De Baller-Gerold syndrom tillhör gruppen av misdannelsyndrom med övervägande delaktighet i ansiktet. Syndromet beror på mutationer och vidarebefordras i en autosomal dominerande arvsmod. Terapi är begränsad till symtomatisk behandling, som till stor del består av kirurgisk korrigering av missbildningarna.
Vad är Baller-Gerold syndrom?
© adimas - stock.adobe.com
I sjukdomsgruppen medfödda malformationssyndrom utgör malformationssyndrom med främst ansiktsinvolvering en separat undergrupp. Baller-Gerold syndrom faller in i denna undergrupp. Sjukdomen har sitt namn till de första beskrivningarna av F. Baller och M. Gerold, som först dokumenterade sjukdomen i mitten av 1900-talet.
Den förekomst som ges för syndromet är ett förhållande mellan 1 och 1 000 000. De huvudsakliga symtomen på symptomkomplexet är den tidiga stängningen av kranialsuturerna i betydelsen en kraniosynostos och att de radiella benen inte placeras. Enligt aktuell kunskap är Baller-Gerold syndrom ett ärftligt tillstånd som kan spåras tillbaka till en genetisk mutation.
orsaker
Även om Baller-Gerold syndrom är extremt sällsynt, är orsaken redan känd. En genetisk mutation i RECQL4-genen på kromosom 8q24.3 är ansvarig för syndromet. Genen i humant DNA kodar för ett enzym som heter RecQ Helicase. Detta enzym avviker DNA-strängarna och förbereder dem för reduktion. Om den kodande genen är muterad är enzymet defekt och kan inte längre utföra sin uppgift tillfredsställande.
Resultatet är de enskilda symtomen på Baller-Gerold syndrom. I samband med den orsakande mutationen observerades familjeansamling, vilket talar för den ärftliga arten av sjukdomen. Uppenbarligen vidarebefordras mutationen i det autosomala dominerande arvet. Det har ännu inte helt klargjorts huruvida externa faktorer som exponering för toxiner utöver genetiska faktorer spelar en roll i sjukdomens utveckling.
Symtom, åkommor och tecken
Kliniskt kännetecknas symptomkomplexet av Baller-Gerold syndrom av för tidig sutureringssynostos, som äger rum redan före födseln. Patienterna lider också av en radiell defekt som är förknippad med aplasi i radien och ibland inkluderar en missbildning av tummen.
Handled och metacarpala ben på tummen kan också vara dysplastiska eller hypoplastiska. Detsamma gäller fingerförlängningsmusklerna som finns där. Dessutom lider patienterna ofta av kort statur, vilket kan vara förknippat med skelett missbildningar i ryggraden eller missbildningar i axlarna och bäckenbanden. Vissa människor har också hjärtfel, analatresi eller har förflyttade njurar.
Ofta förekommer också ansiktsdysmorfismer, som kan manifestera sig i form av hypertelorism, en epicanthus eller en framträdande näsrot. Misformade auriklar är också tänkbara dysmorfismer. Ofta är de drabbade psykiskt retarderade på grund av den tidiga sömens stängning. Som spädbarn lider de ibland av poikiloderma.Hos barn manifesterar sig sjukdomen ofta i form av hypoplasi av patella. Mutationen gör också patienter mer benägna att utveckla osteosarkom.
Diagnos & kurs
Vid diagnos av Baller-Gerold syndrom måste läkaren skilja den kliniska bilden från kliniskt liknande syndrom som Rapadilino syndrom eller Rothmund-Thomson syndrom efter den första visuella diagnosen. Dessa syndrom är baserade på samma genetiska mutation. En annan orsak är det kliniskt relativt liknande Saethre-Chotzen-syndromet, som också måste differentieras.
Dessutom måste de radiella defekterna av syndromet differentieras från Roberts syndrom. Om poikiloderma finns, kallas detta symptom patognomoniskt. Teoretiskt finns möjligheten till en molekylär genetisk analys för diagnos och bekräftelse av diagnosen. Prognosen beror på manifestationerna i det enskilda fallet. På lång sikt förvärrar till exempel osteosarkomer prognosen avsevärt.
komplikationer
Baller-Gerold-syndrom kan leda till olika komplikationer som kan leda till felaktigheter i kroppen. Som regel leder Baller-Gerold syndrom till missbildningar av skelettet och ryggraden. Dessa missbildningar åtföljs av kort statur och har en mycket negativ effekt på livskvaliteten.
Barn i synnerhet kan drabbas av kort status om de retas eller mobbats på grund av symptomet. Det är inte ovanligt att Baller-Gerold-syndrom åtföljs av mental retardering, vilket kraftigt reducerar patientens koncentration och förmåga att lära sig. Den berörda personen är ofta beroende av hjälp och vård av andra människor.
Symtomen minskar livslängden. Sannolikheten för tumörbildning ökar också, vilket kan leda till livshotande komplikationer som i värsta fall kan leda till dödsfall. Den kausala behandlingen av Baller-Gerold syndrom sker vanligtvis direkt efter födseln genom kirurgiska ingrepp.
Dessutom måste patienten vara noga med att använda mycket solskydd så att hudcancer inte uppstår. Baller-Gerold syndrom kan leda till gångstörningar och ytterligare sprickor som kan göra livet svårt. Emellertid kan symtomen begränsas med hjälp av gånghjälpmedel.
När ska du gå till läkaren?
Ett läkarbesök bör göras om Baller-Gerold syndrom och liknande syndrom misstänks. Efter den första visuella diagnosen kan läkaren skilja sjukdomen från jämförbara sjukdomar och börja behandla symtomen. Typiska varningstecken som kräver medicinsk förtydligning är missbildningar av tumörens karpala och metacarpala ben, särskilt tummen och extensormusklerna. Dessutom finns det vanligtvis missbildningar av ryggraden och axlarna eller bäckenbandet samt kort statur.
Hjärtfel och missbildade rötter i näsan, auriklar och kindben kan också uppstå. Om något av dessa symptom hittas, bör en läkare konsulteras. Oftast diagnostiseras dock sjukdomen i barndomen. Berörda barn är oftast psykiskt retarderade och testas för Baller-Gerold syndrom som en del av den första undersökningen efter födseln.
Om syndromet är svagt ställs diagnos vanligtvis under de första åren av livet. Om den ovannämnda kliniska bilden inträffar, bör det berörda barnet definitivt föras till barnläkaren. Detta gäller särskilt om små missförändringar eller psykiska problem har noterats tidigare.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Kausal terapi är inte tillgängligt för patienter med Baller-Gerold syndrom. Genterapeutiska tillvägagångssätt är för närvarande huvudämnet för forskning inom medicin. De har dock ännu inte gått in i den kliniska fasen. Av denna anledning har alla sjukdomar baserade på genetiska mutationer hittills varit obotliga. Tills genterapimetoder är godkända används en rent symptomatisk behandling för sådana sjukdomar.
Vid malformationssyndrom, såsom Baller-Gerolds syndrom, motsvarar symptomatisk behandling vanligtvis kirurgisk upplösning av de multipla missbildningarna. Patientens kraniosynostos korrigeras vanligtvis kirurgiskt under de första sex månaderna så att de efterföljande symtomen förblir så låga som möjligt. Tummen kan eventuellt behandlas kirurgiskt rekonstruktivt.
Denna behandling är vanligtvis baserad på en kirurgisk införlivande av pekfingret. Nuvarande hjärtfel måste korrigeras så snabbt som möjligt. Kirurgisk korrigering av fördrivna njurar kan också vara nödvändig i enskilda fall. Psykisk retardering kan motverkas stödjande genom tidiga interventionsmetoder. Som regel utvecklar barn som stöds på detta sätt normal intelligens trots syndromet.
På grund av sin benägenhet till cancer måste patienter med Baller-Gerold-syndrom också delta i förebyggande undersökningar regelbundet och så nära som möjligt. Folk rekommenderas ofta att undvika exponering för solen. Detta minskar känsligheten för cancer som hudcancer.
Om cancer bryter ut erkänns sjukdomen vanligtvis tillräckligt tidigt med hjälp av nära stickade förebyggande undersökningar. I ett stort antal fall lever de drabbade ett relativt normalt liv i vuxen ålder och åtnjuter knappast någon nedsatt livskvalitet.
förebyggande
Förebyggande åtgärder för genetiska och mutationsrelaterade sjukdomar som Baller-Gerold-syndrom är endast tillgängliga med mått. Efter att bevis på patogena RECQL4-mutationer har tillhandahållits, kan drabbade föräldrar ta till förlossningsdiagnos vid ytterligare graviditeter och under vissa omständigheter besluta mot barnet. Genetisk rådgivning under familjeplanering kan till stor del beskrivas som en förebyggande åtgärd.
Du kan göra det själv
Patienterna med Baller-Gerold syndrom lider av missbildningar av vissa inre organ som kräver kirurgisk korrigering. Självhjälpsåtgärder är inte möjliga med dessa klagomål, men den drabbade stöder framgången för medicinsk behandling genom sitt beteende. Under sina vistelser i kliniken följer han instruktionerna från läkarna och stöder förnyelsen av organismen med tillräcklig vila.
Handen och fingrarna påverkas ofta av deformiteter som gör dagliga manipulationer svåra. Patienten främjar sina motoriska färdigheter inom lämpliga områden genom att genomföra fysioterapi och utföra de träningsenheter som hemma lärt sig. En liknande terapi kan också användas för alla gångstörningar, där patienten ofta också använder gånghjälpmedel.
Sportaktiviteter är möjliga beroende på den berörda personens fysiska tillstånd och har vanligtvis en gynnsam effekt på välbefinnandet. Förutsättningen är dock att alla idrottsaktiviteter är godkända av en läkare.
Om sjukdomen åtföljs av nedsatt kognitiv prestanda får patienter fortfarande värdefull utbildning i specialutbildningsskolor. De sociala kontakterna som följer av skolan ökar också livskvaliteten för de drabbade. Om de sjuka barnens föräldrar utvecklar depression eller utbrändhet till följd av den extra stressen, vänder de sig till en psykologterapeut så snart som möjligt.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
