Li Fraumenisyndrom

De Li Fraumenisyndrom är en ärftlig sjukdom som leder till ökad tumörbildning vid ung ålder. Tumörerna som utvecklas är mestadels malig och kan påverka en mängd olika organ och kroppsregioner. Sjukdomen förekommer mycket sällan.

Vad är Li Fraumeni-syndrom?

Under Li Fraumenisyndrom Experter förstår en genetisk defekt som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Maligna tumörer utvecklas ofta hos de drabbade i barndomen eller puberteten.

Dessa kan påverka olika delar av kroppen. Emellertid är tumörer i binjurarna, bröstcancer, bencancer och leukemi särskilt vanliga i samband med Li Fraumeni-syndrom. Risken för cancer för en person med Li Fraumeni-syndrom är avsevärt ökad:

Även om friska personer under 30 år statistiskt sett bara har 1% risk för att utveckla cancer, är sannolikheten med den genetiska defekten 50%. Sjukdomen förekommer mycket sällan.

orsaker

Orsakerna till det Li Fraumenisyndrom ligger i en genetisk defekt. De så kallade autosomerna (kromosomerna som inte tillhör könskromosomerna) påverkas här.

I 70% av alla fall av Li-Fraumeni-syndrom är det en mutation av TP53-genen, som är av avgörande betydelse för tumörundertryckning (dvs. för att förhindra tumörtillväxt). Som ett resultat finns det en ökad tumörbildning. Om det inte finns någon detekterbar mutation i genen kan sjukdomen också uppstå på grund av en signalöverföringsstörning i samband med tumörundertryckning.

De flesta personer med Li Fraumeni-syndrom kommer från familjer som redan har haft sjukdomen. Å andra sidan blir nästan en fjärdedel av de drabbade sjuka på grund av en spontan genmutation.

Symtom, åkommor och tecken

Beroende på regionen i kroppen där tumören är belägen, kan Li-Fraumeni syndrom orsaka mycket olika symtom och klagomål. Om binjurarna påverkas kan hormonella obalanser uppstå, vilket kan manifestera sig i form av högt blodtryck, muskelspasmer, yttre förändringar och depression. Med blodtryck bildas påtagliga metastaser, som också kan orsaka hormonella störningar.

Bencancer kan manifestera sig genom smärta, begränsad rörlighet och svullnad. Typiskt för en sådan brosksarkom är också den svåra kursen - mer än 50 procent av de drabbade dör inom de kommande fem åren. Tumörer i centrala nervsystemet har också en dålig prognos. De uttrycker sig genom förlamning, misslyckade symtom, nervsmärta och ett antal andra symtom och klagomål.

Leukemi kan kännas igen externt och under sjukdomsförloppet orsakar symtom som illamående och kräkningar, trötthet och minskad fysisk och mental prestanda. Så, symptom på Li Fraumeni syndrom kan påverka hela kroppen och orsaka en mängd olika hälsoproblem. Tumören uppstår vanligtvis i ung ålder och utvecklas snabbt. Det är främst maligna tumörer som är allvarliga och i många fall dödliga.

Diagnos & kurs

Förekomsten av en Li Fraumenisyndrom kan identifieras i många fall (cirka 70%) på basis av en detekterbar mutation i TP53-genen. Om det sker en sådan förändring, är sjukdomens existens praktiskt bevisad.

De återstående 30% av de drabbade har dock inga synliga genetiska förändringar. Här sker diagnosen baserat på det så kallade kliniska utseendet. Den som har en sarkom före 45 års ålder och har minst en första eller andra grad släkting som har cancer eller en allmän sarkom före 45 års ålder är mer benägna att drabbas av Li Fraumeni syndrom. Eftersom sjukdomen medför maligna tumörformationer ska den i princip klassificeras som livshotande.

komplikationer

På grund av Li Fraumeni-syndrom utvecklas maligna tumörer. På lång sikt kan dessa leda till patientdöd. I de flesta fall utvecklas dessa tumörer under de första åren av patienten. Emellertid beror den fortsatta sjukdomen mycket på de drabbade organen, så att en allmän sjukdomsförlopp vanligtvis inte kan förutsägas.

I allmänhet leder detta till trötthet och minskad motståndskraft hos den berörda personen. Patienter kan också drabbas av smärta eller olika missbildningar och begränsningar i vardagen. Livskvaliteten för de drabbade reduceras avsevärt på grund av Li Fraumenis syndrom.Föräldrar och släktingar lider också mycket av symptomen på detta syndrom och kan utveckla psykologiska klagomål och depression som ett resultat.

Ju tidigare tumörerna upptäcks, desto bättre kan de tas bort och behandlas. Fullständig läkning kan dock inte garanteras. I vissa fall leder symtomen på Li Fraumeni-syndrom till den berörda personens död eller till en betydande minskning av livslängden. Med hjälp av kemoterapi kan vissa symtom begränsas. Själva terapin är dock förknippad med olika biverkningar.

När ska du gå till läkaren?

Li-Fraumenisyndromet manifesterar sig initialt genom allmänna symtom som trötthet, viktminskning och obehag. Dessa symtom indikerar vanligtvis ett allvarligt tillstånd, särskilt om de uppstår under en lång tid, och måste därför klargöras av en läkare. Berörda personer ska informera sin läkare snabbt om de upplever smärta eller till och med hudförändringar. Svullnad eller knölar är tydliga varningstecken som bäst undersöks omedelbart.

Riskgrupperna inkluderar cancerpatienter och personer i vars nära släkting det finns fall av det sällsynta syndromet eller en annan cancersjukdom. Sjukdomen förekommer före 45 års ålder, vanligtvis i barndom och ungdomar, och utvecklas gradvis. Li Fraumeni syndrom behandlas av en husläkare eller en hudläkare. Allvarliga sjukdomar kan behöva behandlas i en specialistklinik. I princip är den ärftliga sjukdomen ett allvarligt tillstånd som kräver noggrann övervakning av en specialist. Det finns också en ökad risk för återfall, varför ytterligare medicinska undersökningar indikeras även efter att tumören har tagits bort.

Behandling och terapi

Var det Li Fraumenisyndrom diagnostiserad av den behandlande läkaren beror den individuella behandlingen på patientens hälsotillstånd. I de flesta fall förekommer cancer redan, vilket har lett till läkarbesök och diagnos.

Naturligtvis måste detta behandlas med prioritet för att inte äventyra den berörda personens liv. Beroende på typen av cancer och i vilket stadium det är, är det stor sannolikhet för att kemoterapi kommer att äga rum. Detta förstör cancercellerna i kroppen och förhindrar dem från att spridas ytterligare i organismen. Under vissa omständigheter kan kirurgi också rekommenderas för att ta bort tumörer som redan har bildats.

Detta bör följas av omfattande uppföljningsvård och regelbundna rutinundersökningar vid ett senare tillfälle för att upptäcka ytterligare tumörbildning i ett tidigt skede. Det finns fortfarande ingen effektiv terapi för själva Li Fraumeni-syndromet. Men den senaste forskningen experimenterar med att införa friskt DNA i cancercellerna för att därefter generera friskt genetiskt material och förhindra ytterligare tumörbildning.

Om så önskas kan patienter med Li Fraumeni-syndrom få det ännu inte godkända läkemedlet Advexin om andra behandlingsmetoder inte lyckas och deras liv hotas akut av sjukdomen.

Outlook & prognos

Li Fraumenis syndrom kännetecknas av en ogynnsam prognos. Som ett resultat av syndromet lider patienter av maligna tumörer under de första åren av livet. Utan behandling sker för tidig död relativt snabbt. Livslängden beräknas ofta till cirka fem år.

Eftersom det är en genetisk störning kan kausal terapi inte användas. På grund av den nuvarande rättsliga situationen är forskare och forskare förbjudna att ändra mänsklig genetik. Därför försöker de behandlande läkarna att känna igen symtomen på sjukdomen så tidigt som möjligt och att behandla dem. Ändå är det i princip ett lopp mot tiden. Genom att mutera generna bildas olika tumörer i organismen. Cancercellerna delar sig och transporteras till andra delar av kroppen via blodomloppet. Metastaser utvecklas ofta där, även om cancerterapi för en tumör äger rum i en annan del av kroppen på samma gång.

Alla tumörer som utvecklas har i grunden en ondartad tillväxt. Livskvaliteten är starkt begränsad eftersom personen kommer att uppleva flera cancerformer under livets gång på grund av sjukdomens effekter. Trots alla ansträngningar minskas livslängden betydligt totalt sett. Hos bara ungefär hälften av de infekterade är risken för en efterföljande tumörsjukdom på en frisk person.

förebyggande

Sedan Li Fraumenisyndrom I de flesta fall är det en genetisk mutation som ärvs, förebyggande i strikt bemärkelse är inte möjligt. Om de första tecknen på cancer visas är det naturligtvis alltid nödvändigt att se en läkare snabbt. Särskilt i fall av tumörbildning i ung ålder och med en familjehistoria rekommenderas också en undersökning av Li-Fraumeni-syndrom i detta sammanhang för att kunna initiera ytterligare lämpliga steg.

Eftervård

Efter den faktiska cancerbehandlingen behöver de drabbade löpande vård. Förutom regelbundna medicinska undersökningar och användning av andra terapier är en förändring i livsstil också en del av uppföljningsvården. De drabbade måste nu bygga livskvalitet igen.

Stödet från de ansvariga läkarna såväl som släktingar och vänner är viktigt för att hitta ett bra sätt att hantera sjukdomen. Att besöka en självhjälpsgrupp kan också vara en viktig aspekt av vården. Beroende på typ av cancer upprättas eftervårdsplanen tillsammans med läkaren. Han eller hon styrs av symtomen på typen av cancer, den allmänna sjukdomsförloppet och prognosen. Uppföljning är särskilt viktigt i den första fasen, när patienter fortfarande bearbetar konsekvenserna av sjukdomen och behandlingen. Det är avgörande att stödja patienten tills en remission har uppnåtts.

Du kan göra det själv

Som regel är möjligheterna till självhjälp med Li-Fraumeni syndrom mycket begränsade. Förloppet och behandlingen av detta syndrom är också mycket beroende av den exakta regionen för tumörbildning, så att en prognos är svår att förutsäga. Men med detta syndrom kommer patienter att behöva medicinsk behandling för att ta bort det.

Regelbundna undersökningar bidrar till tidig upptäckt och behandling av tumörer i Li Fraumeni syndrom. Detta kan öka livslängden för den drabbade. Särskilt de inre organen bör undersökas regelbundet. Dessutom bör patienten leda en hälsosam livsstil och undvika beroendeframkallande ämnen för att inte ytterligare främja tumörbildning.

Att prata med nära vänner eller familjemedlemmar hjälper ofta med psykiska hälsoproblem. Kontakt med andra drabbade av Li Fraumeni-syndrom kan också ha en positiv effekt på sjukdomen och fortsätta att lindra psykologiska klagomål. Ett informationsutbyte kan också äga rum, vilket möjligen kan förbättra livskvaliteten för den berörda personen. Trots permanent behandling och regelbundna undersökningar leder Li-Fraumeni syndrom i slutändan till en minskad livslängd för den drabbade.