Möbius syndrom

De Möbius syndrom är ett medfødt malformationssyndrom som kännetecknas av en oförmåga att röra ögonen i sidled och förlamning i ansiktet. Orsaken är en oönskad utveckling i embryonfasen, vars utlösare inte har klarats slutligen. En muskeltransplantation kan hjälpa patienter att uttrycka sig.

Vad är Möbius syndrom?

Gruppen medfödda malformationssyndrom med övervägande ansiktsinvolvering inkluderar olika sjukdomar, vars orsak är att söka antingen i det genetiska materialet eller i den embryonala utvecklingen. Detta är en sjukdom från denna grupp av sjukdomar Möbius syndrom, som först beskrevs 1888. Den första personen som beskriver det är den tyska neurologen Paul Julius Möbius, som ärvde syndromets namn.

De viktigaste symtomen för den sällsynta kliniska bilden är ansiktsförlamning och oförmågan att röra ögonen åt sidan. På grund av dessa symtom benämns sjukdomen ibland oculofacial paresis. Den exakta förekomsten av den medfödda sjukdomen är ännu inte känd. Hittills har endast 300 fall dokumenterats.

Denna anslutning pekar på extrem sällsynthet. Många patienter diagnostiseras sent på grund av dess sällsynthet, även om syndromet tydligt visar sig hos den nyfödda. Antagligen finns det ett relativt stort antal orapporterade fall som inte har diagnostiserats för hela livet.

orsaker

Möbius syndrom förekommer sporadiskt i de flesta fall. I vissa fall observerades emellertid ett familjärt kluster, som uppenbarligen bygger på en autosomal dominerande arv. Orsaken till symptomkomplexet är uppenbarligen en underutveckling av den sjätte och sjunde kranialnerven. Den sjätte kranialnerven är också känd som abducensnerven. Denna nerv är involverad i ögonen i sidled.

Den sjunde kranialnerven är ansiktsnerven och styr ansiktsuttryck. Möbius-syndromet motsvarar således en embryonisk underutveckling, vars orsaker ännu inte har fastställts slutgiltigt. När det gäller autosomal dominerande arv spelar förmodligen genetiska faktorer en roll. Spekulation antyder dock att hjärnans prenatal ischemi också kan orsaka underutvecklingen. Sådana ischemi spelar en roll framför allt i sporadiska fall och kan utlösas, till exempel av graviditetstrauma eller drogmissbruk under graviditeten.

Symtom, åkommor och tecken

Nyfödda med Möbius-syndrom bär ett maskliknande ansikte eftersom deras ansiktsmuskler är förlamade. Ansiktet verkar därför uttrycksfritt och orsakar näringsproblem. Till exempel kan patienter knappt dricka från sin mors bröst. De drabbade kan inte följa rörliga föremål med ögonen eftersom de inte kan flytta ögonen åt sidan.

På grund av deras ansiktsuttryck anses Möbius syndromspatienter ofta vara ovänliga eller retarderade. I de flesta fall har de dock en normal intelligens. I vissa fall är Möbius syndrom också förknippat med missbildningar. Saknade fingrar och tår eller klubbfötter kan manifestera sig som sådan. Missbildningar av överkroppen är också vanliga.

Ofta spricker de drabbade också. I enskilda fall är deras ögon också extremt torra och gör det därför svårt för dem att blinka. På grund av torrheten kan sekundära ögonsjukdomar uppstå senare. Syndromet avrundas av symtom som talsvårigheter, sväljningssvårigheter och sikling, som ofta beror på en deformitet i tungan.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen Möbius syndrom är svår att ställa. Om läkaren är bekant med symtomen på syndromet, kan en första misstank överträffa honom efter ögondiagnosen. Eftersom missbildningssyndromet ska förväxlas med många andra syndrom från denna grupp, är felaktiga diagnoser vanliga.

Eftersom syndromet inte verkar ha en tydligt identifierbar genetisk orsak kan inte ens en molekylär genetisk analys bekräfta den misstänkta diagnosen. Detta innebär att läkaren knappast har några resurser för en utan tvekan tillförlitlig diagnos.

komplikationer

I de flesta fall orsakar Möbius syndrom förlamning av musklerna i ansiktet. Ansiktet i sig verkar mycket styvt och patienterna kan inte uttrycka sina känslor och uttryck med hjälp av ansiktsuttryck. Den berörda ansiktet kan verka bisar eller naturligt för utomstående.

På samma sätt lider patienter med Möbius-syndrom av klagomål vid intag av mat och vätskor och behöver ofta hjälp. Dessutom är det inte längre möjligt att flytta ögonen åt sidan, så att det finns betydande begränsningar i den berörda vardagen. Det är inte ovanligt att patientens ansiktsuttryck uppfattas som ovänliga, vilket kan leda till sociala svårigheter och därmed möjligen till depression eller andra psykologiska problem.

Tal- eller sväljningssvårigheter kan också uppstå på grund av Möbius syndrom och ytterligare minska patientens livskvalitet. Det är inte ovanligt att ögonen är torra och korsögda. En kausal behandling av denna sjukdom är tyvärr inte möjlig. De drabbade är beroende av en muskeltransplantation på grund av Möbius syndrom. Dessutom kan de sociala klagomålen leda till retad eller mobbning, särskilt bland barn.

När ska du gå till läkaren?

Om synliga avvikelser eller brister observeras hos nyfödda, initierar barnläkare inledande undersökningar för att klargöra orsaken. Frånvaron av fingrar eller tår kommer att märkas under förlossningen och omedelbart undersökas av en läkare. Tungens missbild är karakteristiskt för Möbius syndrom och märks också under den första undersökningen av den nyfödda. Den nyfödda behöver medicinsk hjälp om ögonen är feljusterade, uppför sig onormalt eller om de visar tecken på förlamning. En ansiktsuttrycksstörning är ett tecken på en sjukdom som måste klargöras. En läkare krävs om det finns problem med utfodring eller allmänna funktionsstörningar.

Om det finns förseningar eller allvarliga begränsningar i den fortsatta utvecklingen och tillväxten är ett läkarbesök nödvändigt. Störningar i tal, svårigheter att svälja eller att man inte kan hålla saliv i munnen är tecken på en onormalitet som behöver behandling. Lärningsförseningar och brist på social interaktion bör diskuteras med en läkare.

Möbius syndrom är en tung börda för alla familjemedlemmar, och därför bör de informera sig tillräckligt om sjukdomsförloppet och patientens möjligheter. Om behandlingen påbörjas tidigt kan de bästa resultaten och framstegen registreras för patienten under optimala förhållanden.

Terapi och behandling

Inga kausala terapier finns tillgängliga för patienter med Möbius syndrom. Syndromet behandlas rent symptomatiskt. Denna symptomatiska terapi fokuserar främst på att säkerställa näring under den nyfödda perioden. Specialflaskor finns tillgängliga för detta ändamål. Om inte kost kan säkerställas med dessa hjälpmedel, kommer läkaren att använda matningsrör.

I de flesta fall är tidigt deltagande i fysioterapi och taleterapi också en del av behandlingen av patienten. Förutom de stora motoriska färdigheterna och samordningen förbättrar dessa åtgärder språkkunskaperna och matintaget för de drabbade. Det finns kirurgiska lösningar för att korrigera strabismus.

Kirurgiska ingrepp kan också korrigera onormaliteten i lemmarna och vid behov käken. Muskeltransplantation kan också utföras för att ge patienter mer ansiktsrörlighet. Ett liv utan härlig rörelse är förknippat med socialt avslag och utestängning. Detta avslag kan leda till psykologiska komplikationer.

För att undvika sådana sekundära sjukdomar bör en muskeltransplantation sökas så tidigt som möjligt. Psykoterapeutiskt stöd kan också rekommenderas till patienten. Detta stödjande terapisteg hjälper idealiskt de drabbade i att hantera socialt avslag och förbättrar därmed deras livskvalitet.

Som ganska sällsynta åtföljande symtom på syndromet kan hörselnedsättning eller dövhet också behandlas symptomatiskt. Till exempel kan patienter få implantat eller andra hörapparater.

Outlook & prognos

Möbius syndrom är förknippat med förlamning i ansiktet. Livslängden reduceras vanligtvis inte, men välbefinnandet minskas kraftigt på grund av bristen på ansiktsuttryck. Berörda människor kan leva normalt liv. Om man antar medicinsk behandling finns det vanligtvis inga andra fysiska symtom.

Möbius syndrom är emellertid förknippat med missbildningar av fingrar och händer eller hörselnedsättning och missbildningar i öronen i enskilda fall. Den exakta prognosen beror på hur allvarligt syndromet är. Dessutom spelar möjliga komorbiditeter såsom polysyndrom eller Kallmannsyndrom en roll.

Möbius syndrom gör socialiseringen svår och kan leda till brist på självkänsla och andra problem hos de drabbade. Som ett resultat utvecklar vissa patienter mentala sjukdomar såsom depression eller ångest. Detta begränsar livskvaliteten allvarligt. En specialist på medfödda sjukdomar kan ge den exakta prognosen.

Förutom sjukdomens svårighetsgrad och eventuella åtföljande störningar, såsom skador eller ögonmuskler, måste patientens miljö också beaktas. Ju bättre patienten stöds av vänner och familj, desto bättre är möjligheterna till ett symptomfritt liv.

förebyggande

Möbius syndrom orsakas av en onormal utveckling av kranialnervarna. Vad som exakt utlöser denna oönskade utveckling i embryonfasen har ännu inte slutgiltigt klargjorts. Därför finns inga förebyggande åtgärder för symptomkomplexet, bortsett från allmänna rekommendationer om graviditet såsom avhållsamhet från skadliga ämnen.

Eftervård

De som drabbas av Möbius syndrom har vanligtvis inga speciella eller direkta uppföljningsåtgärder tillgängliga. Först och främst bör en läkare kontaktas i ett tidigt skede så att symtomen inte förvärras och det inte finns fler komplikationer. På grund av sjukdomens genetiska natur, om människor vill få barn, bör de definitivt ha ett genetiskt test och råd för att förhindra att syndromet återkommer.

En tidig diagnos har en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen. De drabbade är beroende av omfattande stöd i sin vardag, med vård och hjälp från sin egen familj som har en mycket positiv effekt på sjukdomen. På samma sätt är kärleksfulla och intensiva samtal nödvändiga så att psykologiska upprörelser eller till och med depression kan förhindras.

Om människor lider av hörselproblem, bör hörapparater som kan lindra dem definitivt användas. På grund av Möbius syndrom krävs också intensivt stöd för de drabbade barnen i skolan. Sjukdomen minskar vanligtvis inte de drabbade livslängden.

Du kan göra det själv

Möbius-syndromet kan ännu inte behandlas kausalt. Följaktligen koncentreras självhjälpsåtgärderna på att stödja symptomatisk terapi.

Föräldrar till drabbade barn måste först se till att de äter regelbundet. Detta uppnås genom användning av specialflaskor, men också genom åtgärder som uppmuntrar barnet att äta. Barnläkaren kan ge föräldrarna tips och hjälpmedel för att säkerställa näring. Dessutom behöver barnet vanligtvis taleterapi. Riktad språkutbildning stöder de medicinska åtgärderna och hjälper i många fall också den drabbade personens förmåga att äta.

Om strabism finns, är kirurgisk behandling nödvändig. Barnet behöver då vila och skydd. Beroende på svårighetsgraden av symtomen indikeras stödjande terapi. Åtgärderna som föräldrar kan vidta för att lindra synstörningen beror också på svårighetsgraden av syndromet. I princip ska barnet inte utsättas för starka stimuli som direkt solljus eller skadliga ämnen. Speciellt under dagarna och veckorna efter en operation måste ögonen skyddas. Annars kan infektioner och andra komplikationer uppstå.

Trots alla åtgärder är Möbius syndrom en allvarlig sjukdom som ofta förknippas med psykologiska klagomål. Om barnet utvecklar underlägsenhetskomplex till följd av sjukdomen eller uppvisar andra avvikelser, rekommenderas terapeutiska råd.