Klippel-Trenaunay-Weber syndrom

Som Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är en medfödd missbildning av blodkärlen. De drabbade lider av enorm tillväxt i lemmarna.

Vad är Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?

Att diagnostisera Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är komplex. Det är viktigt att undersöka alla kroppens kärl för att bestämma den exakta omfattningen av sjukdomen.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Vid Klippel-Trenaunay-Weber syndrom det är ett symptomkomplex som är medfött. Missbildningar förekommer i kärlsystemet. Ett annat kännetecken är en betydande bedövad tillväxt på armar och ben. Sjukdomen bär också namnen Klippel-Trenaunay syndrom, angiektatisk jättetillväxt eller Angio-osteohypertrofiskt syndrom.

Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom är medfødt och förekommer endast mycket sällan. Hittills har endast cirka 1000 fall av sjukdom dokumenterats. Syndromet fick sitt namn efter de franska läkarna Maurice Klippel (1858-1942) och Paul Trenaunay (1875-1938), som först beskrev sjukdomen. Den engelska läkaren Frederik Parkes Weber (1863-1962) bidrog också till denna beskrivning.

orsaker

De exakta orsakerna till Klippel-Trenaunay-Weber syndrom har ännu inte klargjorts. Det är känt att under de första två månaderna av graviditeten uppstår en störning i vaskulär utveckling som påverkar blod och lymfkärl. Detta leder till bildandet av kärl som är omogna och inte fullt funktionella. Omfattningen av den oönskade utvecklingen varierar från person till person. Så det finns alltid unika kliniska bilder.

Störningar i blodcirkulationen och blodcirkulationen kan orsaka tillväxtstörningar i de drabbade kroppsdelarna. Dessutom är olika samtidiga sjukdomar såsom en lutande läge i bäckenet, skoliose, funktionsnedsättning av bäckenventilerna eller knäartros hos barn.

Huruvida den överdrivna bildningen av fartyg är orsaken till den enorma tillväxten av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom kunde inte fastställas tydligt. Andra orsaker kan också ta hänsyn till som fortfarande är okända.

Symtom, åkommor och tecken

De typiska symptomen på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom inkluderar vaskulära missbildningar. Dessutom finns det en enorm tillväxt, som vanligtvis sker på en sida. I vissa fall kan emellertid den motsatta effekten, dvs kort statur, observeras. Kärlens deformiteter märks genom lymfangiom. Dessa är godartade tumörer på lymfkärlen. Vidare bildas brandmärken på huden, som når en slående storlek.

Den enorma tillväxten leder också till hypoplasi eller aplasi i benvenerna och utveckling av åderbråck. Mjuk vävnadshypertrofi uppstår också. Vissa människor kan ha arteriovenösa fistlar på armar och ben. Eftersom benen hos patienterna har olika längder lider de drabbade ofta av gångproblem.

Men det finns andra problem orsakade av Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom i det möjliga området. Dessa inkluderar blödningar, bland annat. Även om de förekommer hos barn endast till följd av skador, som också kan vara mindre, lider äldre av spontana blödningar från dilaterade kärl. En blodpropp (trombos) utgör risken för smärtsam svullnad i lemmarna. I värsta fall kan trombosen orsaka livshotande lungemboli.

Eftersom den drabbade extremiteten blir mer riklig i blod kan ökad svettning förekomma där. Patienter tycker ofta att dessa är extremt obekväma. Ett annat vanligt symptom är smärta i den drabbade armen eller benet. Det tros att symtomen orsakas av blodansamling. Det utövar tryck på ledkapslarna, musklerna eller nerverna.

Diagnos & terapi

Att diagnostisera Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är komplex. Det är viktigt att undersöka alla kroppens kärl för att bestämma den exakta omfattningen av sjukdomen. Av denna anledning utförs en sonografi (ultraljudundersökning), en tryckmätning och en angiografi på artärerna. En ultraljudssökning kommer också att ske på venerna.

Dessutom utförs en lättrefleksreografi, en phlebografi och en ocklusiv pletysmografi på dem. Direkt lymfografi och lymfscintigrafi kan användas för att undersöka lymfkärlen. Läkare undersöker ben och mjuka vävnader med hjälp av röntgenstrålar, datortomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI).

Vilken undersökning som slutligen äger rum skiljer sig från patient till patient. På grund av komplexiteten hos de vaskulära missbildningarna kan inget botemedel mot Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom uppnås. Dessutom anses en fullständig normalisering av fartygen vara omöjlig.

komplikationer

I de flesta fall leder Klippel-Trenaunay-Weber syndrom till olika missbildningar, som främst förekommer i blodkärlen hos de drabbade. Det är inte ovanligt att en jättetillväxt inträffar, vilket främst påverkar patientens lemmar. Emellertid kan den drabbade också drabbas av kort status.

Kärlen deformeras och tumörer utvecklas på dem. Som regel är tumörerna dock godartade och fläckar kan fortsätta att utvecklas under huden. Det är inte ovanligt att patienter drabbas av gångproblem eller andra klagomål när de går eller springer. Benen kan också ha olika längder.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom leder till ökad blödning och blodproppar. I den fortsatta sjukdomsförloppet kan patienten också utveckla en lungemboli, som, om den inte behandlas, kan leda till patientens död. Lederna påverkas av smärta och det är i allmänhet en minskning i patientens motståndskraft.

Behandlingen av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom sker med hjälp av kirurgiska ingrepp och kan begränsa många klagomål. I vissa fall är psykologisk behandling också nödvändig, men detta leder inte till några speciella komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom diagnostiseras ofta omedelbart efter att barnet föddes. Om detta inte är fallet måste föräldrarna informera läkaren så snart ovanliga symtom eller klagomål märks. Tecken med kort eller växtvuxen status bör alltid klargöras av en specialist. Fistlar, gångstörningar eller blödningar är också tydliga varningstecken. Föräldrar till drabbade barn bör tala med sin barnläkare så snart som möjligt om ett eller flera av de nämnda symtomen uppstår. Detta kan undersöka barnet och utesluta eller diagnostisera Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Om KTWS ligger till grund kommer han att hänvisa föräldrarna till en specialistklinik för genetiska sjukdomar. De enskilda symtomen måste undersökas och behandlas av olika specialister. Ett besök hos den ortopediska kirurgen är nödvändigt för gångproblem, medan hudförändringar bör presenteras för en hudläkare. De drabbade är vanligtvis mindre motståndskraftiga och mer benägna att blöda och blodproppar. Tät medicinsk övervakning förhindrar medicinska nödsituationer och bidrar till barnets snabba återhämtning. Medicinsk terapi kan stöds av terapeutiska råd.

Terapi och behandling

Behandling av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är inte lätt. På detta sätt kan varken läkning eller återställande av det vaskulära systemet uppnås. Emellertid spelar tidig upptäckt under de första åren av livet en viktig roll. På detta sätt är det möjligt att undvika en allvarlig sjukdomsförlopp eller långvariga effekter genom snabb behandling.

I vissa fall utförs operationer för att avlägsna alltför avslappnade delar av kärlen. Dessa är mestadels större hemangiomas (blodsvampar) eller åderbråck. Det finns också möjlighet att påverka längden på en arm eller ben.

Enskilda fartyg kan stängas med en kateter. Den riktade inaktiveringen av vener eller artärer som är för stora är också möjliga. För detta ändamål injiceras en liten konstgjord kontakt eller flytande plast. Dessutom kan olika lasrar användas för att täta kärl på ytan eller i djupare områden.

Fysioterapeutiska åtgärder som lymfatisk dränering eller fysioterapeutiska övningar är ett annat terapeutiskt alternativ, de är användbara för att förbättra ledrörlighet eller rörligheten i lemmarna Ökade klackar med förkortade ben eller kompressionsstrumpor eller tryckhylsor förbättrar livskvaliteten. Psykoterapi kan också vara viktigt eftersom det hjälper patienter att hantera sin sjukdom bättre.

Outlook & prognos

Orsaken till Klippel-Trenaunay-Weber syndrom har ännu inte förklarats fullt ut. Som ett resultat är behandlingsåtgärderna individuella och ingen enhetlig terapi tillämpas. Även om forskare och forskare fortfarande arbetar intensivt med forskning om orsakerna, har det avgörande genombrottet ännu inte skett. Läkarna får den aktuella kunskapen om läkare och försöker integrera dem på bästa möjliga sätt när de skapar behandlingsplanen. Missbildningarna i fartygen behandlas enligt respektive omständighet och syftar ofta till att lindra symtomen. Fullständig återhämtning uppnås ofta inte.

Början av den första behandlingen beror på diagnosen och är avgörande för den fortsatta sjukdomen. Ju tidigare åtgärder kan vidtas, desto bättre blir de långsiktiga resultaten. Vissa patienter har en eller flera kirurgiska ingrepp. Dessa är förknippade med de vanliga riskerna och biverkningarna. Om det inte finns några ytterligare komplikationer, förbättras den allmänna situationen vanligtvis efter en operation.

Patienter med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom måste genomgå långtidsterapi under hela livslängden. Regelbundna kontroller är nödvändiga för att känna igen förändringar i ett tidigt skede och för att kunna reagera i enlighet därmed. De olika påfrestningar som orsakas av sjukdomen leder till psykologiska komplikationer hos några av de drabbade. Dessa förvärrar den totala situationen ytterligare och måste beaktas när man gör en prognos.

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Så det är en medfödd sjukdom. Dessutom kunde de exakta orsakerna till syndromet inte fastställas.

Eftervård

När det gäller Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom bör en tidig diagnos av sjukdomen främst göras så att symptomen inte förvärras ytterligare. En tidig diagnos har vanligtvis en mycket positiv effekt på den fortsatta kursen, så att den drabbade ska konsultera en läkare vid de första tecknen på sjukdomen.

Eftersom detta syndrom är en genetisk sjukdom, bör genetisk testning och rådgivning ges om du vill få barn för att förhindra att syndromet återkommer. De flesta av de drabbade är beroende av åtgärderna för fysioterapi och fysioterapi. Några av övningarna från dessa terapier kan upprepas hemma, vilket påskyndar läkning.

Stöd och hjälp från andra människor eller föräldrar i den berörda personens vardag är också mycket viktigt. Detta kan också förebygga möjliga psykologiska klagomål eller depression. När det gäller Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är regelbundna undersökningar av läkare också mycket viktiga så att ytterligare skador på fartygen kan upptäckas tidigt. Vanligtvis minskar inte denna sjukdom livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade i Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. En viktig punkt här är tidig upptäckt och diagnos av syndromet, eftersom detta kan förhindra ytterligare komplikationer och allvarliga klagomål.

Terapi måste därför börja under de första åren av livet. De flesta klagomål korrigeras och lindras vanligtvis genom kirurgiska ingrepp. Efter de kirurgiska ingreppen är patienterna beroende av åtgärder för fysioterapi och fysioterapi för att återställa rörligheten i lemmarna. De olika övningarna kan vanligtvis utföras i ditt eget hem, vilket kan påskynda läkningsprocessen. Dessutom kan bärande kompressionsstrumpor ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet och lindra eventuella begränsningar i vardagen.

Generellt sett är dock patienter beroende av hjälp i vardagen. Hjälp från nära vänner eller från dina egna föräldrar och släktingar har en positiv effekt på sjukdomsförloppet. När det gäller psykologiska klagomål är empatiska samtal med personer du litar på också till hjälp. Ofta kan kontakt med andra människor med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom också vara till hjälp, eftersom det leder till ett informationsutbyte som kan förbättra livskvaliteten. Men tidig upptäckt av sjukdomen är fortfarande i förgrunden.