Huriez syndrom

De Huriez syndrom är en sällsynt dermatologisk sjukdom som upptäcktes av den franska hudläkaren Huriez 1963. Syndromet ärvs som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att kännetecknet för uttrycket av sjukdomen inte är på könskromosomer, utan på allelerna. Dessutom kan syndromet uppstå när det genetiska draget delas bara av en förälder.

Vad är Huriez syndrom?

Bakom begreppet Huriez syndrom döljer en genetisk hudsjukdom som ärvs och därmed medfödd. Detta är synonymer för Huriez-syndrom Palmoplantar Hyperkeratosis-Sclerodactyly syndrom, Skleroatrofiskt syndrom, Sclerotylosis så väl som Medfödd skleroatrofi av de distala extremiteterna.

Alla vanliga termer gör det tydligt att sjukdomens huvudsymtom avser patientens hud. Den dermatologiska sjukdomen kännetecknas av märkbara längsgående spår på naglarna. I vissa fall av sjukdom reduceras också naglarna kraftigt. Detta kan påverka naglarna på fingrarna och tårna. Oftast förekommer emellertid symtomen i området med händerna. Också slående för Huriez-syndrom är allvarliga kornifieringsstörningar i händerna och fötterna.

orsaker

Huriez syndrom är genetiskt och medfødt. Det orsakas av en mutation på kromosom 4, mer exakt på genplats 4q23. Eftersom mutationen inte sker på sexkromosomer X eller Y, utan på en allel, kan sjukdomen ärvas från fadern eller modern. Män och kvinnor kan påverkas lika av Huriez-syndrom.

Arv kan också ske om bara en förälder bär mutationen. Denna mutation, som inträffar mycket sällan, leder antagligen till ett kraftigt reducerat antal Langerhans-celler i vissa hudskikt och därmed till symptomen som är karakteristiska för Huriez-syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på Huriez syndrom påverkar främst huden, med olika hudlager som visar olika symtom. Tecken kan spridas till händer, fötter och leder. I de flesta fall påverkas händerna främst.

Förutom keratinisering av handflator och fötter, även kallad hyperkeratos, förekommer extremt torr hud, varav vissa har en karakteristisk grågul färg. En konsekvens av detta är den svaga flingningen av enskilda hudområden. Naglarna på fingrarna och tårna är spröda eller dåligt utvecklade. De växer inte tillbaka eller växer tillbaka väldigt dåligt och behöver inte skäras.

Ofta är fingrarna hos personer med Huriez-syndrom korta och spetsiga. Så kallade erytem kan ofta hittas på baksidan av handen och foten av de drabbade. Detta är rodnad eller inflammation på grund av att blodkärlen utvidgas. Dessa kan också förekomma i form av utvidgade kapillärer i ansiktet av den sjuka personen.

Dessutom drabbas de drabbade ofta av lesioner i metatarsophalangeal leder och skleroatrofi, en deformation av ögonets hud. En komplikation av Huriez-syndromet är det faktum att tumörer ofta utvecklas vid denna sjukdom. Dessa är mer exakt karcinom på skivepitel, ett lager av celler i huden och slemhinnan. Karcinom är maligna och utvecklar metastaser som en del av Huriez syndrom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Huriez syndrom är medfødt. Sjukdomen börjar antingen direkt vid födseln eller i tidig barndom. Diagnosen ställs på grundval av de karakteristiska symtomen och histologiskt genom mikroskopisk undersökning av vävnaden. Detta visar den ökade bildningen av vissa hudlager. Ofta kan lymfocytiska infiltrat ses histologiskt. Det minskade antalet Langerhans-celler i skadade hudområden märks också.

komplikationer

Huriez-syndromet orsakar olika klagomål och komplikationer som huvudsakligen uppstår på patientens hud. Syndromet påverkar främst fötter och händer. Huden är mycket torr och har en onaturlig gul färg. Patienterna lider också av mycket spröda naglar och därför i de flesta fall av nedsatt estetik.

Barn i synnerhet kan bli offer för retad och mobbning och utveckla psykologiska klagomål som ett resultat. Dessutom kan inflammation och rodnad utvecklas, vilket ytterligare förvärrar hyen och leder till obehag. Huriez syndrom kan också få tumörer att utvecklas som vanligtvis måste tas bort så snabbt som möjligt. Patienten måste fortsätta att delta i cancerscreening för att förhindra och undvika ytterligare cancer.

Kosmetisk behandling är också nödvändig för att begränsa symtomen. En transplantation kan också utföras om det finns klagomål på naglarna.Vanligtvis finns det inga ytterligare komplikationer. Livslängden påverkas inte heller av Huriez syndrom. Psykologiska klagomål kan undersökas och behandlas också av en psykolog.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom som överdriven torr hud eller spröda naglar och tår märks kan Huriez-syndrom vara orsaken. En läkare bör konsulteras om symptomen inte kan spåras tillbaka till någon annan orsak eller om andra symtom uppträder när sjukdomen utvecklas. Om den grå-gula missfärgningen av huden, som är typisk för sjukdomen, indikeras ett omedelbart läkarbesök. Detsamma gäller om smärtsam rodnad eller inflammation upptäcks. Om du får dessa symtom bör du kontakta din läkare omedelbart.

Annars kan allvarliga komplikationer utvecklas. I avsaknad av behandling kan Huriez-syndrom till exempel orsaka tumörer eller främja psykisk sjukdom. Föräldrar till drabbade barn bör kontakta barnläkaren och ordna en omfattande undersökning och behandling. Om smärtan är allvarlig är det vettigt att åka till sjukhuset för att få klarhet. När det gäller Huriez-syndrom är allmänläkaren eller en hudläkare rätt kontakt. På det avancerade stadiet måste en internist anropas. Psykologiska klagomål diskuteras bäst med en terapeut eller som en del av en självhjälpsgrupp.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

För närvarande finns det ingen terapi som kan bota orsaken till Huriez-syndrom. För dem som drabbas av denna sjukdom är det viktigt att regelbundna dermatologiska undersökningar genomförs. Grundlig cancerscreening är en annan pelare i terapi för Huriez-syndrom. På detta sätt kan de maligna tumörerna identifieras och behandlas i ett tidigt skede (precanceros).

De dermatologiska symtomen kan också behandlas symptomatiskt av en lämplig hudläkare för att minimera obehag för de drabbade. Hyperkeratosen och de tillhörande komplikationerna kan behandlas symptomatiskt av hudläkare eller barnläkare med speciella skalningar, mjukgöring av den keratiniserade vävnaden (så kallad keratolys) och vårdprodukter.

En annan möjlighet till symtomatisk terapi för drabbade av Huriez-syndrom är transplantation av nagelsäng, förutsatt att spikhypoplasin uttalas och uppfattas som störande av de drabbade. En artificiell spikbädd kan ersätta den saknade nageln om den drabbade personen har spikhypoplasi, dvs en underutveckling av nageln.

Djup genetisk rådgivning är också en del av behandlingen av den ärftliga sjukdomen. Som en del av sådana råd bör de drabbade lära känna och förstå bättre riskerna för att ärva denna sjukdom.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Eftersom Huriez-syndromet är genetiskt finns det ingen kausal terapi. Endast symptomen kan lindras genom behandling och vård av huden. Patientens livslängd är dock inte begränsad. I samband med syndromet förekommer emellertid prekankarösa sjukdomar ibland, som måste observeras om och om igen och behandlas vid behov.

Annars är patienter beroende av livslång hudvård med kallusmjukande hudvårdsprodukter. Huden förblir torr och naglarna deformeras. Det finns också många telangiektasier i ansiktet som visas som röda fläckar på huden. Det största problemet för de drabbade är psykologisk stress, särskilt barn och ungdomar med Huriez-syndrom utsätts ofta för ständig mobbning och retad på grund av utseendet. Eftersom ett botemedel mot sjukdomen inte är möjligt finns det bara symtomatiska behandlingsmetoder, men dessa kan inte leda till fullständig frihet från symtom.

I särskilt problematiska fall med underutveckling av naglar och tånaglar övervägs ofta ersättningen av nagelsängen. Ansikts fläckiga utseende kan reduceras genom kosmetiska åtgärder. Dessa är emellertid mycket begränsade behandlingsalternativ. Förutom estetiken, belastar även den extra smärtan och den ständiga rädslan för utveckling av maligna tumörer själen. Därför krävs ett omfattande behandlingskoncept, som också inkluderar psykologisk rådgivning för att öka livskvaliteten för de drabbade.

förebyggande

Eftersom Huriez-syndromet är ett genetiskt tillstånd finns det inget direkt förebyggande. Det enda möjliga förebyggandet är genetisk rådgivning från vuxna. Detta kan minimera risken för att få avkommor som lider av Huriez-syndrom.

Målet med genetisk rådgivning för sjuka är att förbättra och underlätta familjeplanering genom att klargöra riskerna. En noggrann övervakning av en hudläkare rekommenderas för att förhindra att symptomen som följer med Huriez-syndrom fortskrider.

Eftervård

Vid eftervård är det viktigt att förse huden med permanenta fuktgivande krämer och salvor för att förhindra att huden torkar ut. För detta ändamål bör specialprodukter från apoteket användas, vars effektivitet överstiger effektiviteten för produkter utan disk. Om läkaren också har ordinerat speciella skalningar och preparat som löser upp hornhinnan, se till att de används regelbundet för att förhindra huden.

Om djupa sprickor uppträder i huden trots god vård, måste en läkare omedelbart konsulteras, eftersom dessa vanligtvis bara läker igen med medicinsk behandling. Den psykologiska stressen som orsakas av den förändrade hyen bör inte underskattas. Barn och ungdomar i synnerhet konfronteras med retad och till och med mobbning av sina kamrater och kräver åtföljande psykoterapi.

Detta hjälper dem att hantera det och visar dem hur de kan motverka mobbning. Självhjälpsgrupper med barn i samma ålder som möjligt ger ytterligare stöd, eftersom de kan diskutera sina bekymmer och rädsla i ögonhöjd och ge varandra tips för vardagen och stöd för en grupp.

För att identifiera och behandla maligna tumörer i ett tidigt skede måste regelbundna hudcancerundersökningar utföras av en hudläkare. Dessutom bör den berörda personen också observera huden för förändringar och klargöra dessa med den behandlande läkaren.

Du kan göra det själv

Huriez syndrom är en mycket sällsynt hudsjukdom som bör bedömas av en hudläkare och behandlas i enlighet därmed. Den drabbade personens hud är mycket torr och spröd så att djupa sprickor uppträder mycket snabbt. Om du vill vidta dina egna åtgärder för att förbättra dig själv kan du använda fuktgivande krämer och salvor. Detta kan motverka uttorkning av huden, förutsatt att Huriez-syndromet ännu inte är i sina slutliga stadier.

I extrema fall blir torr hud en spricka. En spricka är en djup spricka i huden som inte längre kan växa tillsammans av sig själv. I ett sådant fall bör en läkare konsulteras så snart som möjligt. När det gäller en befintlig spricka, finns det bara begränsade åtgärder för dig som leder till en avsevärd förbättring.

Regelbundna kontroller är mycket viktiga så att en allvarlig underliggande sjukdom som cancer upptäcks tidigt. Om Huriez-syndromet diagnostiseras uttryckligen har speciella dermatologiska vårdprodukter bevisat sig. För detta ändamål bör en hudläkare konsulteras som kan ordinera lämpliga vårdprodukter. Genetisk rådgivning kan hjälpa till att avgöra om Huriez-syndrom beror på genetisk arv.