknas av ärftlighet. Förmodligen är CAPS-arvet baserat på en autosomal dominerande arv. Den primära orsaken till syndromet är en genetisk mutation.

På grundval av tidigare forskningsresultat antar vetenskapen en genetisk defekt i NLRP3-genen. Denna gen koder för kryoporin i humant DNA. Denna substans är ett element i IL-1-inflammasomet och därmed en viktig del av proteinkomplex i det ospecifika immunsystemet.

Den defekta genen utlöser en överproduktion av IL-1b och orsakar således systemiska inflammatoriska reaktioner. Eftersom orsaken till CAPS är en genetisk defekt kan sjukdomsgruppen också tilldelas immundefekter istället för autoimmuna sjukdomar.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

Symtom, åkommor och tecken

Den symtomatiska typen av manifestation av CAPS beror på underformen. Förutom feber, trötthet, hörselnedsättning, artralgi och myalgi, är urtikaria ett av de viktigaste symtomen på de tre sjukdomarna. FCAS manifesterar sig som en familj förkylt sjukdom.

Detta är den lättaste formen, vilket orsakar en floss två till tre timmar efter exponering för kyla. Attacken har en influensaliknande effekt och åtföljs av feber, huvudvärk och frossa. Muckle-Wells syndrom (MWS), som vanligtvis manifesterar sig för första gången i tidig barndom, måste skiljas från detta. Återfallet varar längre än 24 timmar och förekommer oftare än med FCAS.

Inte bara förkylning, utan också stress och trötthet orsakar återfall. Systemisk amyloidos observeras hos en fjärdedel av patienterna under återfall, vilket kan leda till njursvikt om den inte behandlas. Den sista sjukdomen från CAPS-gruppen är det kroniska infantila neuro-kutan-artikulära syndromet och motsvarar det mest allvarliga CAPS-uttrycket.

Manifestationen sker redan på spädbarnet. Symtomen kan ändras från intermittent till ihållande kronisk. CNS-engagemanget är symptomatiskt för den kliniska bilden. Förutom aseptisk meningit, ökat intrakraniellt tryck eller kramper kan ledmedverkan också inträffa.

Svullnad i lymfkörtlar, hög feber och hepatosplenomegali följer symtomen. Patienter med denna form är också tillväxthämmade och lider ibland av hörselnedsättning inom innerörat eller från inflammatoriskt ögoninvolvering som kan leda till blindhet.

diagnos

För CAPS är den molekylärgenetiska analysen den mest pålitliga typen av diagnos. Om en av de tre sjukdomarna misstänks, undersöker läkaren patientens DNA för den typiska genetiska förändringen.

Om mutationen kan upptäckas, anses diagnosen bevisad. Prognosen beror mycket på svårighetsgraden och förloppet i det enskilda fallet och är mest gynnsamt för FCAS-patienter.

Behandling och terapi

CAP-syndrom har hittills inte varit härdbara eftersom åtgärder för genterapi ännu inte har nått den kliniska fasen. Terapi är symptomatisk och motsvarar vanligtvis läkemedelsbehandling vid konventionell behandling. Läkemedlen används för att förhindra uppblåsningar och samtidigt minska symtomen när en uppblåsning uppstår.

Till exempel kan NSAID / NSAID användas för att lindra symtomen och klassificeras som smärtstillande medel och febermediciner. Antihistaminer är endast lämpliga för FCAS-patienter. Steroider är lämpliga för alla tre grupperna och inkluderar till exempel kortisonbehandling. Många personer med autoimmuna sjukdomar är också ordinerade immunsuppressiva.

När det gäller CAPS är den särskilt lämplig för MWS- eller NOMID-patienter. Undertryckande av immunsystemet är vanligtvis inte nödvändigt för patienter i den mildaste formen. Patienter med FCAS eller MWS uppmanas också att förhindra återfall så mycket som möjligt. Till exempel kan varma drycker, varma bad, flera lager av kläder och minskning av fysisk och psykologisk stress tjäna detta syfte.

Beroende på symtomen kan patienter med den allvarliga formen av NOMID behöva ytterligare behandling. Detta kan till exempel tillhandahålla tillhandahållande av hörapparater. Oftalmologiska åtgärder kan också vara nödvändiga vid inflammatoriska reaktioner i ögonområdet.

Läkare & terapeuter i ditt område

Outlook & prognos

Prognosen för kryopyrinassocierat periodiskt syndrom är dålig. Sjukdomen är genetisk och kan inte botas enligt gällande lagliga och medicinska krav. Behandlingsplanen skapas individuellt och syftar till att lindra symtomatiska klagomål.

Det kryopyrinassocierade periodiska syndromet består av totalt tre sjukdomar, vars förekomst och svårighetsgrad skiljer sig åt varje patient. Syndromets intensitet är till stor del ansvarig för utsikterna till en förbättring av de befintliga symtomen. Eftersom sjukdomsförloppet vanligtvis presenteras i faser, kan patienten uppleva faser av fullständig remission.

I den milda formen av syndromet varar episoden i 24 timmar. Symtomen går sedan gradvis tillbaka. I värsta fall kan den mellersta uttrycksformen sluta i en störning i njurfunktionen, tillsammans med många andra försämringar. Patienten löper risk för organsvikt. Detta representerar en livshotande situation.

I den allvarligaste formen av det kryopyrinassocierade periodiska syndromet finns det vanligtvis ingen fullständig lindring av symtomen. Symtomen som har uppstått regresserar inte helt utan förblir permanent. Detta representerar en avsevärd minskning av livskvaliteten och kan leda till ytterligare sjukdomar. Förutom de fysiska försämringarna finns det en risk för psykologiska störningar som ytterligare förvärrar prognosen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

förebyggande

Sjukdomarna från CAPS-gruppen är genetiska sjukdomar. Externa faktorer för sjukdomens utveckling är ännu inte kända. Av denna anledning finns det inga förebyggande åtgärder hittills. Endast genetisk rådgivning i familjeplanering kan beskrivas som en förebyggande åtgärd i vidaste bemärkelse.

Eftervård

Med detta syndrom beror de ytterligare uppföljningsåtgärderna mycket på den exakta typen och svårighetsgraden av symtomen, så att ingen allmän förutsägelse kan göras. Emellertid har tidig upptäckt av symptomen en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan också förebygga eller begränsa ytterligare komplikationer och klagomål.

Ju tidigare syndromet erkänns, desto bättre är sjukdomsförloppet som regel så att den drabbade ska rådfråga en läkare vid de första symtomen och klagomålen. I de flesta fall är det nödvändigt att ta olika mediciner.

Var alltid uppmärksam på rätt dosering och även till regelbundet intag av medicinen för att begränsa symptomen permanent. Ofta är de drabbade fortfarande beroende av stöd och hjälp från sin egen familj eller vänner för att förhindra psykiska störningar eller för att förhindra depression. Regelbundna besök hos läkare är också nödvändiga för att permanent kontrollera sjukdomen. Denna sjukdom kan minska patientens förväntade livslängd.

Du kan göra det själv

Cryopyrin-associerat periodiskt syndrom innefattar tre autoinflammatoriska sjukdomar som kan spåras tillbaka till samma genetiska defekt. Det finns varken konventionella medicinska eller alternativa metoder som behandlar orsaken till sjukdomen. Vad patienten kan göra för att förbättra sin hälsa beror på svårighetsgraden av sjukdomen.

Den enklaste formen är det så kallade familjära kallinducerade autoinflammatoriska syndromet (FCAS). Som namnet antyder utlöses symptomen på FCAS av hypotermi. Framför allt kan patienten vidta förebyggande åtgärder här. De drabbade bör få en vana att alltid studera väderprognosen och, som en försiktighetsåtgärd, alltid ha en halsduk och en varm jacka på kontoret eller i bilen.

Ett torrt par skor ska alltid vara nära till hands. Så snart utetemperaturen sjunker inom minusområdet, är värmekläder användbara. Efter akut exponering för kylan bör en varm dryck, helst te, konsumeras om möjligt. Om möjligt bör du också ta ett varmt bad.

Många patienter reagerar också negativt på trötthet, stress och kraftig fysisk ansträngning. I dessa fall är det viktigt att de drabbade har en ordnad daglig rutin. Sport får endast utövas måttligt. Eftersom stress inte alltid kan undvikas, bör avslappningstekniker som yoga eller autogen träning läras.