Symtomatiskt för det Karsch-Neugebauer syndrom är framför allt deformationer i händer och fötter. Okontrollerbara ögonskalningar och svår kvistning är också typiska. Alla behandlingsalternativ baseras främst på symtomen och behandlingen börjar omedelbart efter födseln.
Vad är Karsch-Neugebauer syndrom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
I vilken Karsch-Neugebauer syndrom det är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom. Det beskrevs först av en ögonläkare 1936. Sedan var det en wiensk ortopedisk kirurg som gick in i den igen 1962.
Han observerade en familj under flera generationer och kunde få omfattande kunskap. Namnen på de två experterna är J. Karsch och H. Neugebauer. Så du var inte bara en forskare utan också en namngivare. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt dominerande drag.
Detta betyder att en defekt gen är tillräckligt för att överföra Karsch-Neugebauer-syndrom. Bäraren av den sjuka genen kan vara antingen far eller mor. Det är inte nödvändigt att nästa avkomma också blir sjuka. Ofta är det bara barnbarnen eller barnbarnen som ärver Karsch-Neugebauer syndrom.
orsaker
Under befruktningen sammanförs alla föräldrarnas kromosompar och en enda uppsättning kromosomer blir en komplett uppsättning. En kromosom av samma typ hos var och en av mamma och pappa blir ett par. Om bara en av dessa genombärare sedan bär Karsch-Neugebauer-syndrom, föds det funktionshindrade barnet.
En liknande bild framträder med Berndorfer syndrom. Sjukdomen är också autosomalt dominerande och kännetecknas av deformationer i överläppen och händer och fötter.
Symtom, åkommor och tecken
Funktionsnedsättningen kan erkännas redan före den nyföddes första gråten. Lemfel i form av luckor i händer och fötter eller fingerkontraktioner är tydliga. Avsaknaden av individuella eller alla fingrar är också tänkbar. Med den åldrande åldern blir symptomen också synliga i ögat.
De dyker upp bland annat i nystagmus. Dessa är okontrollerbara, regelbundet återkommande rörelser i ögonen. De muskler som är inblandade här kan bara fixeras i begränsad utsträckning eller inte alls, och ögongloppet är i konstant och onormal rörelse. Normal användning av extremiteterna är inte möjlig på grund av sprickor i händer och fötter.
En delad hand kan leda till olika funktionella begränsningar på grund av bristen på en eller flera fingrar. Om långfingret saknas är grepp fortfarande möjligt. Å andra sidan, om det bara finns ett finger, kan handen inte utföra någon funktion. Även med den delade foten är extremiteten mycket begränsad eller värdelös.
Inte bara det faktum att enskilda tår saknas, utan i de flesta fall är de så smälta med foten att deras närvaro knappt märks. Spädbarn som inte har några hjälpmedel och som inte får tidig behandling kan inte lära sig gå. Att stå blir också ett problem för dem.
Diagnos & sjukdomsförlopp
Upptäckten av deformerade händer och fötter är tydlig omedelbart efter födseln. Barnet föds med svåra funktionsnedsättningar. Det är inte ovanligt att föräldrar är oförberedda på detta.
I vissa fall kan förvrängningarna redan ses på ultraljud. Föräldrarna har då möjlighet att avsluta graviditeten. Detta är ett svårt beslut och de drabbade måste åtföljas av känsliga experter. Karsch-Neugebauer-syndrom visar inte bara deformiteter i händer och fötter.
Ögonen påverkas också ofta. Dina muskler är då inte i balans med varandra. Sjuka människor kan inte fixera normalt och är allvarligt nedsatta. Symtomen kan minskas med hjälpmedel som speciella glasögon och / eller ögonfläckar. I nystangism blir hindringen synlig genom konstant, okontrollerbar blinkning.
komplikationer
På grund av Karsch-Neugebauer-syndrom lider de drabbade huvudsakligen av allvarliga deformationer över hela kroppen. I de flesta fall påverkas dock särskilt fötterna och händerna av dessa deformationer, så att det finns betydande begränsningar i patientens vardag. Som regel diagnostiseras syndromet omedelbart efter födseln, så att behandling också kan initieras omedelbart.
Det är inte ovanligt att de drabbade har en så kallad split hand. Med detta kan olika rörelser från vardagen inte längre utföras korrekt, så att handen är helt oanvändbar. Tår eller fingrar kan också saknas. Som ett resultat av missbildningarna lider särskilt barn av retad och mobbning, vilket kan leda till psykologiska klagomål. Barnets utveckling är också starkt begränsad och försenad av dessa symtom.
Om Karsch-Neugebauer-syndrom diagnostiseras före födelsen, kan de drabbade överväga om de vill avsluta graviditeten för tidigt. Det är inte ovanligt att föräldrarna är psykiskt stressade, vilket kan kräva behandling. Symtomen kan begränsas efter födseln med hjälp av kirurgiska ingrepp och terapier. Livslängden minskas vanligtvis inte av Karsch-Neugebauer syndrom.
När ska du gå till läkaren?
En gravid kvinna bör delta i alla graviditetskontroller. Vid avbildningsprocedurer kan optiska förändringar som de som görs i Karsch-Neugebauer syndrom ofta ses under de första veckorna av graviditeten. Om föräldrarna vill ha en abort baserad på diagnosen är deltagande i ytterligare kontroller och rådgivningssessioner nödvändigt.
Om sjukdomen inte märks under graviditeten eller om föräldrarna beslutar mot en abort, kan de nyfödda deformationerna och deformationerna ses över hela kroppen omedelbart efter födseln. När det gäller en födelseövervakning tar barnläkare och barnläkare över de ytterligare nödvändiga stegen. Om en hemfödelse äger rum utan en jordmor är det nödvändigt att besöka läkare omedelbart efter födseln. Det är dock lämpligt att kontakta en akutläkare så att medicinsk vård för mor och barn kan garanteras så snart som möjligt.
Karsch-Neugebauer-syndromet kännetecknas av så starka visuella egenskaper att händer, fötter eller hela skeletsystemet påverkas. Ofta indikerar den nyfödda ögon redan förekomsten av en allvarlig sjukdom. Ett läkarbesök är omedelbart nödvändigt så att ett optimalt behandlingsalternativ kan initieras. Dessutom behöver föräldrarna i många fall psykologiskt stöd. Om barnets mamma har känslomässiga eller psykiska problem behövs en läkare.
Behandling och terapi
Behandling mot Karsch-Neugebauer-syndrom är främst för att lindra symtomen. Fysioterapi påbörjas därför omedelbart efter födseln. Detta förhindrar kontraktioner och främjar normalt blodflöde till armar och ben.
Barn lär sig att även om en eller flera fingrar saknas kan de hålla föremål i händerna. Att besöka en ortopedisk kirurg är viktigt och bör också göras under de första veckorna av livet. Tillsammans med föräldrarna kommer han att förskriva hjälpmedel som gör det möjligt för barnet att använda fötterna. Senare kan de drabbade också utrustas med handproteser.
Beroende på svårighetsgraden av utformningen är det också möjligt att fingrar eller tår är kirurgiskt byggda. I vissa fall kan ögonmuskelkirurgi också förbättra synskadan. Alla ingrepp tar hänsyn till hur allvarligt Karsch-Neugebauer-syndrom är. Så det finns ingen universell terapi.
Outlook & prognos
Prognosen för Karsch-Neugebauer-syndrom är dålig. Trots avancerade medicinska alternativ kan sjukdomen inte botas under nuvarande omständigheter. Orsaken till syndromet är en genetisk defekt. Lagliga krav förbjuder dock forskare och forskare från att ändra mänsklig genetik. Därför fokuserar läkare på att behandla patientens symtom.
Eftersom sjukdomen är förknippad med allvarliga deformiteter i skelettet, används kirurgiska ingrepp för att förbättra rörligheten. Det finns också terapeutiska tillvägagångssätt som inkluderar stärkande syn. Syftet med behandlingen är inte återhämtning utan snarare en optimering av livskvaliteten. Det är inte alltid möjligt att anpassa synen till en frisk person. Dessutom kan visuella brister förväntas trots interventionerna. Fysioterapiövningarna ordineras och används omedelbart efter födseln. Ju mer allvarliga deformationerna och den senare fysioterapeutiska behandlingen äger rum, desto mindre gynnsamma är sjukdomen ytterligare.
På grund av visuella avvikelser och hälsobegränsningar kan sekundära sjukdomar uppstå. De operativa insatserna är också förknippade med risker. De drabbade utsätts för känslomässig stress, vilket i vissa fall leder till ytterligare psykisk sjukdom. Patientens allmänna hälsa måste beaktas vid prognos.
förebyggande
Det finns inga förebyggande åtgärder. Om detta tillstånd inträffar i familjen, bör alla genomgå en grundlig undersökning. Detta gäller framför allt familjemedlemmar som är i fertil ålder. Det rekommenderas också att sjukdomen rapporteras.
Detta kan redan göras på modersjukhuset. Den fortsatta kursen dokumenteras sedan exakt. Forskare är mer benägna att fortsätta undersöka den ärftliga sjukdomen. Först då kan du komma till botten av alla orsaker och samtidigt utveckla ännu bättre terapeutiska alternativ.
Eftervård
I de flesta fall har de som drabbats av Karsch-Neugebauer syndrom inga speciella uppföljningsmöjligheter. Här är de främst beroende av en tidig och snabb diagnos av sjukdomen så att inga ytterligare komplikationer kan uppstå. En tidig diagnos har alltid en positiv effekt på den fortsatta sjukdomen, så att en läkare bör konsulteras så snart de första tecknen och symtomen uppträder.
De flesta av de som drabbats av Karsch-Neugebauer-syndrom är beroende av fysioterapi och fysioterapi för att korrekt och permanent lindra symtomen. Många av övningarna från dessa terapier kan också utföras hemma, vilket intygar behandlingen. I många fall är kirurgiska ingrepp också nödvändiga för att lindra symtomen på Karsch-Neugebauer-syndrom.
Barnet bör definitivt vila och ta det lugnt efter proceduren. Den fortsatta kursen beror mycket på sjukdomens svårighetsgrad, så att ingen allmän förutsägelse kan göras. Om du vill ha barn bör emellertid alltid genetiska tester och rådgivning utföras för att förhindra att sjukdomen återkommer.
Du kan göra det själv
Personer med Karsch-Neugebauer-syndrom har mycket begränsade möjligheter att hjälpa sig själva. Patienter och deras anhöriga är beroende av medicinsk behandling för att lindra symtomen.
Eftersom de flesta av symtomen på syndromet kan lindras med fysioterapiövningar, kan dessa övningar också utföras i ditt eget hem. Ofta är det mer bekvämt för barnen att utföra dessa övningar i en säker miljö. Regelbundna besök hos en ortopedisk kirurg rekommenderas för att snabbt kunna motverka komplikationer eller nya klagomål. Det är främst föräldrarnas ansvar att regelbundet följa barnen till en undersökning. Ögonbesvär kan vanligtvis bara lösas genom operation.
Eftersom syndromet ofta kommer med psykologiska klagomål är diskussioner med släktingar mycket hjälpsamma. Det är också oerhört viktigt att barnet informeras om sjukdomen så att inga frågor förblir obesvarade. När det gäller Karsch-Neugebauer-syndrom kan kontakt med andra patienter också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet, eftersom information ofta utbyts.
-durch-folsuremangel.jpg)
.jpg)
