Prader-Willi syndrom

De Prader-Willi syndrom är en genetisk störning som orsakar psykisk och fysisk försämring och leder till onormalt ätbeteende. Tillståndet är sällsynt och drabbar både män och kvinnor.

Vad är Prader-Willi syndrom?

De Prader-Willi-syndrom (PWS) är en genetisk sjukdom som förekommer hos både män och kvinnor. Det orsakas av en genetisk defekt på kromosom 15. Den modifierade genen leder till psykiska och fysiska funktionsnedsättningar såväl som metaboliska störningar.

En speciell egenskap hos Prader-Willis syndrom är den okontrollerbara önskan att äta, vilket leder till uttalad fetma hos patienten. Sjukdomen fick sitt namn efter de schweiziska läkarna Andrea Prader och Heinrich Willi, som först beskrev symtomen 1956. Den kromosom som den orsakande genetiska defekten ligger på hittades 1981. Prader-Willis syndrom förekommer endast sällan, det beräknas att cirka 350 000 människor världen över drabbas.

orsaker

Orsaken till Prader-Willi syndrom är en mutation av kromosom 15. Det finns tre olika varianter, men de leder alla till samma symtom. I 70% av fallen är utlösaren avsaknad av (deletion) av en del av faderkromosomen 15.

I cirka 29% av fallen dupliceras kromosom 15 från modern, istället för en gång från fadern och en gång från modern, vilket normalt är fallet. Den tredje, mycket sällsynta varianten är en speciell mutation som kallas ett tryckfel.

Den genetiska modifieringen gör att hormonfrisättningen i hypothalamus inte går normalt. Det resulterande underutbudet av hormoner orsakar de fysiska och psykiska störningarna.

Symtom, åkommor och tecken

Medfödd muskelsvaghet (muskelhypotoni) är ett av de typiska symtomen på Prader-Willis syndrom. Skelettmuskelns grundspänning är lägre än hos andra människor. De drabbade är ofta mindre känsliga för smärta än andra människor.

Den psykiska och fysiska utvecklingsnivån hos de drabbade är under vad som skulle förväntas med tanke på deras ålder. Prader-Willis syndrom är associerat med måttliga intellektuella funktionsnedsättningar. På denna nivå av intellektuell funktionshinder är den intellektuella åldern mellan sex och nio år. Detta motsvarar en IQ på 35 och 49. För jämförelse: En IQ på 85 till 115 anses vara normal.

Ett annat kännetecken för Prader-Willis syndrom är en ökad aptit och en störd känsla av mättnad. Berörda människor äter ofta mer än de behöver. Både kontinuerligt äta och binge äta är möjligt. Som ett resultat är de flesta personer med Prader-Willi-syndrom överviktiga eller feta. Fetma utvecklas ofta i tidig barndom. Diabetes är ett annat möjligt symptom på Prader-Willi syndrom.

De drabbade lider vanligen av underaktiva gonader (hypogonadia). Du kan vara steril som ett resultat. Yttre tecken på Prader-Willis syndrom är mandelformade ögon och ett triangulärt munområde. Händer och fötter är ofta ovanligt små - kort statur förekommer också. I många fall är synstörningar också symtomen. Myopi och strabismus eller strabismus är särskilt vanliga.

Diagnos & kurs

Symtomen på Prader-Willi syndrom är olika och varierar från fall till fall. Vissa barn står sig redan som ofödda under graviditeten på grund av brist på aktivitet. Som spädbarn dricker de lite och har slaka muskler. Barnen har mandelformade ögon och en triangulär mun, de lider av synproblem, de är ofta närsynta eller korsögda.

Händer och fötter är mindre än normalt, och den totala höjden är också under genomsnittet, eftersom alltför få tillväxthormoner produceras i Prader-Willi syndrom. Fortplantningsorganen är underutvecklade och obeslutna testiklar är vanliga hos pojkar. Puberteten försenas, könsegenskaperna är dåligt utvecklade och de flesta är sterila.

Det kan finnas psykiska funktionsnedsättningar. I den fortsatta kursen, cirka tre år gammal, börjar ett okontrollerbart äteavhängighet utvecklas. Barnen äter allt de kan hitta, inklusive skräp. Diagnosen ställs baserat på symtomen och olika tester, såsom bestämning av hormoner i blodet och undersökning av sköldkörteln. Ett genetiskt test kan pålitligt bevisa om Prader-Willi-syndromet är närvarande.

komplikationer

De komplikationer som kan förväntas med Prader-Willis syndrom beror främst på den allvarliga fetma från vilken de drabbade nästan alltid lider, liksom konsekvenserna av metaboliska sjukdomar, särskilt diabetes mellitus. Den ofta mycket höga fetma kan också orsaka allvarlig ortopedisk skada. Tidig ortopedisk skada på nedre extremiteter har redan observerats hos barn.

I synnerhet de viktbärande lederna i de nedre extremiteterna, dvs höfter, knän och vrister såväl som fötterna visar ofta tecken på överbelastning och slitage på grund av övervikt. Livstruande komplikationer kan förväntas med Prader-Willis syndrom, särskilt om den överdrivna vikten leder till skador på blodkärlen och inre organ.

Eftersom patienter med Prader-Willi-syndrom inte har en känsla av mättnad, finns det också risken att de sträcker ut magen tills den brister. Denna risk ökas genom att människor inte behöver kräkas, känna sig fulla eller smärta när de äter för mycket. Genombrott i magen går ofta obemärkt från början. Patienterna riskerar därför att blöda till döds internt till följd av magtårarna.

Dessutom kan sömnapné syndrom ta livshotande former hos patienter som lider av Prader-Willi syndrom. Sömnapné är ett tillstånd där de drabbade upplever pauser vid andning under sömnen.

När ska du gå till läkaren?

Bebisar med Prader-Willi-syndrom behöver mycket stöd under och efter födseln. Föräldrar bör konsultera den ansvariga läkaren direkt så att nödvändiga undersökningar och behandlingar kan äga rum i ett tidigt skede. Beroende på svårighetsgraden av tillståndet och antal och svårighetsgraden av missbildningarna är det då nödvändigt med regelbundna besök hos läkaren. Om ovanliga symtom uppstår, till exempel feber, svällande störningar eller synproblem, måste respektive specialist konsulteras. Förutom barnläkaren kan även internister, kirurger, ögonläkare, ENT-specialister och andra specialister involveras, beroende på symtomen.

Det drabbade barnet behöver också stöd för fysioterapi. Vid svåra missbildningar är det nödvändigt med en rehabiliteringsåtgärd under de första åren av livet, som vanligtvis utförs med mamman och barnet. Om symtomen blir värre är ett besök hos barnläkaren nödvändigt. Om en olycka eller fall inträffar till följd av missbildningarna är det bäst att ringa akutläkaren. Psykologisk rådgivning rekommenderas om tillståndet har en negativ inverkan på det mentala tillståndet hos barnet eller släktingarna.

Behandling och terapi

Behandling av Prader-Willi syndrom beror på symptomen. Eftersom sjukdomen har en minskad hormonfrisättning utförs hormonersättningsterapi. Ju tidigare du börjar ge hormoner, desto bättre kan symtomen lindras.

Barn med Prader-Willis syndrom behöver vanligtvis omfattande vård och speciellt stöd. Vikt måste minskas och matintaget kontrolleras. Ätbarheter måste låsas bort, eftersom patienter med Prader-Willi-syndrom äter allt de kan hitta, oavsett om det är ätligt eller inte. Det betyder att de också äter djurfoder, avfall eller frysta livsmedel. Många symtom förbättras vanligtvis när patienten går ner i vikt.

Beteendeterapi kan hjälpa till att följa kosten. Fysioterapi hjälper till att förbättra muskeltonen och motverka slappa muskler. Talterapi stöder förmågan att tala. Ögonproblem kräver vanligtvis behandling av en ögonläkare och synen bör kontrolleras regelbundet. Barnen behöver ges mentalt stöd och det kan vara nödvändigt att gå på specialskolor.

Ibland med Prader-Willis syndrom utvecklas hjärtproblem och ryggraden när sjukdomen utvecklas, orsakad av extrem fetma. Förutom viktminskning är ortopedisk och intern terapi nödvändig här.

förebyggande

Mot det Prader-Willi syndrom kan inte förhindras eftersom det är genetiskt. Tidig diagnos och snabb terapi är viktiga för att undvika allvarliga följdskador orsakade av Prader-Willis syndrom.

Eftervård

Prader-Willi syndrom är en genetisk, kronisk sjukdom som inte kan botas. Medicinsk behandling är rent symptomatiskt. Därför är eftervård i klassisk mening inte möjligt. Påverkade barn och vuxna med Prader-Willi-syndrom påverkas emellertid av livshotande fetma och andra hälsoproblem resten av livet.

Av detta skäl är regelbundna kontroller och intensiv dietvård nödvändig. Dessa åtgärder beställs och övervakas vanligtvis av en barnläkare eller en allmänläkare. Primärt kontrolleras kroppsvikt för de drabbade barnen eller vuxna. Regelbundna blodprover är också vanliga.

Ibland krävs också urin, avföring eller andra tester. Den behandlande läkaren bestämmer frekvensen för kontrollerna och nödvändiga uppföljningsåtgärder. I många fall placeras de drabbade patienterna i specialiserade vårdinrättningar som även inkluderar medicinsk vård.

Bortsett från det är inpatient vistelser i rehabiliteringskliniker oftast nödvändiga för att utveckla ett terapikoncept som är lämpligt för patienten. Minst en eller två medicinska undersökningar per vecka är vanliga för sådant boende. Ytterligare terapeutiska åtgärder kan vara nödvändiga under överviktsterapi.

Du kan göra det själv

Barn som lider av Prader-Willis syndrom behöver permanent stöd i vardagen. Släktingarna bör rådfråga en nutritionist och arbeta med honom för att skapa en diet som motsvarar barnets matvanor. Dessutom kan beteendeterapi vara nödvändig. Barnet ska inte heller ha tillgång till potentiellt skadliga livsmedel, avfall eller oätliga produkter. Om barnet har ätit något olämpligt bör akutläkaren ringas.

För att motverka barnens vanligtvis höga känslomässighet finns idrott och en öppen metod som kompletterande åtgärder för medicinsk behandling. Det är viktigt för barnet att ha en regelbunden daglig rutin som inte kan avvikas från. Det är lämpligt att skapa en långsiktig plan för att göra det möjligt för barnet att leva så stabilt som möjligt utan plötsliga förändringar i vardagen. Sjuka barn behöver mycket uppmärksamhet och ställer stora fysiska och emotionella krav på sina föräldrar. Detta gör faser av vila och avkoppling desto viktigare för släktingar och vänner som tar hand om barnet. En terapeut kan hjälpa till att skapa fria utrymmen och hantera känslomässiga konflikter.

Förmyndare bör hålla nära kontakt med läkare och berätta för dem om ovanliga symtom. Ett omfattande terapikoncept gör det möjligt för personer som lider av Prader-Willis syndrom att leva ett relativt symptomfritt liv.